Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Glosario: letra C

Términos para el glosario
Haz clic en una de las letras para ir a la página con los términos que empiezan por esta letra.
cadena de transporte electrónico mitocondrial buscar término

Sucesión de reacciones químicas realizadas por un conjunto de complejos enzimáticos (que forman parte del sistema enzimático OXPHOS) localizados en la membrana mitocondrial interna y cuya función última es la producción de energía.

cadena respiratoria buscar término

Sucesión de reacciones químicas realizadas por un conjunto de complejos enzimáticos (que forman parte del sistema enzimático OXPHOS) localizados en la membrana mitocondrial interna y cuya función es la producción de energía.

carbamilfosfato sintetasa buscar término

Segunda enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza carbamilfosfato a partir de bicarbonato y amonio. Abreviatura: CPS-I.

carbohidratos buscar término

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno que sirven para producir y almacenar energía. Se llaman también hidratos de carbono y glúcidos.

cardiolipina buscar término

Fosfolípido que interviene en el ensamblaje correcto del complejo ATP sintasa de la cadena de transporte electrónico.

cardiomiopatía buscar término

Enfermedad del músculo cardíaco.

carnitina buscar término

Compuesto que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.

carnitina acilcarnitina traslocasa buscar término

Proteína transportadora de acil-carnitinas a través de la membrana mitocondrial interna. Abreviatura: CACT.

carnitina palmitoil transferasa I buscar término

Enzima de la membrana mitocondrial externa que transforma los ácidos grasos activados (acil-CoA) en acil-carnitinas. Abreviatura: CPT-I.

carnitina palmitoil transferasa II buscar término

Enzima de la membrana mitocondrial interna que transforma las acil-carnitinas en acil-CoA. Abreviatura: CPT-II.

cartílago buscar término

Pieza de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortigua los golpes, previene el desgaste por rozamiento y permite movilidad a las articulaciones.

cartílagos buscar término

Piezas de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortiguan los golpes, previenen el desgaste por rozamiento y permiten movilidad a las articulaciones.

carácter dominante buscar término

Carácter /característica que se expresa en el hijo siendo suficiente un solo alelo mutado de los dos que poseemos.

carácter recesivo buscar término

Carácter / característica que se expresa en el hijo sólo cuando los dos alelos del gen que lo codifica están mutados.

catabolismo buscar término

Proceso de degradación proteica.

cataplejía buscar término

Pérdida súbita del tono muscular que puede provocar caídas.

cataratas buscar término

Opacificación (pérdida de transparencia) del cristalino.

CCL18 buscar término

Citoquina (llamada también CCL18/PARC) que se expresa en el pulmón y que sirve de marcador bioquímico de algunas enfermedades lisosomales.

cefalópodos buscar término

Invertebrados marinos (pulpos, calamares y sepias).

ceramida buscar término

Lípido complejo formado por la unión de una esfingosina y un ácido graso.

cerebrósidos buscar término

Lípidos complejos constituidos por la unión de un solo azúcar (glucosa o galactosa) a la ceramida. Son importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de las vainas de la mielina.

cerumen buscar término

Sustancia amarillenta y cerosa secretada por el oído, que ayuda a su limpieza, protección y lubricación.

cetosis buscar término

Formación de hepàtica cuerpos cetónicos causada por el defecto de glucosa, debido a un exceso de necesidades energéticas (ayuno, fiebre, etc..) que induce a la generación de energía a partir de las grasas.

cetoácidos ramificados buscar término

Compuestos orgánicos que contienen un grupo cetona, y un grupo acídico unidos a una cadena ramificada.

chaperonas buscar término

Pequeñas proteínas o compuestos químicos que mejoran la formación de las proteínas sintetizadas a partir de un gen, ayudan a su plegamiento correcto e impiden su rápida degradación.

ciclo de Krebs buscar término

Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la obtención mitocondrial aerobia de energía a partir de la oxidación de la glucosa, de las grasas o aminoácidos.

ciclo de la urea buscar término

Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la transformación del amonio (tóxico) en urea (no tóxica) que se elimina por la orina. Se realizan en parte en la mitocondria y en el citoplasma.

cinasas buscar término

Grupo de enzimas cuya función es la incorporación de grupos fosfato a las proteínas, variando así el nivel de activación de las mismas. Su función es opuesta a la de las fosfatasas.

cistationina buscar término

Aminoácido azufrado, no proteinógeno (no forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza a partir de la metionina.

cistationina β-sintasa buscar término

Enzima del metabolismo de la homocisteína cuya deficiencia causa la homocistinuria clásica. Abreviaviatura: CBS

cisteamina buscar término

Aminoácido sulfurado que se utiliza para eliminar el exceso de cistina que se produce en la de la cistinosis.

cisteína buscar término

Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza a partir de la metionina.

cistina buscar término

Aminoácido azufrado, formado por la unión de dos cisteínas.

cistinosina buscar término

Transportador específico de la cistina a través de la membrana del lisosoma. Su deficiencia causa la cistinosis.

citocromos buscar término

Metaloproteínas transportadoras de electrones, algunas de las cuales forman parte de la cadena respiratoria mitocondrial en el humano.

citosol buscar término

Parte celular que rodea al núcleo de la célula en la que tienen lugar la mayoría de reacciones metabólicas.

citrulina buscar término

Aminoácido no esencial, no proteinógeno que es un intermediario del ciclo de la urea. Se acumula en la citrulinemia, defecto de la enzima argininsuccinato sintasa.

citrulinemia buscar término

Deficiencia de argininsuccinato sintetasa, enzima citoplasmático del ciclo de la urea, cuya deficiencia causa la acumulación de citrulina en líquidos biológicos y tejidos.

cobre buscar término

Oligoelemento esencial para la vida humana. Forma parte de metaloproteínas y actúua de cofactor en diversas reacciones enzimáticas. Abreviatura: Cu.

codificada buscar término

Determinada por la información proporcionada por uno o más genes.

codificar buscar término

Proporcionar información que pueda ser entendida entre un emisor y un receptor.

codón buscar término

Grupo de tres nucleótidos o bases nitrogenadas (de las cuatro posibles) del ADN o el ARN encargado de codificar un aminoácido o un símbolo (comienzo o parada), que interviene en la síntesis de una proteína. Se expresa en forma de sus iniciales: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timidina (T)( en el caso del ADN) o uracilo (U)(en el caso del ARN).

coenzima buscar término

Sustancia orgánica, no proteica necesaria para facilitar ciertas reacciones enzimáticas. Muchas coenzimas son vitaminas o sus derivados.

coenzima A buscar término

Compuesto orgánico formado por ácido pantoténico, adenosín difosfato y cisteamina. Se une a los ácidos orgánicos formando diferentes acil-coenzima A (formas activadas).

coenzima Q10 buscar término

Sustancia orgánica formada por una quinona y una cadena lateral de isoprenos, que tiene una importante función como transportador de electrones en la cadena respiratoria mitocondrial y como potente antioxidante.

cofactor buscar término

Sustancia inorgánica que se une a ciertas proteínas para facilitar su acción biológica. Muchos cofactores son oligoelementos.

cofactor de molibdeno buscar término

El cofactor de molibdeno actúa facilitando las reacciones metabólicas de oxidasas (sulfito oxidasa, xantina oxidasa, etc…). Su deficiencia causa una interferencia de las vías metabólicas en las que están implicadas estas enzimas. Abreviatura: MoCo

colestanol buscar término

Derivado del colesterol que se acumula en la xantomatosis cerebrotendinosa.

colesterol buscar término

Lípido complejo (esterol) que se encuentra en los tejidos y plasma sanguíneo. Tiene importantes funciones estructurales (componente de las membranas celulares de las que regula su fluidez), como precursor de vitaminas (D), hormonas y sales biliares y como modulador de la embriogénesis.

colina buscar término

Nutriente esencial que forma parte de muchos compuestos, como neurotransmisores (acetilcolina), lípidos complejos componentes de las membranas celulares (fosfatidilcolina).

colágeno buscar término

Molécula proteica que forma fibras y es muy abundante en la piel y los huesos. Actúa de sostén en el espacio extracelular (fuera/entre las células).

coma buscar término

Estado grave de pérdida de conciencia debido a causas metabólicas, intoxicaciones, etc... Hay diferentes grados de coma en función de la desconexión con el medio.

condrocitos buscar término

Células del tejido cartilaginoso formados principalmente por colágeno, proteoglicanos y glucoproteínas.

condrodisplasia punctata rizomiélica tipo I buscar término

Error congénito de la biogénesis del peroxisoma en el que la estructura del peroxisoma está intacta pero hay alteraciones en múltiples funciones. Abreviatura: CDPR.

condroitín-sulfato buscar término

Mucopolisacárido formado por repeticiones de ácido glucurónico y N-acetilgalactosamina-sulfato.

consejo genético buscar término

Es la información particularizada para individuos y familias que tienen una enfermedad genética o riesgo de tenerla, acerca de su enfermedad, con objeto de ayudarles a tomar decisiones de importancia para la descendencia.

convulsiones refractarias buscar término

Epilepsia resistente a fármacos.

convulsión buscar término

Aparición súbita de una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Normalmente asocia movimientos anormales o un cambio en el comportamiento.

coordinación de movimientos buscar término

Capacidad no consciente, automática, que tiene el sistema nervioso de realizar acciones básicas como el desplazamiento (caminar), coger objetos, o llevar a cabo tareas más complejas (ej: ir en bicicleta, tocar un instrumento) de manera ordenada, armónica y efectiva.

corea buscar término

Trastornos neurológico caracterizado por movimientos involuntarios anormales de los pies y manos, vagamente comparables a bailar.

coreoatetosis buscar término

Movimientos incontrolados e involuntarios de partes del cuerpo humano. Combina las características de la atetosis (movimientos de torsión lentos) y la corea (movimientos involuntarios de varios grupos musculares a la vez).

creatina buscar término

Ácido orgánico nitrogenado que se encuentra en el músculo y cerebro y sirve para almacenar energía en forma de creatina-fosfato.

creatina-fosfato buscar término

Compuesto formado por creatina unida a un fosfato, cuya misión consiste en almacenar energía en los tejidos con elevados requerimientos energéticos, como el cerebro y el músculo.

creatinina buscar término

Compuesto orgánico de desecho, generado por la degradación de la creatina, que es filtrada por el riñón y se excreta por la orina.

creatín quinasa buscar término

Enzima que fosforila la creatina, convirtiéndola en fosfocreatina. Abreviatura: CK.

cribado neonatal buscar término

Programa de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (errores congénitos del metabolismo), endocrinas, embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.

cribado neonatal expandido buscar término

Programa de Salud Pública que incluye la detección de numerosas errores congénitos del metabolismo (más de 30) mediante la identificación de numerosos metabolitos a partir de una sola muestra y un único análisis.

criptorquidia buscar término

Alteración en el descenso de uno o ambos testículos a la bolsa escrotal durante el desarrollo del feto varón.

crisis epiléptica buscar término

Aparición súbita de una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Normalmente asocia movimientos anormales o un cambio en el comportamiento.

crisis oculogiras buscar término

Desviación involuntaria de la mirada hacia un lado y hacia arriba o en ocasiones con movimientos circulares. Son características de las enferemedades de los neurotransmisores aunque se pueden observar en otras enfermedades neurológicas.

cromosoma buscar término

Es una larga cadena de DNA que contiene los genes que van a determinar en gran medida las características de un individuo.

cromosoma X buscar término

Es uno de los cromosomas sexuales del ser humano.

cromosomas buscar término

Son largas cadenas de DNA que contienen los genes que van a determinar en gran medida las características de un individuo.

crustáceos buscar término

Artrópodos cuyo cuerpo está protegido por un caparazón grueso de quitina y sales minerales (p.ej: cangrejos).

cuerpos cetónicos buscar término

Compuestos orgánicos (ácidos 3-hidroxibutírico y acetoacético) producidos mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética.

cálculos buscar término

Significa piedra (del latín calculus), es decir formación de un trozo de material sólido dentro de un órgano (habitualmente riñón o vesícula biliar).

célula buscar término

Unidad morfológica y funcional del ser vivo.

células de Gaucher buscar término

Macrófagos (células sanguíneas) en los que se ha acumulado glucocerebrósido que se forman en la enfermedad de Gaucher.

células eucariotas buscar término

Células cuyo material hereditario está contenido dentro de un núcleo limitado por membranas, a diferencia de las células procariotas, que no poseen núcleo.

código genético buscar término

Conjunto de normas por las que la información contenida en los genes se traduce en proteínas en la célula.

córnea buscar término

Es la lente transparente localizada al frente del ojo que permite el paso de la luz y protege al iris y al cristalino.