Hospital Sant Joan de Déu

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DNA

  • Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN
    11/11/2014
    El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios . Un gen es la unidad de material genético que aporta la información...
  • DNA. Foto: Mikito Yoshihito
    01/10/2013
    Las técnicas diagnósticas están en contínua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar. Los paneles génicos, capaces de estudiar muchos...
  • 23/07/2013
    Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario...
  • 18/09/2012
    La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...
  • ¿Qué son los nucleótidos?
    11/09/2012
    El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. En el artículo Del gen a la proteína , intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja.
  • 11/09/2012
    El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Algunos conceptos básicos Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos...
  • 26/06/2012
    La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...
  • Las mitocondrias son unos orgánulos celulares, formados por una doble membrana (externa e interna) que limita un espacio intermembranoso y una matriz mitocondrial. La membrana externa es lisa pero la interna forma unos pliegues o crestas, que aumentan su superficie y permiten que se distribuyan en ellas muchas proteínas enzimáticas y de transporte, entre ellas, las que forman los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria destinados a la producción de energía. En la matriz se halla el DNA mitocondrial ( mDNA ), molécula circular formada...
  • ¿Cómo interpretar los resultados del estudio genético de PKU?
    ¿Para qué sirve un estudio genético? Sirve para conocer el origen de una enfermedad hereditaria, para establecer el carácter de portador en los miembros de la familia del paciente y para dar el consejo genético . ¿Qué es un gen ? Un gen es el material genético ( DNA ) que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína . Cada gen tiene 2 copias posibles llamadas alelos , uno de...
  • Diagnóstico bioquímico/molecular de un ECM. Imagen: HSJDBCN

    El diagnóstico de un ECM puede ser precoz neonatal masivo a toda la población o selectivo, basado en la sospecha clínica.

    El diagnóstico precoz masivo (cribado neonatal o detección precoz neonatal) se realiza en la mayor parte de países del mundo siguiendo unos criterios establecidos (WHO, 1968; National Academy of Science, 1970).

    Criterios clásicos de inclusión en un programa de screening neonatal

    Descrito por Guthrie en 1965 para la fenilcetonuria (PKU), incluye desde 2 (cribado neonatal convencional para fenilcetonuria e hipotiroidismo) hasta unas 30 enfermedades metabólicas (cribado neonatal extendido, de reciente implantación en algunos países o Comunidades Autónomas).

    El diagnóstico selectivo se realiza analizando las alteraciones del metabolismo que muestran los pacientes, previamente seleccionados mediante la sospecha clínica.

    Estas alteraciones se traducen generalmente en anomalías de los perfiles bioquímicos en líquidos biológicos (sangre, orina y, si es necesario, líquido cefalorraquídeo (LCR)), que orientan sobre las vías metabólicas afectadas y los puntos concretos de bloqueo, lo que permite confirmar los defectos mediante análisis enzimáticos o de caracterización de las proteínas mutadas y estudios genéticos.

    Diagnóstico selectivo de ECM

    Las muestras biológicas deben obtenerse, si es posible, en la descompensación metabólica (si la hay) y antes del tratamiento. Deben acompañarse de la información clínica sobre la edad, sexo, antecedentes familiares y personales de interés, breve resumen de la historia, dietas especiales y medicación.

    Estos datos son indispensables porque el diagnóstico definitivo no deriva en general de un dato bioquímico aislado, sino de la interpretación del conjunto de datos bioquímicos y clínicos del paciente.

    Por esto, la colaboración clínico-bioquímico es indispensable para la eficacia del diagnóstico de estas enfermedades.

    Entre los análisis bioquímicos aplicados al diagnóstico de un ECM distinguimos unos procedimientos simples que constituyen el análisis básico de alteraciones metabólicas, que aporta una primera orientación sobre la vía afectada (glucosa, amonio, lactato).

    Diagnóstico de un ECM

    Ésta se confirma con la ayuda de otros análisis específicos, que se realizan, siempre que sea posible, en las mismas muestras de sangre y orina recogidas en descompensación y dependiendo de la sospecha clínica y de los datos aportados en los análisis básicos.

    Si la combinación de los datos clínicos y bioquímicos ha permitido una orientación definitiva del defecto, se procede a la realización de estudios de confirmación de la proteína afectada por la mutación del DNA que constituye el origen de la enfermedad.

    Estos estudios de confirmación pueden realizarse en suero, leucocitos, eritrocitos, fibroblastos cultivados procedentes de biopsia de piel o en tejidos (músculo, hígado, riñón, corazón, etc…). Los estudios genéticos de las mutaciones implicadas en el defecto completarán el estudio. Para ellos se extrae DNA de sangre periférica o tejidos del paciente.

    Última modificación: 
    26/11/2014

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