Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glosario: letra F

Términos para el glosario
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facies tosca buscar término

Aspecto de la cara característico con macrocefalia, raíz nasal hundida, labios, encías y lengua engrosados, dientes malformados.

factores de la coagulación buscar término

Proteínas de la sangre que participan en el proceso de su coagulación. Su defecto causa trastornos hemorrágicos.

fallo hepático buscar término

Incapacidad del hígado para llevar a cabo sus funciones metabólicas.

fenilalanina buscar término

Es un aminoácido esencial, molécula simple que forma parte de las proteínas. Abreviatura: Phe.

fenilalanina hidroxilasa buscar término

Enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. En la fenilcetonuria (PKU) muestra una actividad deficiente. Abreviatura: PAH.

fenilbutirato buscar término

Fármaco huérfano que está indicado en los trastornos del ciclo de la urea, ya que permite reducir las concentraciones plasmáticas elevadas de amoníaco y de glutamina.

fenilcetonas buscar término

Derivados de la fenilalanina que se excretan en la fenilcetonuria cuando la fenilalanina plasmática se halla en concentraciones elevadas, en el diagnóstico o mal control de la enfermedad. Dan a la orina un olor especial a moho.

fenilcetonuria buscar término

Es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: PKU.

fenotipo buscar término

El conjunto de características (físicas, bioquímicas, fisiológicas, psíquicas, etc) de un individuo que constituyen la expresión de sus genes, así como la influencia del entorno y la interacción entre ambas.

ferritina buscar término

Principal proteína plasmática almacenadora de hierro.

fibroblastos buscar término

Células del tejido conectivo. Son muy útiles en estudios de confirmación de un ECM.

fibroelastosis endocárdica buscar término

Afección cardíaca que se caracteriza por un engrosamiento difuso del endocardio ventrícular izquierdo y a veces también de la aurícula izquierda que puede ser consecuencia de diversas alteraciones del músculo cardíaco.

fibrosis buscar término

Formación excesiva de tejido conectivo fibroso en un órgano o tejido como consecuencia de un proceso reparativo o reactivo.

fisioterapia buscar término

Tratamiento mediante agentes físicos.

flavin monooxigenasa 3 buscar término

Enzima que oxida la trimetilamina a trimetilamina-óxido en el hígado. Su defecto causa la trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado. Abreviatura: FMO3.

flavinas buscar término

Compuestos nitrogenados que forman parte de importantes metabolitos, como nucleótidos (FAD, FMN), vitaminas (riboflavina).

flavoproteínas buscar término

Proteínas que, para realizar su función, requieren un cofactor derivado de la riboflavina (vitamina B2), formado por un ácido nucleico unido a flavina: flavin-adenindinucleótido (FAD) o flavin mononucleótido (FMN).

flavoproteínas transferidoras de electrones buscar término

Proteínas que ceden electrones de los procesos de oxido-reducción catalizados por deshidrogenasas a la cadena de transporte electrónico mitocondrial (cadena respiratoria) Abreviatura: ETF.

folato buscar término

(Vitamina B9) Vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente en las hojas verdes de los vegetales.

folatos buscar término

Conjunto de derivados del folato, vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente en las hojas verdes de los vegetales.

fondo de ojo buscar término

Exploración no invasiva que se realiza durante la evaluación oftalmológica en la que se valora la imagen de la retina vista a través de la pupila dilatada.

fosfatasas buscar término

Grupo de enzimas cuya función es la separación de grupos fosfato de las proteínas, variando así el nivel de activación de las mismas. Su función es opuesta a la de las quinasas o cinasas.

fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa buscar término

Enzima que controla la cantidad de 2-fosfoinosítidos que hay en la superficie celular y en otras superficies membranosas internas. Abreviatura: (PIP2).

fosfoglicéridos buscar término

Fosfolípidos compuestos por ácido fosfatídico y glicerol esterificado por dos ácidos grasos y un fosfato. Son componentes importantes de las membranas celulares.

fosfolípidos buscar término

Lípidos formados por una molécula de glicerol, al que se unen dos ácidos grasos y un fosfato. Son componentes importantes de las membranas celulares.

fosfomanomutasa buscar término

Enzima que transforma la manosa-6-fosfato en manosa-1-fosfato. Su deficiencia causa el defecto congénito de la glicosilación más frecuente: CDG tipo Ia.

fosforilación oxidativa buscar término

Vía metabólica principal de producción de energía en forma de ATP. Abreviatura: OXPHOS.

fotofobia buscar término

Intolerancia anormal a la luz que produce molestias e incluso dolor.

fotosensibilidad buscar término

Respuesta anormal del organismo a la luz solar u a otras radiaciones.

fructosa buscar término

Azúcar simple, que se une a la glucosa para formar sacarosa, que es el azúcar común.

fructosa-1-fosfato buscar término

Derivado del metabolismo de la fructosa que se acumulaen la deficiencia de aldolasa B causando la fructosuria hereditaria.

fukutin-related protein buscar término

Proteína glicosilada que se expresa en el músculo cardíaco, esquelético y en el cerebro y cuyo defecto de glicosilación causa una distroglicanopatía congénita. Abreviatura:FKRP.

fukutina buscar término

Proteína glicosilada que se expresa en el músculo cardíaco, esquelético y en el cerebro y cuyo defecto de glicosilación causa una distroglicanopatía congénita.

fumaril acetoacetato hidrolasa buscar término

Enzima del metabolismo de la tirosina que se halla deficiente en la tirosinemia tipo-1.

funciones motoras buscar término

Conjunto de habilitades que nos permiten estabilidad y movimiento y que se desarrollan y adquieren durante los primeros años de vida en el niño normal.

función cognitiva buscar término

Facultad para procesar información a partir de la percepción, el conocimiento adquirido (experiencia) y características subjetivas que permiten valorar la información. Comprende procesos como el aprendizaje, razonamiento, atención, memoria, resolución de problemas, toma de decisiones y procesamiento del lenguaje.

fármacos huérfanos buscar término

Son fármacos no obtenibles comercialmente por su elevado coste y bajo volumen de ventas.

fórmula especial buscar término

Mezcla de aminoácidos exenta en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada por un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel ECM. Contiene también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar deficiencias nutricionales.

fórmulas elementales buscar término

Son aquéllas en las que las proteínas se sustituyen por aminoácidos para facilitar su absorción.

fórmulas especiales buscar término

Mezclas de aminoácidos exentas en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada por un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel ECM. Contienes también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar deficiencias nutricionales.

fórmulas semielementales buscar término

Son aquellas en las que las proteínas se sustituyen por hidrolizados de proteínas para facilitar su absorción.

fósforo buscar término

Mineral presente en todas las células del organismo. Interviene especialmente en la formación y mantenimiento de los huesos.