Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glosario: letra M

Términos para el glosario
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macrocefalia buscar término

Aumento del perímetro craneal.

macromoléculas glicosiladas buscar término

Grandes moléculas (proteínas o lípidos) unidas a cadenas de azúcares (glicanos) que modifican o modulan su función.

macronutrientes buscar término

Son sustancias necesarias para la vida en concentraciones grandes, como los hidratos de carbono, proteínas y grasas.

macrófagos buscar término

Células del sistema inmunitario procedentes de los monocitos que se localizan en los tejidos. Su función es fagocitar (englobar y destruir) cuerpos extraños, como bacterias y sustancias de desecho de los tejidos.

maculopatía buscar término

Afectación de la retina en la zona central, la mácula, que es la zona responsable de la mayor agudeza visual

MAD buscar término

Abreviatura de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, conjunto de enzimas de la β-oxidación mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas longitudes de cadena.

malabsorción de fructosa buscar término

Dificultad para absorber la fructosa por las células del epitelio intestinal.

malabsorción hereditaria de folato buscar término

Condición de herencia autosómica recesiva que da lugar a un nivel de folato muy bajo en sangre y en LCR. Se conoce también como deficiencia de PCFT1.

mancha color rojo cereza buscar término

Hallazgo en la mácula del ojo en una variedad de trastornos de depósito de lípidos y en la oclusión de la arteria central de la retina. Es un hallazgo muy característico aunque no imprescindible para el diagnóstico de dichas enfermedades.

manosa buscar término

Azúcar simple o monosacárido que se encuentra formando parte de algunos polisacáridos de las plantas (como el manano, el glucomanano).

manosilación buscar término

Transferencia de una manosa a una cadena de glicano en formación (en el proceso de N-glicosilación) o a una proteína O-glicosilada.

marcadores bioquímicos de osteopenia buscar término

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican una posible osteopenia (Disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales).

marcadores de formación ósea buscar término

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la formación del hueso (por ejemplo: osteocalcina y fosfatasa alcalina ósea).

marcadores de osteopenia buscar término

Compuestos que se determinan en sangre u orina e indican una posible osteopenia (disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales).

marcadores de resorción ósea buscar término

Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la resorción (destrucción) del hueso [por ejemplo: índice calcio/creatinina, derivados del colágeno tipo I (desoxipiridinolina) y el telopéptido amino-terminal del colágeno tipo I (NTX)].

MCAD buscar término

Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media.

MCT buscar término

Abreviatura de triglicéridos de cadena media: lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena media.

medro buscar término

Crecimiento o engorde.

megacefalia buscar término

Aumento del tamaño de la cabeza. A veces se llama megaencefalia.

menú adaptado buscar término

Sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento.

metabolismo buscar término

El metabolismo es el conjunto de reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos que ocurren en una célula y en el organismo. Estos complejos procesos interrelacionados son la base de la vida a nivel molecular, y permiten las diversas actividades de las células: crecer, reproducirse, mantener sus estructuras, responder a estímulos, etc.

metabolismo energético buscar término

Conjunto de reacciones catabólicas destinadas a la producción de energía.

metabolismo intermediario buscar término

Conjunto de reacciones enzimáticas que afectan a la formación o degradación de las moléculas pequeñas o simples.

metabolito buscar término

Molécula utilizada o producida en el metabolismo.

metabolitos buscar término

Moléculas utilizadas o producidas en el metabolismo.

metilcobalamina buscar término

Derivado de la vitamina B12 o cobalamina que sirve de coenzima en la formación de metionina a partir de homocisteína (remetilación). Abreviatura: Me-Cbl.

metilcrotonil CoA carboxilasa buscar término

Enzima del metabolismo intermediario cuya deficiencia causa la aciduria metilcrotónica. Abreviatura: PCC

metilcrotonilcarnitina buscar término

Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la carnitina) derivado del catabolismo de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.

metilcrotonilglicina buscar término

Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la glicina) derivado del catabolismo de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.

metilcrotonilglicinuria buscar término

Error congénito del metabolismo de la leucina causado por la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa. Abreviatura: MCC.

metilmalonil CoA mutasa buscar término

Enzima del metabolismo intermediario que transforma el metilmalonil-CoA en succinil-CoA, cuya deficiencia causa aciduria metilmalónica. Abreviatura: MCM

metiltetrahidrofolato buscar término

Compuesto del metabolismo del folato que se acumula en sangre y LCR en las variantes CblE y G y se halla deficiente en la deficiencia de MTHFR. Sus funciones son múltiples e importantes para diversos tejidos. Abreviatura: MTHF.

metionina buscar término

Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma parte de las proteínas), esencial, no es sintetizado por el hombre y debe formar parte de la dieta.

metionina adenosil-transferasa buscar término

Enzima del metabolismo de la metionina cuya deficiencia causa una acumulación de metionina en sangre (hipermetioninemia) y orina. Abreviatura: MAT.

metronidazol buscar término

Fármaco antibacteriano y antiprotozoario.

mevalonato quinasa buscar término

Es una enzima que transforma el ácido mevalónico en fosfo-mevalónico. Su deficiencia causa la aciduria mevalónica.

miasteniformes buscar término

Formas de distroglicanopatías que se comportan como una miastenia, con fatigabilidad y respuesta a fármacos usados en las miastenias (inhibidores de acetilcolinesterasa). Se deben a mutaciones en el gen GFPT1, implicado en la vía de la hexosamina.

microcefalia buscar término

Escaso crecimiento o detención del crecimiento de la cabeza que da lugar a una cabeza pequeña comparándola con la que correspondería para la edad.

micrognatia buscar término

Mentón pequeño. A veces asocia retrognatia: mentón pequeño y hacia atrás.

micronutrientes buscar término

Sustancias necesarias para la vida en concentraciones muy pequeñas, como las vitaminas y oligoelementos.

mielina buscar término

Lipoproteína que rodea las fibras nerviosas o axones facilitando la transmisión del impulso nervioso.

mielinización buscar término

Recubrimiento de las conexiones entre las neuronas con una membrana especializada que permite una adecuada transmisión de los impulsos nerviosos.

migración neuronal buscar término

Desplazamiento de las células nerviosas (neuronas) desde el lugar en el que han nacido hasta su zona de destino.

minerales buscar término

Son los elementos químicos inorgánicos de la dieta. Algunos son necesarios en grandes cantidades (calcio, fosforo, sodio, potasio,…) y otros en pequeñas cantidades (oligoelementos: selenio, zinc, cobre,…)

miocardiopatía buscar término

Enfermedad del músculo cardíaco, asociada con un bombeo cardíaco inadecuado u otros problemas de la función cardíaca.

miocardiopatía dilatada buscar término

Dilatación y pérdida de fuerza del músculo del corazón.

miocardiopatía hipertrófica buscar término

Enfermedad del músculo del corazón (miocardio), en el que una porción del mismo se encuentra engrosado con dificultades en su relajación.

mioclonus buscar término

Movimientos periódicos de las extremidades.

mioglobina buscar término

Proteína que procede del músculo y que puede encontrarse en orina en situaciones de rabdomiolisis.

miopía buscar término

Alteración de la refracción ocular en la que se produce una mala visión de objetos lejanos, pero buena de los cercanos.

mitocondria buscar término

Organela celular encargada de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares. Posee su propio ADN.

mitocondrias buscar término

Organelas celulares encargadas de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares. Poseen su propio ADN.

MoCo buscar término

Abreviatura de cofactor de molibdeno, que actúa facilitando las reacciones metabólicas de oxidasas (sulfito oxidasa, xantina oxidasa, etc…). Su deficiencia causa una interferencia de las vías metabólicas en las que están implicadas estas enzimas.

molécula buscar término

Unión química de, como mínimo, dos átomos que comparten electrones (cargas eléctricas negativas).

monitorización buscar término

Supervisión de un proceso para ajustarlo al proyecto inicial. Por ejemplo: Determinación periódica de la composición de un compuesto o un fármaco para asegurar que se mantiene en niveles previamente planificados.

monolisocardiolipina buscar término

Precursor de la cardiolipina que contiene un ácido graso insaturado menos que ésta. Se halla aumentada en el síndrome de Barth.

mTFP buscar término

Abreviatura del complejo proteína trifuncional mitocondrial. Complejo enzimático que realiza varias funciones de la β-oxidación mitocondrial.

mucopolisacaridosis buscar término

Conjunto de enfermedades de depósito lisosomal causadas por deficiencias de diversas enzimas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs, conocidos también como mucopolisacáridos).

mucopolisacáridos buscar término

Largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos (glicosaminoglicanos).

mutaciones buscar término

Cambios estables y hereditarios en un gen, que causan una alteración en la síntesis de la proteína a la que codifican.

mutaciones "de novo" buscar término

Es una mutación que aparece por primera vez en un paciente o una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética.

mutaciones patogénicas buscar término

Causantes de enfermedad.

mutación buscar término

Cambio estable y hereditario en un gen, que causa una alteración en la síntesis de la proteína a la que codifica.

médula ósea buscar término

Tejido blando que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón, huesos del cráneo, etc...

módulos especiales buscar término

Son fórmulas constituidas exclusivamente por un nutriente o combinación de más nutrientes, que se emplean para completar una alimentación en pacientes con necesidades nutricionales específicas.

múltiple acil-CoA deshidrogenasa buscar término

Conjunto de enzimas de la β-oxidación mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas longitudes de cadena. Abreviatura: MAD.