Glosario: letra E
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- ECM buscar término
-
Errores congénitos del metabolismo.
- edema cerebral buscar término
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Acumulación de líquido en los espacios intra- y extracelulares del tejido cerebral que da lugar a un aumento de tamaño cerebral.
- edulcorante buscar término
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Aditivo para los alimentos a los que confiere dulzor. Se usa como sustituto del azúcar. En general son más dulces y menos energéticos que el azúcar común.
- EEG buscar término
-
Abreviatura de electroencefalograma usada comúnmente. Medida de la actividad eléctrica cerebral.
- electroencefalograma buscar término
-
Medida de la actividad eléctrica cerebral. Abreviatura: EEG
- electrones buscar término
-
Partícula de un átomo cargada negativamente.
- electrorretinograma buscar término
-
Prueba neurofisiológica que se utiliza para evaluar la función de la retina.
- ENACH idiopática buscar término
-
Conjunto heterogéneo de pacientes con edades de inicio variables cuyos estudios genéticos para los genes causantes de ENACH conocidos resultaron negativos. La proporción de estos pacientes va descendiendo gradualmente a medida que se identifican nuevos genes.
- encefalopatía buscar término
-
Enfermedad del encéfalo (parte del sistema nervioso central contenida en el cráneo) en términos generales.
- encefalopatía epiléptica buscar término
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Enfermedad del encéfalo caracterizada por o secundaria a epilepsia.
- encefalopatía necrotizante buscar término
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Enfermedad del encéfalo caracterizada por destrucción grave del tejido cerebral.
- Encefalopatía tipo Leigh buscar término
-
Trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatología característica, que consiste en lesiones focales bilaterales en una o más areas del sistema nervioso central.
- encefalopatía tipo Wernicke buscar término
- Deficiencia del transportador de tiamina que causa una deficiencia de esta vitamina y cursa con síntomas neurológicos, básicamente visión doble, ataxia y crisis epilépticas.
- encuesta dietética buscar término
- Resumen de todos los alimentos que ha ingerido un paciente a lo largo de tres días. Debe constar el alimento y el peso en crudo o el volumen en el caso de los líquidos.
- endocardio buscar término
- Membrana que recubre las cavidades del corazón, formando el revestimiento interno de las aurículas y ventrículos.
- enfermedad de Canavan buscar término
- Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia enzimática de aspartoacilasa. Se conoce también como: degeneración espongiforme de la sustancia blanca.
- enfermedad de Dent tipo 2 buscar término
- Enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen que el síndrome de Lowe: OCRL1, pero que da lugar a una proteína fosfatasa que conserva parte de su función, por lo que los síntomas de los pacientes quedan limitados a las manifestaciones renales. No presentan cataratas ni alteraciones neurológicas severas.
- enfermedad de Fabry buscar término
- Error metabólico de herencia ligada al cromosoma X, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A. Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos.
- enfermedad de ganglios basales con respuesta a biotina buscar término
- Defecto del transportador de tiamina tipo 2, que presenta con síntomas neurológicos y responde a la administración conjunta de tiamina y biotina. Abreviatura: BBGD.
- enfermedad de Kufor-Rakeb buscar término
- Se debe a la mutación en el gen ATP13A2. El inicio es usualmente en la adolescencia. Presenta un cuadro clínico heterogéneo: parkinsonismo, signos piramidales, distonía y movimientos oculares anormales. Pueden presentar además demencia y alucinaciones.
- enfermedad de Lesch-Nyhan buscar término
- Error congénito del metabolismo de las purinas causado por la deficiencia total o casi total de la enzima hipoxantina:guanina fosforibosiltransferasa.
- enfermedad de Menkes buscar término
- Trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala distribución de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo.
- enfermedad de Refsum infantil buscar término
- Enfermedad peroxisomal que se manifiesta con retinitis pigmentosa y neuropatía periférica.
- enfermedad de Sandhoff buscar término
- Es una enfermedad lisosomal del grupo de las Gangliosidosis GM2, en la que existe un defecto de actividad de las Hexosaminidasas A y B, causada por mutaciones en mutaciones en el gen HEXB que codifica la subunidad β que comparten ambas enzimas.
- enfermedad de SanFilippo buscar término
- Mucopolisacaridosis tipo III, en las que se producen una acumulación de heparan sulfato debida al defecto de enzimas que lo degradan. Se conocen 4 tipos: A, B, C y D segun la enzima deficiente.
- enfermedad de Segawa buscar término
- Distonía dependiente de L-DOPA causada por la deficiencia de la enzima GTP ciclohidrolasa, que interfiere en la síntesis de tetrahidrobiopterina y, por tanto, en el metabolismo de la dopamina.
- enfermedad de Tay-Sachs buscar término
- Error congénito del metabolismo lisosomal causado por la deficiencia de hexosaminidasa A, que determina la acumulación de GM2 y otrosen sistema nervioso central.
- enfermedad de Wilson buscar término
- Error congénito autosómico recesivo del metabolismo del cobre, que causa la acumulación de este metal en tejidos.
- enfermedad multisistémica buscar término
- Que afecta diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.
- enfermedad músculo-ojo-cerebro buscar término
- Distroglicanopatía caracterizada por debilidad muscular, alteraciones oculars, anomalías de la estructura cerebral y discapacidad intellectual grave. Abreviatura: MEBD, (del inglés Muscle-Eye–Brain disease).
- enfermedades lisosomales buscar término
- Errores congénitos del metabolismo de grandes moléculas causados por la deficiencia de proteínas lisosomales que interfiere en su degradación, causando acumulación dentro del lisosoma.
- enfermedades minoritarias buscar término
- Aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 nacidos vivos (definición de la Comunidad Europea).
- enfermedades mitocondriales buscar término
- Son enfermedad metabólicas hereditarias multisistémicas causadas por un defecto en la producción o utilización de energía.
- enfermedades neurodegenerativas con acumulo cerebral de hierro buscar término
- Son trastornos genéticos en los que existe una acumulación excesiva de hierro a nivel de los ganglios basales (principalmente el globo pálido) y la sustancia negra. Asocian un defecto en su funcionamiento. Abreviatura: NBIA en inglés, ENACH en español.
- enfermedades peroxisomales buscar término
- Son enfermedades metabólicas hereditarias de muy baja incidencia, producidas por una alteración en la formación y/o en una o varias funciones del peroxisoma.
- enfermedades raras buscar término
- Aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 nacidos vivos (definición de la Comunidad Europea).
- enfermedades vitamino-sensibles buscar término
- Son enfermedades hereditarias del metabolismo intermediario, que pueden tratarse con buena respuesta con ciertas vitaminas, como la biotina, hidroxicobalamina, piridoxal o piridoxal fosfato, tiamina.
- enzima buscar término
- Es una proteína cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro (producto). Acostumbran a ser específicas de cada una de las reacciones que facilitan (catalizan) y, algunas de ellas, requieren la presencia de coenzimas o cofactores para su función.
- enzimas buscar término
- Son proteínas cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro (producto). Acostumbran a ser específicas de cada una de las reacciones que facilitan (catalizan) y, algunas de ellas, requieren la presencia de coenzimas o cofactores para su función.
- epilepsia buscar término
- Síndrome caracterizado por la aparición de fenómenos eléctricos cerebrales paroxísticos transitorios, con o sin pérdida de conciencia, en forma de crisis con tendencia a la repetición.
- epilepsia mioclónica buscar término
- Síndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas mioclónicas bilaterales.
- equinocitosis buscar término
- Hematíes (glóbulos rojos) con espículas cortas y distribuidas regularmente a lo largo de toda su superficie.
- equivalente calórico buscar término
- Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de calorías.
- equivalente proteico buscar término
- : Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de proteínas, por ejemplo, un gramo. Estas cantidades se conocen como intercambios.
- equivalentes reducidos buscar término
- Compuestos capaces de transportar electrones que se generan en las reacciones de oxidación/reducción hasta la cadena de transporte electrónico mitocondrial. Por ejemplo: NADH, FADH, etc.
- eritrocitos buscar término
- Son células sanguíneas que contienen hemoglobina, que transporta el oxígeno a las demás células del organismo. Se conocen también como glóbulos rojos o hematíes,
- error congénito del metabolismo buscar término
- Es un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia (“minoritarias”), causadas por alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones) que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto, la función están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos. Abreviatura: ECM.
- erupción cutánea buscar término
- Inflamación de la piel, dermatitis.
- esclera buscar término
- Membrana de color blanco, gruesa, resistente y rica en fibras de colágeno que constituye la capa más externa del globo ocular.
- esfingolípidos buscar término
- Lípidos complejos formados por esfingosina unida a un ácido graso de cadena larga. Se hallan abundantemente en las membranas celulares. Espasticidad: Signo clínico en el que algunos músculos se mantienen contraídos, causando la rigidez y el acortamiento de los mismos e interfiriendo en sus funciones.
- espasmos infantiles buscar término
- Forma de epilepsia muy severa durante los primeros meses de vida que asocia un retraso muy importante en el desarrollo del niño incluso regresión con unos hallazgos característicos en el electrencefalograma.
- espasticidad buscar término
- Signo clínico en el que algunos músculos se mantienen contraídos, causando la rigidez y el acortamiento de los mismos e interfiriendo en sus funciones.
- espectrometría de masas en tándem buscar término
- Técnica analítica que permite la separación, identificación y cuantificación de metabolitos en diferentes muestras biológicas. Es especialmente útil en el cribado neonatal.
- espermatozoide buscar término
- Célula sexual masculina que fecunda a la femenina (óvulo) para dar lugar al cigoto (posteriormente embrión y feto). Contiene solo 23 cromosomas (haploide).
- esplenomegalia buscar término
- Agrandamiento del bazo por encima de su tamaño normal. Con frecuencia asocia hepatomegalia.
- esporádico buscar término
- Aquello que acontece de forma impredecible, al azar.
- estaninas buscar término
- Grupo de fármacos usados para reducir el colesterol.
- estaquiosa buscar término
- Tetrasacárido formado por dos moléculas de galactosa, una de fructosa y una de glucosa. Se encuentra en las leguminosas.
- esteatosis buscar término
- Acumulación anormal de grasa, mayoritariamente en forma de triglicéridos, en el citoplasma de células.
- esteroides buscar término
- Lípidos entre los que se encuentra el colesterol y las hormonas esteroides.
- esterol 27-hidroxilasa buscar término
- Enzima del metabolismo de los esteroles cuya deficiencia causa una xantomatosis cerebrotendinosa.
- esteroles buscar término
- Esteroides muy abundantes en los seres vivos.
- estimulación palidal buscar término
- Tratamiento quirúrgico que consiste en aplicar un electrodo en una área del cerebro (globos pálidos) para reducir las discinesias u otros movimientos anormales.
- estrabismo buscar término
- Desviación del alineamiento de un ojo en relación al otro, impidiendo la fijación de la mirada de ambos ojos al mismo punto del espacio lo que ocasiona una visión incorrecta de la profudidad.
- estrés buscar término
- Estado de hiperactivación del organismo que se ve forzado a reaccionar ante una situación de amenaza.
- estrés metabólico buscar término
- Estado de hiperactivación del organismo que se ve forzado a reaccionar ante una situación de amenaza.
- estrés oxidativo buscar término
- Daño celular que se produce en un organismo cuando la formación de radicales libres es superior a la capacidad del organismo para eliminarlos.
- estudios moleculares buscar término
- Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las características del ADN. (Biología molecular o genética molecular).
- etiquetas nutricionales buscar término
- Información que se ofrece al consumidor sobre las propiedades nutricionales de un producto.
- excipiente buscar término
- Sustancia, incluida en los fármacos, que se añade a una sustancia medicinal, para que le sirva de vehículo, posibilite su preparación y aumente su estabilidad.
- exostosinas buscar término
- Glicosiltransferasas, es decir, enzimas que unen azúcares para formar glicanos (cadenas de azúcares). Las exostosinas implicadas en la exostosis polimerizan (unen) unidades de heparán sulfato para formar los HS-proteoglicanos.
- exostosis múltiple hereditaria buscar término
- Trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas) que catalizan la polimerización del heparán sulfato, que causa una alteración en la formación de proteoglicanos (heparán-sulfato-proteoglicanos).