Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Referencias bibliográficas sobre Errores Congénitos del Metabolismo

El área de los Errores Congénitos del Metabolismo, como otras muchas áreas de la medicina, está en continuo cambio. Muchas de las enfermedades son poco conocidas y queda mucho por descubrir, por este motivo, es necesario estar pendiente de las últimas publicaciones en revistas científicas de referencia para estar bien informado.

No obstante, hay algunos libros de referencia para aquéllos que se dedican a este grupo de enfermedades. En Guía Metabólica realizamos algunas recomendaciones bibliográficas que creemos imprescindibles, teniendo en cuenta que se trata de textos médicos y que, por tanto, son complejos y enfocados a personas con cierto conocimiento de las ciencias de la salud.

Inborn Metabolic Diseases

Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den; Walter, John H. (Eds.). 5th ed. 2012, XXVIII, 656 p. 87 illus.

Inborn Metabolic Diseases

Para aquellos que participan en la identificación y tratamiento de pacientes con errores congénitos del metabolismo, Inborn Metabolica Diseases es el texto estándar en este campo interdisciplinario.

Ha demostrado ser indispensable para los profesionales de especialidades que van desde la pediatría, neonatología, bioquímica patológica y genética a la neurología, medicina interna, enfermería, dietética y psicología.

Esta quinta edición ha sido ampliamente revisada y actualizada. Encontramos:

  • Un nuevo capítulo suplementario centrado en los errores congénitos que afectan a los adultos, sobre todo las manifestaciones neurológicas tardías.
  • Numerosas actualizaciones en los procedimientos de diagnóstico y tratamiento
  • Nuevas enfermedades descubiertas.

Como en ediciones anteriores, el libro empieza  con una sección que presenta el abordaje clínico de las enfermedades metabólicas congénitas en los casos en los cuales se pretende obtener un diagnóstico.

Ahora se incluye un capítulo sobre la presentación clínica de las enfermedades metabólicas en el rango de edad más avanzada, utilizando una estructura análoga. Si un diagnóstico en particular ya se sospecha, el lector puede consultar las siguientes secciones del libro que contiene los capítulos generales sobre los procedimientos de diagnóstico y tratamiento, y en grupos específicos de trastornos.

 Como en ediciones anteriores, los capítulos han sido escritos por autores que son expertos en sus temas reconocidos internacionalmente. Ellos proporcionan información de forma clara, relevante y concisa y una estructura coherente.

Physicians guide to the treatment and follow-up of metabolic diseases

Blau, N.; Hoffmann, G.F.; Leonard, J.V.; Clarke, J.T.R. (Eds.) 2006, XVIII, 416p. 13 illus..With CD-ROM.

Physicians guide to the treatment and follow-up of metabolic diseases

Esta referencia clínica proporciona información concisa sobre el tratamiento y manejo de las enfermedades metabólicas hereditarias. Expertos mundiales abarcan todos los aspectos comunes de la terapia, dando consejos prácticos y orientación.

Todos los protocolos de tratamiento establecidos en esta área de rápido desarrollo de la medicina están claramente descritos, incluidos los protocolos y supervisión de seguimiento. Las terapias alternativas y experimentales también se describen y evalúan.

Numerosos cuadros y figuras permiten el acceso rápido a los detalles específicos. Este libro es muy valioso para cualquiera que se relacione con los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, pediatras, internistas, neurólogos y genetistas clínicos.

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedades metabólicas hereditarias

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedades metabólicas hereditarias

P Sanjurjo, ABaldellou, 4ª Edición, Ergon Ed. 

Este texto es el único tratado sobre diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hereditarias escrito en castellano. El éxito de las dos ediciones anteriores ha confirmado el pronóstico inicial de que el libro iba a tener un importante impacto en el ámbito científico hispanoparlante.

Ésta edición incorpora nuevos colaboradores tanto nacionales como internacionales. El texto provee una puesta al día de conocimientos que continuará siendo especialmente útil a todos aquellos, pediatras, biólogos y bioquímicos, que tengan responsabilidad en el manejo de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.

Gene Reviews

Editado por Roberta A Pagon, Editora en jefe, Margaret P Adam, Thomas D Bird, Cynthia R Dolan, Chin-To Fong, and Karen Stephens. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013.

GeneReviews

GeneReviews son descripciones de enfermedades revisadas por expertos ​​presentadas en un formato estándar y centradas en la información clínicamente relevante y que el médico puede utilizar en el diagnóstico, la gestión y el asesoramiento genético de los pacientes y familias con enfermedades hereditarias específicas.

Publicado exclusivamente en digital, cada capítulo es analizado por editores expertos en genética clínica, laboratorio de genética y asesoramiento genético.

Los estudios están revisados ​​por reconocidos expertos en el tema a nivel internacional, actualizados cada dos o tres años, o cuando sea necesario, y revisados por el autor o el personal editorial siempre que se produzcan cambios significativos en la información clínicamente relevante.

GeneReviews está indexado en PubMed.

Vademecum Metabolicum: Manual of Metabolic Paediatrics

Vademecum Metabolicum

Johannes Zschocke / Georg F. Hoffmann. Prefacio de James V. Leonard, Londres. 2nd, revisado y ampliado ed. 2004. 176 páginas, 27 figs., 40 tab., cbd.

Los errores congénitos del metabolismo representan un desafío especial en la medicina general y la pediatría.

La evolución y el pronóstico de los niños afectados pueden depender de un tratamiento rápido y eficaz, pero el gran número de trastornos genéticos en varias vías bioquímicas hace difícil estar familiarizado con las estrategias de diagnóstico y terapias específicas.

Con esto en mente, el Vademecum Metabolicum tiene como objetivo proporcionar una guía práctica para el clínico.

La segunda edición se ha actualizado y expandido ampliamente. La primera sección resume el diagnóstico diferencial y estrategias de gestión de un gran número de situaciones clínicas, y se describen las indicaciones y requisitos para todas las investigaciones metabólicas pertinentes.

En la segunda sección se explican las vías metabólicas en detalle. Se analizan las características clínicas, los métodos de diagnóstico y la base de la terapia más de 300 trastornos individuales.

Se prevé que en breve se encuentre ya disponible la tercera edición.

The metabolic and molecular bases of inherited disease

The Metabolic Molecular Bases of Inherited Disease

McGraw-Hill, Health Professions Division, 1995 - 4698 páginas. Charles R. Scriver, William S. Sly, Barton Childs, Arthur L. Beaudet, David Valle, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein.

Escrito por los médicos e investigadores más respetados en el campo, The metabolic and molecular bases of inherited disease, octava edición, es la autoridad indiscutible en la herencia genética. En sus páginas, se puede explorar lo que se sabe actualmente sobre toda enfermedad hereditaria conocida.

El texto revisa las perspectivas genéticas, conceptos básicos, cómo se producen las enfermedades hereditarias, los enfoques diagnósticos y los efectos de las hormonas.

También incluye síndromes específicos, o sistemas específicos del cuerpo afectados por la enfermedad. 

 

Última modificación: 
26/11/2014