Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glosario: letra H

Términos para el glosario
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hematuria buscar término

Presencia de sangre en la orina.

hemiparesia buscar término

Disminución de la fuerza motora o parálisis parcial que afecta un brazo y una pierna del mismo lado del cuerpo.

hemo A buscar término

Compuesto formado por un anillo de porfirina y un átomo de hierro, que se une a la globina para formar la hemoglobina, que contiene 4 grupos HemoA. Cada hemo A puede fijar una molécula de oxígeno.

hemodiálisis buscar término

Consiste en filtrar periódicamente el exceso de líquidos y las sustancias tóxicas del organismo mediante el paso de la sangre del paciente a través de un filtro.

hemofiltración buscar término

Consiste en la depuración extracorpórea continua que utiliza el gradiente de presión existente entre la vena y la arteria del paciente (arteriovenosa) o el generado entre dos venas (venovenosa) para hacer pasar la sangre a través de un dializador de baja resistencia y extraer liquido, electrolitos y solutos, no ligados a proteínas.

hemoglobina buscar término

Molécula que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos para ser distribuido a los distintos tejidos.

heparán sulfato buscar término

Mucopolisacárido formado por la unión de α-glucosamina (sulfatada o acetilada) y ácidos idurónico y glucurónico. Se degrada mediante glicosidasas, sulfatasas y una N-acetiltransferasa.

hepatoesplenomegalia buscar término

Agrandamiento del hígado y el bazo por encima de su tamaño normal.

hepatomegalia buscar término

Agrandamiento del hígado por encima de su tamaño normal.

hepatopatía buscar término

Enfermedad del hígado.

herencia buscar término

Es la capacidad de transmitir a la descendencia la información que contienen nuestros genes.

herencia autosómica buscar término

Es aquélla en que los genes que transmiten los padres están localizados en los autosomas (cromosomas no sexuales).

herencia autosómica recesiva buscar término

Es aquélla en que los padres son portadores de mutaciones en un gen localizado en un cromosoma no sexual, pero ellos no sufren la enfermedad causada por dichas mutaciones.

herencia ligada al sexo buscar término

Es aquélla en que los genes transmitidos están localizados en el cromosoma X.

herencia materna o mitocondrial buscar término

Es aquélla en la que el gen transmitido está localizado en el ADN situado dentro de la mitocondria, el ADN mitocondrial.

hernia umbilical buscar término

Protuberancia hacia afuera del revestimiento abdominal o de parte de los órganos abdominales a través del área alrededor del ombligo.

heterocigoto buscar término

Un individuo es heterozigoto para un gen, cuando posee dos alelos distintos para este gen.

heterogeneidad clínica buscar término

Variedad o diversidad de manifestaciones clínicas.

hexanoilglicina buscar término

Compuesto formado por la unión de ácido hexanoico y glicina, marcador importante de deficiencia acil CoA deshidrogenada de cadena media.

hexosaminidasa A buscar término

Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Tay-Sachs, con acumulación de gangliósido GM2.

hexosaminidasa B buscar término

Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Sandhoff (deficiencia de la subunidad β de hexosaminidasa, que causa deficiencia de ambas isoformas de hexosaminidasa A y B).

hidantoínas buscar término

Fármacos antiepilépticos estabilizadores de membrana, uno muy conocido es la fenitoína.

hidratos de carbono buscar término

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno y sirven para producir y almacenar energía. Se llaman también glúcidos y carbohidratos.

hidroxicobalamina buscar término

Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vitamina B12, que se encuentra en la carne, huevos, leche y derivados, mariscos, etc

hiperamonemia buscar término

Aumento de la concentración de amonio sanguíneo que puede estar causado por un defecto primario del ciclo de la urea o por causas secundarias.

hiperamoniemia buscar término

Aumento de la concentración de amonio sanguíneo que puede estar causado por un defecto primario del ciclo de la urea o por causas secundarias.

hiperfenilalaninemia moderada buscar término

Es un error congénito del metabolismo (ECM) de la fenilalanina, causado por la deficiencia parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: mHPA.

hiperglicinemia no cetósica buscar término

Error congénito del metabolismo de la glicina, que causa una acumulación de este aminoácido en sangre, orina y cerebro, causado por el defecto del sistema de degradación de este aminoácido. Abreviatura: NKH.

hiperhidrosis buscar término

Sudación excesiva, diaforesis.

hiperlactacidemia buscar término

Elevación de la concentración de lactato en sangre.

hipermetioninemia buscar término

Aumento de la concentración de metionina en sangre, que puede ser debido a una deficiencia de metionina adenosiltransferasa (MAT) o a una homocistinuria clásica por deficiencia de cistationina β-sintasa.

hiperpigmentación cutánea buscar término

Manchas oscuras en la piel por aumento del contenido en melanina.

hiperqueratosis palmoplantar buscar término

Trastorno caracterizado por el engrosamiento de la capa externa de la piel, que está compuesta de queratina, una fuerte proteína protectora. Cuando este proceso se da en las palmas de las manos y las plantas de los pies se conoce como hiperqueratosis palmoplantar.

hiperreflexia buscar término

Respuesta de reflejos exageradamente aumentados (en intensidad o en duración) ante estímulos normales.

hipersomnia buscar término

Exceso de sueño.

hipertrofia gingival buscar término

Crecimiento excesivo de las encías.

hipertrofia ventricular buscar término

Aumento del grosor del músculo cardíaco (miocardio) que conforma la pared ventricular.

hiperuricemia buscar término

Acumulación de ácido úrico (urato monosódico) en sangre con su posible toxicidad en hematíes, riñones, cerebro y por acumulación en articulaciones y tendones (siendo éstos síntomas los más frecuente).

hipoglucemia buscar término

Concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg por 100 mL.

hipoglucemia hipocetósica buscar término

Concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, con defecto de formación de cuerpos cetónicos.

hiporreflexia buscar término

Disminución de los reflejos osteotendinosos.

hipotonía buscar término

Disminución del tono muscular.

hipoxantina buscar término

Compuesto del metabolismo de las purinas que se acumula en la deficiencia de xantina oxidasa y del cofactor de molibdeno.

hipoxantina guanina fosforribosil transferasa buscar término

Enzima del metabolismo de las purinas cuya deficiencia causa la enfermedad de Lesch-Nyhan y una marcada hiperuricemia. Abreviatura: HPRT.

histiocitos azules buscar término

Macrófagos que contienen gránulos de fosfolípidos que se tiñen de azul marino con la tinción de May-Giemsa. Estas células han sido descritas en diferentes trastornos del metabolismo lipídico como el síndrome de Niemann-Pick o el síndrome de Gaucher, así como en varias patologías hematológicas.

hitos del desarrollo buscar término

Habilidades motrices que van "aprendiendo" los lactantes normales como sentarse, gatear, coger objetos, pasarlos de mano, balbucear.

holocarboxilasa sintetasa buscar término

Enzima del metabolismo de la biotina que une esta vitamina a las cuatro apocarboxilasas, dando lugar a las holocarboxilasas activas.

homeostasis buscar término

Equilibrio entre los procesos de metabólicos que implica una autorregulación de los mismos.

homocigoto buscar término

Un individuo es homozigoto para un gen, cuando posee dos alelos idénticos para este gen.

homocisteína buscar término

La homocisteína es un aminoácido azufrado, no proteinógeno (no forma parte de las proteínas), no esencial, es decir, que se puede sintetizar a partir de otro aminoácido, la metionina.

homocisteína metiltransferasa buscar término

Enzima hepática del metabolismo de la homocisteína, que transforma la homocisteína en metionina. Abreviatura: BHMT.

homocistina buscar término

La homocistina está formada por dos homocisteínas unidas por un puente disulfuro.

homocistinuria buscar término

Error congénito del metabolismo de la homocisteína, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de este aminoácido.

homocistinuria clásica buscar término

Error congénito del metabolismo de la homocisteína, causado por la deficiencia de la enzima cistationina β-sintasa.

homogentisato dioxigenasa buscar término

Enzima de la vía de los aminoácidos aromáticos que cataliza la conversión de ácido homogentísico en maleilacetoacetato. Su deficiencia causa la acumulación de ácido homogentísico, que se oxida y polimeriza formando un pigmento negro que se deposita en el tejido conjuntivo (ocronosis) y las articulaciones, causando artrosis degenerativa de las mismas.

hormona buscar término

Sustancia segregada por células especializadas, localizadas en glándulas de secreción interna o glándulas endócrinas, o también por células epiteliales e intersticiales con el fin de modular la función de otras células.

hormonas esteroides buscar término

Son compuestos químicos esteroides con función hormonal. Entre ellos se encuentran: glucocorticoides, mineralocorticoides, andrógenos, estrógenos y progestágenos.