Glosario: letra T
- tafazzina buscar término
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Aciltransferasa que cataliza la remodelación del fosfolípido llamado cardiolipina situado en la membrana interna de la mitocondria.
- taquicardia buscar término
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Incremento de la frecuencia cardíaca por encima de los valores normales para la edad.
- tejido buscar término
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Conjunto de células similares que funcionan en asociación. Las células del cuerpo humano se organizan en tejidos. Ejemplos: tejido adiposo (grasa), tejido conectivo (de unión).
- tejido adiposo buscar término
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Asociación de células que almacenan lípidos en su citoplasma (adipocitos).
- tejido conectivo buscar término
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Tejido que existe entre los diferentes órganos. En concreto el que se sitúa debajo de la piel es el utilizado para la obtención de fibroblastos para los estudios de los ECM.
- tejido conjuntivo buscar término
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Conjunto heterogéneo de tejidos orgánicos que tiene la misión de sostén e integración de los sistemas y órganos del organismo. Se llama también sistema conectivo.
- temblor buscar término
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Movimiento rítmico, involuntario de una o varias partes del cuerpo.
- tendones buscar término
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Tejidos que unen el músculo al hueso.
- terapeutas ocupacionales buscar término
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Profesionales sociosanitarios que dirigen su actuación a personas que presentan una discapacidad, a mayores, recién nacidos, niños en edad escolar y cualquiera que haya estado, de modo permanente o temporal, impedido en sus funciones físicas o mentales o que éstas se vean en riesgo, con objeto de mejorar su autonomía.
- terapia con inhibidores de sustratos buscar término
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Administración de un fármaco capaz de inhibir la formación del sustrato acumulado en una enfermedad de depósito lisosomal.
- terapia de reducción de sustrato buscar término
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Se basa en la administración de un inhibidor de un enzima clave de la vía de síntesis del sustrato acumulado en una enfermedad de depósito lisosomal.
- terapia de soporte buscar término
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Medidas y cuidados del paciente en función de la sintomatología clínica que manifieste (fisioterapia, anticonvulsivos, antibióticos, medidas posturales, etc), para mejorar su calidad de vida.
- terapia enzimática sustitutiva buscar término
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Se basa en la sustitución de una enzima deficiente por otra recombinante normal para restaurar una via metabólica interferida.
- terapia génica buscar término
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Se basa en la inserción de copias funcionales de genes defectuosos o ausentes en el genoma de un individuo o bien en la “silenciación” de los genes alterados o de sus defectos.
- test de filipina buscar término
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Procedimiento citoquímico usado para el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick C, mediante la demostración de la acumulación de colesterol libre lisosomal en cultivo de fibroblastos.
- test de hidrógeno espirado buscar término
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Se basa en la medición de hidrógeno en el aire que respiramos tras la administración de un azúcar que nos sirve como sustrato. Se utiliza para detectar la intolerancia a la fructosa, lactosa, etc..
- tetrahidrobiopterina buscar término
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Cofactor de la fenilalanina hidroxilasa, enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. Actúa facilitando dicha reacción. Abreviatura:BH4.
- tetraparesia espástica buscar término
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Incremento generalizado del tono muscular que afecta a las cuatro extremidades.
- tetraplejia espástica buscar término
- Parálisis total o parcial de brazos y piernas causada por un daño en el sistema nervioso central.
- tiamina buscar término
- Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vitamina B1, que se encuentra en alimentos como los cereales, las legumbres, nueces, y carnes. Su deficiencia ocasiona el Beriberi.
- tiglilglicina buscar término
- Metabolito intermediario del catabolismo de la isoleucina, que se halla discretamente elevado en algunos defectos del catabolismo de este aminoácido.
- tirosina buscar término
- Es un aminoácido no esencial (se sintetiza a partir de la fenilalanina), que forma parte de las proteínas.
- tirosina aminotransferasa buscar término
- Enzima del metabolismo de la tirosina, cuya deficiencia causa la acumulación de tirosina en líquidos biológicos y tejidos. Abreviatura: TAT.
- tirosinemia tipo 1 buscar término
- Error congénito del metabolismo de la tirosina, que causa la acumulación en sangre, orina y tejidos de compuestos tóxicos, la succinilacetona y derivados. Está causado por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetasa.
- tirosinemia tipo 2 buscar término
- Error congénito del metabolismo de la tirosina causado por la deficiencia de tirosina aminotransferasa, que provoca la acumulación de tirosina en líquidos biológicos y tejidos. Causa úlceras corneales e hiperqueratosis palmo-plantar. Se conoce también como síndrome de Richner-Hanhart y síndrome oculocutáneo.
- tolerancia buscar término
- Cantidad de un compuesto que puede ingerir un individuo, manteniendo un buen control metabólico.
- tolerancia a la fenilalanina buscar término
- Cantidad de fenilalanina que puede ingerir un individuo con PKU para mantener la concentración plasmática de dicho aminoácido dentro de los valores recomendados.
- toxina botulínica buscar término
- Neurotoxina elaborada por una bacteria que produce parálisis muscular por denervación química, lo que se aprovecha para usarla como medicamento en el tratamiento de ciertas enfermedades neurológicas.
- tracto genito-urinario buscar término
- Conjunto de todos los órganos del sistema urinario y sistema genital, que tienen el mismo origen embrionario.
- tracto respiratorio buscar término
- Comprende la cavidad nasal, laringe y tráquea, y los bronquios y bronquiolos que penetran al parénquima pulmonar.
- transgresiones dietéticas buscar término
- Comer alimentos no recomendados para el ECM que tiene el paciente.
- transportador buscar término
- Proteína que sirve para transportar compuestos a través de las membranas celulares.
- transportador de aspartato/glutamato buscar término
- Proteína que transporta aspartato y glutamato fuera y dentro de la mitocondria, repectivamente. Se denomina también citrina.
- transportador de carnitina buscar término
- Proteína que transporta la carnitina a través de la membrana plasmàtica celulat. Abreviatura: CT.
- transportador de folato reducido buscar término
- Transportador principal por el que el folato entra a las células desde la sangre. Es un transportador de baja afinidad lo cual quiere decir que transporta el folato cuando éste se encuentra en concentraciones elevadas en sangre.Abreviatura: RFC.
- transportador de glucosa (GLUT-1) buscar término
- Glicoproteína, responsable de transportar glucosa a través de la barrera hemato-encefálica.
- transportador de tiamina tipo 2 buscar término
- Pertenece a la familia de proteínas transmembrana, cuya función es permitir la entrada a la célula de sustancias solubles en agua (hidrosolubles). Se encuentra en la membrana de las neuronas del sistema nervioso central. Abreviatura: hTHTR2.
- transportadores buscar término
- Proteínas que sirven para transportar compuestos a través de las membranas celulares.
- trasplante de células de cordón umbilical buscar término
- Procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por células de cordón umbilical, entre las que se hallan células madre, capaces de proliferar formando células sanguíneas sanas.
- trasplante de médula ósea buscar término
- Procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por una médula ósea distinta, ya sea del mismo paciente (trasplante autólogo) o de otra persona (trasplante alogénico).
- trastornos deglutorios buscar término
- Incoordinación en el mecanismo de la deglución (tragar alimentos).
- tratamiento de soporte buscar término
- Medidas y cuidados del paciente en función de la sintomatología clínica que manifieste (fisioterapia, anticonvulsivos, antibióticos, medidas posturales, etc), para mejorar su calidad de vida.
- tratamiento paliativo buscar término
- El que se dirige a lograr la máxima calidad de vida y actividad en los pacientes, procurando el alivio del dolor y otros síntomas estresantes.
- tratamiento sintomático buscar término
- Conjunto de medios de cualquier clase (higiénicos, farmacológicos, quirúrgicos o físicos) cuya finalidad es el alivio (paliación) de las enfermedades o síntomas.
- treonina buscar término
- Aminoácido hidroxilado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.
- triglicéridos de cadena larga buscar término
- Lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena larga. Abreviatura: LCT.
- triglicéridos de cadena media buscar término
- Lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena media. Abreviatura: MCT.
- triheptanoína buscar término
- Sustancia anaplerótica (que aporta metabolitos intermediarios en una via metabólica) usada como tratamiento en enfermedades de la beta-oxidación de los ácidos grasos.
- trimetilamina buscar término
- Compuesto que se forma en el hígado por oxidación de la trimetilamina. Abreviatura: TMAO.
- trimetilamina-N-óxido buscar término
- Compuesto que se forma en el intestino por la degradación bacteriana de diversos productos de la dieta precursores de la colina, como pescado (especialmente el pescado azul), y también huevos, hígado y legumbres (coles).
- trimetilaminuria buscar término
- Síndrome caracterizado por el olor a pescado pasado que desprende el paciente debido a la excesiva excreción en orina, sudor y aliento de un compuesto volátil, la trimetilamina.
- trombopenia buscar término
- Disminución del número de plaquetas circulantes por debajo de 100.000/mm3 que puede condicionar alteraciones en el tiempo de sangrado.
- tubulopatía buscar término
- Lesión de los túbulos renales.
- tálamo buscar término
- Estructura neuronal situada en el centro del cerebro que filtra los estímulos que llegan a la corteza cerebral.
- túbulos renales buscar término
- Porciones de la nefrona (unidad funcional del riñón), que se encargan de reabsorber las sustancias útiles filtradas por el glomérulo renal y de excretar otras nocivas.