Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glosario: letra N

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N-acetilaspartato buscar término

Metabolito que se acumula en cerebro en la aciduria N-acetilaspártica o enfermedad de Canavan. Abreviatura: NAA.

N-acetilglutamato sintetasa buscar término

Primera enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza N-acetilglutamato a partir de glutamato y acetil-Coenzima A. Abreviatura: NAGS.

N-carbamilglutamato buscar término

Sustancia orgànica que activa la enzima del ciclo de la urea, carbamilfosfato sintetasa, por lo que reduce las concentraciones de amonio. Se utiliza en el tratamiento de la hiperamonemia.

narinas antevertidas buscar término

Orificios nasales abiertos hacia delante.

neoglucogénesis buscar término

Vía metabólica hepática que permite la síntesis de glucosa a partir de diversos compuestos, como los aminoácidos, lactato, piruvato o glicerol.

neonatos buscar término

Recién nacido de menos de 28 días de vida

neurexina buscar término

Proteína necesaria para la formación y el correcto funcionamiento de las conexiones entre las células nerviosas.

neurodegeneración buscar término

Pérdida progresiva de la estructura y función de las neuronas.

neurodegeneración asociada a fosfolipasa A2 grupo 6 buscar término

Enfermedad causada por mutaciones en el gen PLA2G6. Se presenta con hipotonía axial y regresión psicomotora.

neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos buscar término

Se debe a la mutación en el gen FA2H. Entre los 3 a 5 años los niños desarrollan un trastorno de la marcha con inestabilidad y caídas frecuentes.

neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa buscar término

Se produce por una mutación en el gen PANK2. Generalmente comienza con un trastorno de la marcha o la postura con aparición de distonía, presentando aumento del tono muscular (llamado rigidez o espasticidad).

neurodegeneración asociada a proteína beta-hélice buscar término

Causada por la mutación en el gen WDR45. El cuadro clínico consiste en paraplejía espástica de inicio temprano y retraso mental que permanecen sin progresión o empeoramiento hasta los 20 ó 30 años, progresando luego a parkinsonismo y distonía.

neurodegeneración asociada a proteína de la membrana mitocondrial buscar término

Se debe a mutaciones del gen c19orf12, que codifica a una proteína mitocondrial cuya función aún se desconoce. La clínica se caracteriza por trastorno de la marcha, movimientos y posturas anormales, trastornos en la visión y síntomas psiquiátricos.

neurogénesis buscar término

Producción de las células del sistema nervioso central (SNC), es decir, de neuronas y células gliales.

neuroimagen buscar término

Conjunto de tecnicas que permiten ver imágenes en vivo del sistema nervioso central en general y del cerebro en particular. Entre ellas se encuentran la resonancia magnética nuclear, la tomografía axial computerizada y tomografía por emisión de positrones.

neuromodulador buscar término

Sustancia secretada en una sinapsis, que influye en las consecuencias postsinápticas de la neurotransmisión.

neuropatía axonal buscar término

Enfermedad inflamatoria y degenerativa que afecta al sistema nervioso periférico,

neurotransmisores buscar término

Sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se comuniquen entre ellas. Abreviatura: NT.

neurotóxico buscar término

Sustancia que altera el funcionamiento del sistema nervioso.

nicotinamidas buscar término

Coenzimas de oxidación reducción presentes en todas las células: nicotinamida adenina dinucleótido oxidada y reducida. Abreviatura: NAD y NADH.

nistagmus buscar término

Movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. Puede ser horizontal, vertical, rotatorio o una combinación de ellos.

nitisinona buscar término

Fármaco usado en el tratamiento de la tirosinemia tipo I, por inhibir la vía metabólica de la tirosina impidiendo la formación de sustancias tóxicas (succinilacetona). Tratamiento prometedor también para la alcaptonuria, ya que inhibe la formación de ácido homogentísico.

NTBC buscar término

Fármaco usado en el tratamiento de la tirosinemia tipo I, por inhibir la vía metabólica de la tirosina impidiendo la formación de sustancias tóxicas (succinilacetona). Tratamiento prometedor también para la alcaptonuria, ya que inhibe la formación de ácido homogentísico.

nucleótidos buscar término

Unidades o letras que formarán la cadena de DNA.

núcleo celular buscar término

Orgánulo celular que contiene la mayor parte del material genético de las células.

núcleos de la base buscar término

Acúmulos de sustancia gris que se hallan en el interior de la corteza cerebral. Son importantes para el control de la postura y el movimiento.

núcleos pálidos o globos pálidos buscar término

Una de las estructuras de los núcleos de la base que tiene importantes funciones en el control del movimiento. Se llama así porque presenta axones bien mielinizados.