Glosario: letra P
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- p-hidroxi-fenilpiruvato buscar término
-
Metabolito de la fenilalanina y tirosina, precursor del ácido homogentísico.
- palmitato buscar término
-
Ácido graso saturado de cadena larga, formado por dieciseis átomos de carbono.
- pancitopenia buscar término
-
Escasez de células rojas, blancas y plaquetas en la sangre.
- pantotenato kinasa buscar término
-
Enzima esencial en la síntesis de Coenzima A a partir del ácido pantoténico o Vitamina B5. Su deficiencia causa la falta de protección neuronal que da lugar a que se depositen hierro y cisteína que, al oxidarse dan lugar a una exacerbada producción de radicales libres que producen la muerte neuronal (neurodegeneración).
- paquigiria buscar término
-
Presencia de circunvoluciones excesivamente gruesas y anormales en la corteza cerebral.
- parkinsonismo infantil buscar término
-
Concepto que se aplica en general a la presencia de un síndrome rígido-acinético en la infancia. Antes era sinónimo de Enfermedad de Segawa, hoy se conocen más causas
- perlecan buscar término
-
Proteoglicano componente clave de la matriz extracelular en donde se une a otros componentes y ayuda a mantener la función de la barrera endotelial.
- peroxinas buscar término
-
Proteínas implicadas en la biogénesis del peroxisoma y en el transporte de las proteínas peroxisomales.
- peroxisoma buscar término
-
Organela celular que consta de una membrana, constituida por una doble capa lipídica (de grasas) que contiene diversas proteínas. En su interior se halla una matriz peroxisomal, que contiene proteínas de función enzimática (capaces de transformar unos compuestos en otros).
- piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa buscar término
-
Enzima que depende de flavin-mononucleótido (FMN) y actúa en la síntesis de piridoxal fosfato (PLP) a partir de los ésteres fosforados de piridoxina y piridoxamina. Abreviatura: PNPO
- piridoxal-fosfato buscar término
- Forma activa de la vitamina B6, que és una vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en el germen del trigo, carne y verduras, alimentos ricos en azúcares refinados, aditivos y colorantes. Actúa como coenzima en reacciones enzimáticas del metabolismo de los aminoácidos.
- piridoxina buscar término
- Forma de la vitamina B6, que és una vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en el germen del trigo, carne y verduras, alimentos ricos en azúcares refinados, aditivos y colorantes. Su derivado fosforilado actua como coenzima en reacciones del metabolismo de los aminoácidos.
- pirimidinas buscar término
- Compuestos orgánicos cuyos derivados son muy importantes para la vida, ya que forman parte de los ácidos nucleicos: la timina, la citosina y el uracilo.
- piruvato carboxilasa buscar término
- Enzima del metabolismo piruvato que transforma el piruvato en oxalacetato. Primer paso de la neoglucogénesis. Abreviatura: PC.
- plasma buscar término
- Es el componente líquido de la sangre. Algunas determinaciones analíticas se realizan en plasma y otras en sangre total.
- plasmalógenos buscar término
- Lípidos complejos localizados en la mielina.
- plasticidad buscar término
- Propiedad de un material de deformarse permanentemente e irreversiblemente cuando se halla sometido a tensiones mayores de las que le permite su elasticidad.
- plexo coroideo buscar término
- Tejido vascular (vaso sanguíneo) localizado dentro de los ventrículos cerebrales. Constituye una barrera entre la sangre y el cerebro, de forma que lo protege de toxinas y agentes nocivos.
- polimicrogiria buscar término
- Malformación cerebral caracterizada por excesivos y pequeños pliegues o circunvoluciones corticales y surcos poco profundos.
- polimorfismo buscar término
- Son pequeños cambios en el material genético que no tienen significación clínica, es decir, que también se encuentran en la población general que no sufre la enfermedad.
- polineuropatía buscar término
- Lesión de diferente causa (inflamatoria, tóxica, traumática...) de los nervios periféricos que puede conducir a una pérdida de fuerza y/o de sensibilidad en el territorio de los nervios afectados.
- poliuria buscar término
- Emisión anormal de grandes cantidades de orina diarias.
- porfirinas buscar término
- Compuestos orgánicos que se excreta en unas enfermedades metabólicas, las porfirias.
- portador de un ECM buscar término
- Individuo que ha heredado un alelo mutado para una enfermedad pero que no la padece.
- potenciales evocados auditivos buscar término
- Exploración neurofisiológica que evalúa la función del sistema sensorial acústico y sus vías por medio de respuestas provocadas frente a un estímulo conocido y normalizado. Abreviatura: PEA
- potenciales evocados visuales buscar término
- Exploración neurofisiológica muy sensible basada en los cambios producidos en la actividad bioeléctrica cerebral tras estimulación luminosa. Se utiliza para valorar el estado funcional del sistema visual. Abreviatura: PEV
- precursor buscar término
- Compuesto químico que precede a otro en una vía metabólica.
- procesos intercurrentes buscar término
- Fiebre, infecciones o cualquier circunstancia (intervenciones quirúrgicas, etc) que suponga una exigencia o sobreesfuerzo de las funciones metabólicas básicas.
- productos bajos en proteínas buscar término
- Son productos dietéticos, preparados especialmente para pacientes con ECM, de manera que su composición final tenga contenidos muy bajos de proteínas por cada 100g de producto especial.
- productos sin gluten buscar término
- Son productos dietéticos a los que se ha retirado el gluten y, junto con él la fracción proteica, quedando en mayor proporción el almidón del cereal libre de proteínas. Se preparan especialmente para pacientes celíacos que no lo toleran.
- profiláctico buscar término
- De profilaxis, que previene enfermedades o recaídas dentro de las mismas (profilaxis primaria versus profilaxis secundaria).
- programas de detección precoz buscar término
- Es un Programa de Salud Pública destinado a identificar entre todos los neonatos de una población, a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (Errores Congénitos del Metabolismo, como la FENILCETONURIA), endocrinas, embrionarias o infecciosas.
- propionil CoA carboxilasa buscar término
- Enzima del metabolismo intermediario que transforma propionil-CoA en metilmalonil-CoA y cuya deficiencia causa la aciduria propiónica. Abreviatura: PCC.
- proteasas buscar término
- Enzimas que lisan, degradan las proteínas, liberando los aminoácidos que las componen.
- protein-O-mannose 1, 2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 buscar término
- Enzima de la O-glicosilación que transfiere N-acetilglucosamina a una manosa ligada a α-distroglicano. Abreviatura: POMGnT1.
- protein-O-mannosyl transferase 1 buscar término
- Enzima de la O-glicosilación que transfiere manosa a una serina o treonina de α-distroglicano. Abreviatura: POMT1.
- protein-O-mannosyl transferase 2 buscar término
- Enzima de la O-glicosilación que transfiere manosa a una serina o treonina de α-distroglicano. Abreviatura: POMT2.
- proteinosis alveolar pulmonar buscar término
- Patología poco frecuente en niños, caracterizada por la presencia de lipoproteínas en los macrófagos alveolares.
- proteinuria buscar término
- Presencia excesiva de proteínas en la orina.
- proteína buscar término
- Es una larga cadena de aminoácidos, que se unen formando una secuencia específica. Las proteínas pueden tener diversas funciones en del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una hormona, una proteína estructural o de membrana.
- proteína de membrana buscar término
- Forman parte de las membranas celulares, bien integradas en ellas o unidas de forma periférica por enlaces débiles.
- proteína estructural buscar término
- Forman parte de células y tejidos a los que confieren apoyo estructural. Entre ellas podemos citar, el colágeno y la elastina presentes en el tejido conectivo y la queratina de la piel, pelo y uñas.
- proteína transportadora buscar término
- Sirve para transportar sustancias a través de las membranas celulares.
- proteína trifuncional mitocondrial buscar término
- Complejo enzimático que realiza varias funciones de la β-oxidación mitocondrial. Abreviatura: mTFP
- proteínas buscar término
- Son largas cadenas de aminoácidos que se unen formando secuencias específicas. Las proteínas pueden tener diversas funciones en del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una hormona, una proteína estructural o de membrana.
- proteínas de alto valor biológico buscar término
- Proteínas que contienen todos los aminoácidos esenciales en una proporción similar a la requerida por el hombre. En general, son proteínas de origen animal: carne, pescado, clara de huevo y productos lácteos.
- proteínas de bajo valor biológico buscar término
- Proteínas en las que falta uno o más aminoácidos esenciales para el hombre. Son las proteínas de frutas y verduras.
- proteínas de mediano valor biológico buscar término
- Proteínas en las que algunos aminoácidos esenciales no se hallan en la proporción requerida por el hombre. La síntesis proteica sólo se realiza en la proporción que permite el aminoácido limitante. Son las proteínas de cereales, legumbres, frutos secos y semillas).
- protocolos de emergencia buscar término
- Guías de actuación para el control metabólico de rutina.
- protocolos de seguimiento buscar término
- Guías de actuación para el control metabólico de rutina.
- protones buscar término
- Partículas de un átomo con una carga eléctrica positiva.
- protrusión buscar término
- Desplazamiento o aumento de tamaño de un órgano o estructura por lo que se visualiza o palpa anormalmente más adelante.
- prurito buscar término
- Picor
- próstata buscar término
- Glándula del aparato genitourinario masculino que produce parte del líquido seminal que protege y nutre a los espermatozoides contenidos en el semen.
- psicosina buscar término
- Metabolito intermediario (galactosilesfingosina) en la biosíntesis de cerebrósidos.
- pterinas buscar término
- Moléculas orgánicas que actúan como cofactores en reacciones enzimáticas.
- puente disulfuro buscar término
- Es un enlace covalente (fuerte) entre dos grupos tiol de dos aminoácidos azufrados (cistina, homocisteína, cisteamina).
- purinas buscar término
- Bases nitrogenadas, dos de las cuales (adenina y guanina) forman parte de los ácidos nucleicos.
- páncreas buscar término
- Órgano que segrega enzimas digestivas y hormonas (insulina, glucagón).