Información
Actualidad
- Actualidad médica
17/05/2023Avances y desafíos en el manejo de enfermedades metabólicas hereditarias: nuevas terapias génicas y enzimáticas, cómo abordar psicológicamente la enfermedad en la adolescencia y la importancia del ejercicio y el deporte en pacientes con EIM. - Actualidad médica
15/03/2023Los niños, niñas y jóvenes con enfermedades crónicas pueden experimentar síntomas de ansiedad y depresión. Es crucial detectar las señales para brindarles el apoyo necesario. - Actualidad médica
01/03/2023La iniciativa está promovida por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, centro que más niños con enfermedades minoritarias atiende de España, y por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Avances en ECM
- Avances en ECM
05/04/2023Un estudio revela que la deficiencia de BCKDK, un trastorno del neurodesarrollo, puede ser detectado en el cribado neonatal y tratado clínicamente a medio plazo. - Avances en ECM
27/04/2022El triptófano es un aminoácido que no genera nuestro cuerpo y que debe ingerirse en la dieta. Su metabolismo es complejo. Te explicamos cómo funciona. - Avances en ECM
06/04/2022Expertos en EIM han elaborado un protocolo genérico de urgencia en línea y protocolos individualizados, para prevenir las descompensaciones metabólicas y manejarlas de forma segura en casa o durante las primeras horas en el hospital.
Guías clínicas
- Guías clínicas
13/07/2022Presentamos la guía clínica de la deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) , una enfermedad neurometabólica minoritaria con recomendaciones prácticas para su diagnóstico, tratamiento e investigación.
Divulgación médica
- Divulgación médica
05/05/2021Si tu hijo o hija con PKU sufre una infección, ¿qué debes hacer? Pautas y recomendaciones a seguir.
Tratamientos
- Tratamientos
23/02/2022Cápsula metabólica. Analizamos la dieta cetogénica , muy beneficiosa en muchas enfermedades inducidas o agravadas por déficits energéticos o alteraciones de la regulación.
Publicaciones científicas
- Publicaciones científicas31/01/2018El sistema inmune es un conjunto de células, tejidos y órganos que trabajan juntos para proteger el cuerpo. La función del sistema inmune es defender nuestro cuerpo contra microorganismos y células no saludables. También distingue nuestras propias células de las células extrañas. Por lo general,...
- Publicaciones científicas31/01/2018El proceso por el cual los azúcares se unen a las proteínas y las grasas se llama glicosilación . Muchas proteínas esenciales del corazón deben unirse a cadenas de azúcares para funcionar correctamente, de manera que si falta alguno de estos azúcares puede presentarse un fallo cardiaco. Los...
- Publicaciones científicas31/01/2018El hígado es como una fábrica que transforma los alimentos que ingerimos en combustible (energía) y en materiales de construcción que nuestras células pueden usar para crecer. ¿Qué función tiene el hígado? ¿Cómo se ve afectado por los azúcares ( glicanos )? El hígado funciona según las necesidades...