Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glosario: letra A

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acantocitos buscar término

Glóbulos rojos anormales de la sangre, cuya composición lipidica de la membrana es anómala. Muestran unas pequeñas espinas (acanthos) en su superficie que les dan el nombre.

accidentes vasculares buscar término

Episodios agudos que afectan la circulación sanguínea.

acetil CoA carboxilasa buscar término

Enzima dependiente de biotina que interviene en la síntesis de ácidos grasos. Abreviatura: ACC.

acetil coenzima A buscar término

Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A. Abreviatura: acetil-CoA

acetil-CoA buscar término

Abreviatura de acetil-coenzima A. Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A.

acetoacético buscar término

Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos cetónicos.

acidemias orgánicas buscar término

Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.

acidosis buscar término

Término clínico que indica un trastorno hidroelectrolítico que viene definido por un pH sanguíneo inferior a 7.35. El origen de la acidosis puede ser diversa: aumento de producción de ácidos, exceso de pérdida de sustancias básicas (alcalinas), retención de dióxido de carbono en procesos respiratorios...

acidosis láctica buscar término

Situación de acidosis en la que la causa es un acúmulo de ácido láctico. Es frecuente encontrarla como complicación en muchos errores congéntos de metabólismo.

aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica buscar término

Error congénito del metabolismo de la leucina, causado por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutáril-CoA liasa. Se acumula el ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.

aciduria 3-metilglutacónica buscar término

Grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico. Abreviatura: 3-MGA-uria.

aciduria 4-hidroxi-butírica buscar término

Error congénito del metabolismo del neurotransmisor ácido γ-aminobutírico (GABA), que causa la acumulación en orina de ácido 4-hidroxibutírico, debido a la deficiencia de la enzima succínico semialdehido deshidrogenasa.

aciduria glutárica tipo 1 buscar término

Error congénito del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, causado por la deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. En esta enfermedad se puede producir una acumulación de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en plasma, orina y tejidos.

aciduria glutárica tipo 2 buscar término

O deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MAD), está causada por el defecto de flavoproteínas transferidoras de electrones (ETF) o de su oxido-reductasa (ETF-QO).

aciduria metilmalónica buscar término

Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, en general causado por la deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa. Se acumula el ácido metilmalónico en tejidos y líquidos biológicos.

aciduria mevalónica buscar término

Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia de la enzima mevalonato quinasa. Se acumula ácido mevalónico en tejidos y líquidos biológicos.

aciduria propiónica buscar término

Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, causado por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa. Se acumula el ácido propiónico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.

acidurias orgánicas buscar término

Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.

acil-carnitina buscar término

Compuesto formado por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y carnitina.

acil-CoA buscar término

Abreviación de acil-coenzima A. Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzima A.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta buscar término

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: SCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga buscar término

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena larga. Abreviatura: LCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena media buscar término

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media. Abreviatura: MCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga buscar término

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: VLCAD.

acil-coenzima A buscar término

Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzima A.

acilcarnitinas buscar término

Compuestos formados por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y carnitina.

acilglicinas buscar término

Compuesto formado por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y carnitina.

adenilosuccinato liasa buscar término

Enzima del metabolismo de las purinas, cuya deficiencia causa una enfermedad metabólica hereditaria. Abreviatura: ADSL.

adenosilcobalamina buscar término

Derivado de la vitamina B12 o cobalamina, que sirve de coenzima en el metabolismo del ácido metilmalónico. Abreviatura: Ado-Cbl

adrenoleucodistrofia buscar término

Error congénito del metabolismo peroxisomal que afecta al metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, causando su acumulación.

afectación multiorgánica buscar término

Síntomas que afectan a diversos órganos.

afectación multisistémica buscar término

Síntomas que afectan a diversos sistemas o órganos.

agiria buscar término

Ausencia importante de circunvoluciones o giros cerebrales.

agrina buscar término

Molécula de señalización.

alanina buscar término

Aminoácido proteinógeno (que forma parte de las proteínas), no esencial, que puede ser sintetizado por el hombre.

alcaptonuria buscar término

Error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.

alcaptón buscar término

Pigmento negruzco que se produce por oxidación y polimerización del ácido homogentísico (metabolito intermedio de la via de los aminoácidos aromáticos).

aldehido oxidasa buscar término

Enzima que oxida los aldehídos y que requiere el cofactor de molibdeno para su función.

aldolasa B buscar término

Enzima que transforma la fructosa 1-fosfato en D-gliceraldehido y cuya deficiencia causa la intolerancia hereditaria a la fructosa.

alelo buscar término

Cada copia de un gen que proviene de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.

alelos buscar término

Copias de un gen que provienen de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.

alopurinol buscar término

Fármaco que inhibe a la xantino oxidasa, enzima encargada de la formación de ácido úrico en el organismo, por lo que se usa en el tratamiento de la gota y otras enfermedades en las que se acumula el ácido úrico (Enfermedad de Lesch-Nyhan). Se usa también para el diagnóstico diferencial de los trastornos mitocondriales del ciclo de la urea (deficiencias de carbamil fosfato sintetasa y ornitina transcarbamilasa).

alteraciones cognitivas buscar término

Dificultades en el aprendizaje y rendimiento académico.

alucinaciones buscar término

Percepciones que no corresponden a ningún estímulo físico externo, pero que son sentidas como reales. Pueden ser auditivas, visuales, táctiles…

aminoacidopatías buscar término

Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos.

aminoácido buscar término

Molécula que contienen un grupo amino, un grupo ácido carboxílico y una cadena lateral que es diferente para cada uno de ellos, no sólo en tamaño sino en su composición. Una cadena larga de aminoácidos forma una proteína.

aminoácido aromático buscar término

Molécula que contiene un grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral formada por un anillo aromático. Ejemplo: fenilalanina, tirosina y triptófano.

aminoácido azufrado buscar término

Aminoácido que contiene azufre en su composición.

aminoácido esencial buscar término

Molécula simple / aminoácido que forma parte de las proteínas y que el ser humano no puede sintetizar, por lo que debe ser ingerida en la dieta.

aminoácido no esencial buscar término

Molécula simple / aminoácido que puede formar parte de las proteínas y que el ser humano puede sintetizar a partir de otro aminoácido o compuesto orgánico.

aminoácido proteinógeno buscar término

Aminoácido que forma parte de las proteínas naturales.

aminoácidos dibásicos buscar término

Moléculas que contienen dos grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral diferente para cada uno de ellos.

aminoácidos ramificados buscar término

Molécula que contienen un grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral ramificada.

amonio buscar término

Molécula tóxica de desecho formada por nitrógeno e hidrógeno. En el hombre se convierte en urea, menos tóxica, mediante el ciclo de la urea.

anabolismo buscar término

Proceso de síntesis proteica.

anakinra buscar término

Fármaco que actúa como antagonista del receptor de interleuquina-1. Se utiliza en el tratamiento de la aciduria mevalónica para prevenir las crisis de fiebre.

analgésico buscar término

Medicamento que calma o elimina el dolor.

anemia macrocítica buscar término

Enfermedad de la sangre, caracterizadas por un número bajo de eritrocitos con un volumen corpuscular medio elevado.

anemia megaloblástica buscar término

Enfermedad de la sangre, caracterizadas por gran tamaño de las células precursoras en médula ósea.

angioqueratomas buscar término

Enfermedad de la piel caracterizada por pequeños tumores verrugosos con engrosamiento de las células de la epidermis y de los vasos sanguíneos, de localización más frecuente en las manos y los pies.

angiotensina buscar término

Péptido con función hormonal que participa en el sistema renina-angiotensina (RAS), el cuál esta principalmente relacionado con el equilibrio de electrolitos y la presión arterial.

anorexia buscar término

Trastorno alimentario caracterizado por falta anormal de apetito.

antibióticos buscar término

Fármacos que combaten las infecciones bacterianas.

anticonvulsivos buscar término

Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas. Sinómimo: antiepilépticos, anticomiciales.

antiepilépticos buscar término

Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas. Sinómimo: anticonvulsivos, anticomiciales.

antioxidante buscar término

Sustancia capaz de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de radicales libres, capaces de dañarlas.

antioxidantes buscar término

Sustancias capaces de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de radicales libres, capaces de dañarlas.

antivirales buscar término

Fármacos destinados a combatir las infecciones causadas por virus.

antropométrico buscar término

Se refiere a la medida del cuerpo humano.

apéndice cecal buscar término

Parte tubular de tejido intestinal sin salida conectado al ciego (porción del intestino grueso).

arginasa buscar término

Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza urea y ornitina a partir de arginina.

arginina buscar término

Aminoácido proteinógeno, no esencial que se sintetiza en el ciclo de la urea.

arginina:glicina amidinotransferasa buscar término

Enzima implicada en la síntesis de creatina cuyo defecto causa una deficiencia cerebral de creatina. Abreviatura: AGAT.

argininsuccinato liasa buscar término

Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que hidroliza el argininsuccinato formando arginina y fumarato. Abreviatura: ASL.

argininsuccinato sintetasa buscar término

Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza argininsuccinato a partir de citrulina y aspartato. Abreviatura: ASS.

arilsulfatasa A buscar término

Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la leucodistrofia metacromática.

arrítmia buscar término

Alteración del ritmo cardíaco y que se debe a algún problema en la generación o conducción del impulso eléctrico del corazón.

arteriosclerosis buscar término

Endurecimiento de las arterias, que causa un estrechamiento y rigidez de las mismas, que puede dar lugar a la oclusión del vaso que impida el paso de la sangre.

articulaciones buscar término

Unión entre dos o más huesos o un hueso y un cartílago.

artralgia buscar término

Dolor en una o más articulaciones.

artritis buscar término

Inflamación de una articulación que causa dolor, limitación de movimiento y calor local.

artropatía degenerativa buscar término

Los cambios degenerativos en una articulación, que causan dolor y limitación funcional.

artrosis buscar término

Desgaste del cartílago que causa la pérdida de su elasticidad causando el mal funcionamiento de la articulación.

asintomático buscar término

Ausencia de síntomas.

aspartamo buscar término

Edulcorante artificial (metil-N-aspartil-Phe) usado en muchos alimentos bajos en calorías (productos light), así como medicamentos. Por hidrólisis a nivel intestinal libera fenilalanina, aumentando sus concentraciones plasmáticas.

aspartoacilasa buscar término

Enzima que metaboliza el ácido N-acetilaspártico y cuya deficiencia causa la enfermedad de Canavan.

astigmatismo buscar término

Defecto del ojo caracterizado por una curvatura alterada de la córnea que impide el enfoque claro de los objetos.

astrocitos buscar término

Células cerebrales gliales de importante misión en el mantenimiento de la función neuronal.

ataxia buscar término

Incoordinación, especialmente, disminución de la capacidad de coordinar los movimientos musculares voluntarios.

aterosclerosis buscar término

Depósito de sustancias lipídicas en las paredes de las arterias que causa una reacción inflamatoria y la formación de placas de ateroma.Su acúmulo puede acabar obstruyendo las arterias y dando lugar a infartos.

ATP buscar término

Forma abreviada común de adenosín trifosfato, nucleótido fundamental en el almacenamiento de energía celular.

atrofia buscar término

Disminución del tamaño de un órgano por pérdida de la masa del mismo.

atrofia óptica buscar término

Desgaste o deterioro del nervio óptico que lleva información en forma de impulsos eléctricos del ojo al cerebro para ser interpretados.

autismo buscar término

Trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Con frecuencia asocia retraso mental, aunque hay diferentes grados de funcionalidad.

autista buscar término

Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional.

autoestima buscar término

Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional.

autofluorescencia buscar término

Propiedad de una sustancia de emitir luz sin ser expuesta a una fuente energética de excitación.

autolesión buscar término

Provocación a uno mismo de un daño físico como alivio de un daño psicológico. En muchas enfermedades neurológicas se trata de una conducta no voluntaria y difícil de controlar por el paciente.

autosomas buscar término

Cromosomas no sexuales.

autosómica dominante buscar término

Tipo de herencia en la que un solo alelo de un gen (procedente del padre o de la madre o esporádico) es suficiente para que el hijo exprese el carácter.

axón buscar término

Prolongación de las neuronas que conduce el impulso nervioso entre ellas.

azufre buscar término

Elemento químico esencial para todos los organismos, que forma parte de muchos compuestos inorgánicos (sulfuros, sulfitos, sulfatos) y orgánicos (aminoácidos, vitaminas, lípidos, hidratos de carbono, etc). Abreviatura: S