Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glosario: letra D

Términos para el glosario
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defecto de mineralización ósea buscar término

Disminución de la masa ósea (osteopenia) debida a un defecto de minerales que la forman.

defectos congénitos de la glicosilación buscar término

Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas.

defectos congénitos de la N-glicosilación buscar término

Enfermedades hereditarias del metabolismo de las N-glicoproteínas, es decir, aquellas en las que el glicano (cadena de azúcares) se une a una asparagina de la proteína.

defectos congénitos de la O-glicosilación buscar término

Enfermedades hereditarias del metabolismo de las O-glicoproteínas, es decir, aquellas en las que el glicano (cadena de azúcares) se une a una treonina o serina de la proteína.

defectos de creatina cerebral buscar término

Son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis o al transporte intracelular de creatina, causando un defecto de la misma especialmente en el cerebro.

deficiencia cerebral de folato buscar término

Síndrome neurológico en el que existe una baja concentración de folato en el líquido cefalorraquídeo. Puede ser causado por varios errores congénitos del metabolismo, porque algún paso metabólico o alguno de los transportadores de folato no funcionan de forma adecuada.

deficiencia de 3-metilglutaril-CoA-hidratasa buscar término

Defecto del metabolismo de la leucina causante de la aciduria 3-metilglutacónica tipo I.

deficiencia de dihidrofolato reductasa buscar término

Enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen DHFR. Da lugar a anemia megaloblástica (con grandes células rojas) o pancitopenia (escasez de células rojas, blancas y plaquetas en la sangre), signos neurológicos muy variados (microcefalia, epilepsia refractaria, dificultades de aprendizaje, alteración en la sustancia blanca cerebral y atrofia cerebral/cerebelosa).

deficiencia de DNAJC19 buscar término

Aciduria 3-metilglutacónica tipo V que causa un trastorno asociado a la membrana mitocondrial, que implica el importe de proteínas mitocondriales. Se conoce también como Síndrome de DCMA.

deficiencia de OPA3 buscar término

Aciduria 3-metilglutacónica tipo III que causa un trastorno asociado a la membrana mitocondrial, que implica una función protectora de la cadena respiratoria. Se conoce también como Síndrome de Costeff.

deficiencia de SERAC1 buscar término

Aciduria 3-metilglutacónica tipo IV que causa un defecto de la remodelación de fosfolípidos, que afecta la composición de cardiolipina. Se conoce también como Síndrome de MEGDEL.

deficiencia de TAZ buscar término

Aciduria 3-metilglutacónica tipo II que causa un defecto de la remodelación de fosfolípidos, concretamente de cardiolipina. Se conoce también como Síndrome de Barth.

deficiencia de TMEM70 buscar término

Aciduria 3-metilglutacónica tipo IV que causa un trastorno asociado a la membrana mitocondrial, que afecta al ensamblaje del complejo V de la cadena respiratoria y a su inserción en la membrana.

deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa buscar término

Error congénito del metabolismo, causado por el defecto de flavoproteínas transferidoras de electrones (ETF) o de su oxido-reductasa (ETF-QO). Se llama también aciduria glutárica tipo II Abreviatura: MAD.

degeneración esponjosa buscar término

Descomposición, deterioro de la sustancia blanca que adquiere un aspecto de esponja en la enfermedad de Canavan y en otras encefalopatías.

degradación buscar término

Transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples.

demencia buscar término

Pérdida progresiva de las funciones cognitivas.

densitometría ósea buscar término

Exploración que determina la densidad mineral de los huesos.

depresión del nivel de conciencia buscar término

Disminución del estado de alerta, en el que el indivíduo integra y responde a los estímulos.

dermatitis buscar término

Inflamación de las capas superficiales de la piel que se acompaña de ampollas, enrojecimiento, picor, supuración, etc…Se llama también eczema.

dermatán sulfato buscar término

Mucopolisacárido formado por N-acetilgalactosamina sulfatada unida a ácido idurónico y glucurónico. Se degrada por acción de glicosidasas y sulfatasas, enzimas que liberan a los componentes de la cadena.

dermis buscar término

Capa de la piel situada bajo la epidermis y firmemente conectada a ella. Tiene función protectora y en ella se hallan los folículos pilosos y glándulas sudoríparas.

derrame pericárdico buscar término

Acumulación de líquido en la bolsa serosa que rodea al corazón.

desarrollo psicomotor buscar término

Es la evolución de la interacción entre el conocimiento, las emociones, los movimientos y la capacidad de relacionarse con el mundo exterior.

descompensaciones metabólicas buscar término

Desequilibrios que se producen en el metabolismo debido a situaciones de estrés causadas muchas veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).

descompensación metabólica buscar término

Desequilibrio que se produce en el metabolismo debido a una situación de estrés causado muchas veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).

deshidratación buscar término

Pérdida excesiva de líquidos corporales.

deshidrogenasa buscar término

Enzima que cataliza la oxidación de un sustrato por sustracción de dos átomos de hidrógeno.

detección precoz neonatal buscar término

Programa de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (errores congénitos del metabolismo), endocrinas, embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.

dextrometorfano buscar término

Fármaco inhibidor de la tos que actúa a nivel cerebral.

DHA buscar término

Abreviatura de ácido docosahexaenoico, ácido graso poli-insaturado de la serie ω3.

diagnóstico prenatal buscar término

Conjunto de técnicas que tienen por objeto la detección de un defecto congénito (anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular del feto).

dialisis buscar término

Proceso mediante el cual se extraen las toxinas que el riñón no elimina.

dicloroacetato buscar término

Fármaco que se ha usado en el tratamiento de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa, por aumentar su actividad.

dieta cetogénica buscar término

Intervención terapéutica encaminada a generar cetosis, Consiste en una dieta rica en grasas y proteínas y pobre en hidratos de carbono.

digoxina buscar término

Glucósido cardiotónico, usado como agente antiarrítmico en la insuficiencia cardíaca y otros trastornos cardíacos.

dihidropirimidina deshidrogenasa buscar término

Enzima del metabolismo de las pirimidinas cuya deficiencia causa retraso mental, espasticidad y epilepsia.

dimetilsulfuro buscar término

Líquido amarillento, insoluble en agua y muy inflamable, de olor desagradable.

disacárido buscar término

Azúcar compuesto por dos unidades de azúcar simple, por ejemplo, la sacarosa (glucosa + fructosa) y la lactosa (glucosa + galactosa).

disartria buscar término

Trastorno en la articulación de las palabras. Con frecuencia revela una alteración en el cerebelo.

discapacidad intelectual buscar término

Adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano, que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo. Se conoce también como discapacidad cognitiva.

disfagia buscar término

Dificultad para la deglución.

disfunciones cognitivas buscar término

Alteraciones en la capacidad de integrar información, elaborarla o interpretarla y comunicarla.

disfunción hepàtica buscar término

Mal funcionamiento del hígado.

disgenesia buscar término

Desarrollo defectuoso de una parte del cuerpo durante la vida intrauterina.

dismetría buscar término

Alteración en la habilidad de calcular la distancia en relación a los movimientos de las manos dando lugar a movimientos poco concisos.

dismorfia buscar término

Alteración de la forma, deformidad.

displasia ósea buscar término

Anomalía del desarrollo que afecta al tejido óseo.

distonía buscar término

Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o más partes del cuerpo.

distonías dopa-sensibles buscar término

Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o más partes del cuerpo, que responden al tratamiento con L-DOPA.

Distonías focales buscar término

Tipo de distonía que afecta a un músculo o grupo de músculos en una parte específica del cuerpo (de allí el término "focal"), causando un contracción o retorcimiento muscular indeseado.

distrofia muscular buscar término

Enfermedad que produce debilidad en los músculos esqueléticos (para aquellas personas que son capaces de mover el esqueleto) y alteraciones en las proteínas musculares. Se llama distrofia muscular congénita a un grupo de estas enfermedades que están presentes en el nacimiento o se evidencian muy temprano en la vida del niño siendo de origen genético.

distrofia muscular congénita de Fukuyama buscar término

Distroglicanopatía caracterizada por malformación cerebral (lisencefalia), músculos esqueléticos distróficos, déficit intelectual grave, epilepsia y déficit motor. Abreviatura: FCMD.

distrofia muscular de cinturas buscar término

Enfermedades genéticas en las cuales se presenta debilidad y desgaste del músculo (distrofia muscular). Inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas y se puede extender a otros músculos. Abreviatura: (LGMD, del inglés: limb-girdle muscular dystrophy).

distrofia neuroaxonal buscar término

Trastorno caracterizado por la pérdida de la estructura y función normal de los axones en el cerebro.

distroglicanopatías buscar término

Son distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación, que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano.

DNA buscar término

Es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble hélice. Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo. Abreviatura: ADN (del inglés: desoxyribonucleic acid).

DNA genómico buscar término

DNA contenido en el núcleo de una célula.

DNA mitocondrial buscar término

DNA contenido en la mitocondria de una célula. Abreviatura: mDNA

DNA nuclear buscar término

DNA contenido en el núcleo de una célula. Abreviatura: nDNA.

dolicocefalia buscar término

Malformación congénita del cráneo que consiste en una cabeza larga y estrecha.

dolicol buscar término

Lípido complejo que interviene en la síntesis de proteínas glicosiladas.

dolicol-fosfato manosiltransferasa 2 buscar término

Enzima que transfiere el azúcar manosa al lípido dolicolfosfato, paso inicial de la glicosilación de proteínas. Abreviatura: DPM2.

dolicol-fosfato manosiltransferasa 3 buscar término

Enzima que transfiere el azúcar manosa al lípido dolicolfosfato, paso inicial de la glicosilación de proteínas. Abreviatura: DPM3.

dominante buscar término

Carácter que se expresa en el hijo cuando hay un solo alelo mutado procedente de uno de los padres.

déficit primario buscar término

Aquel déficit que se produce por una alteración en la propia vía de síntesis o metabolismo de la sustancia. Ver también déficit secundario.

déficit secundario buscar término

Déficit de una sustancia “X” que se produce por una alteración no en la propia vía metabólica de “X” si no en otra vía metabólica diferente que interfiere de forma indirecta en la síntesis o metabolismo de la sustancia “X”.