Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Escuela

Clase de danza
Escuela, Ocio y deportes
Podemos afirmar que casi todos los niños tienen algún tipo de actividad extraescolar. Las hay deportivas (en grupo o individuales), creativas (música, danza, pintura…) o de idiomas. O bien otras fuera del horario escolar que son necesarias por alguna dificultad en el aprendizaje o el desarrollo:...
¿Qué es la fructosa?
Escuela
La intolerancia hereditaria a la fructosa es un error congénito del metabolismo de la fructosa . La fructosa es un azúcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa , para formar la sacarosa , que es el azúcar común. Cuando comemos fruta o azúcar, la sacarosa libera glucosa y fructosa que son...
¿Qué es una aciduria isovalérica?
Escuela
¿Qué es una aciduria isovalérica? Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos , el ácido propiónico y sus derivados...
El niño con leucinosis en la escuela.
Escuela
¿Qué es una leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce ? Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina , isoleucina y valina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos neurotó...
Fuentes de energía celulares
Escuela
¿Qué son los defectos del metabolismo de la carnitina ? Son un conjunto de enfermedades gen éticas, de herencia autosómica recesiva, que afectan al transporte de carnitina y de los ácidos grasos , causando una alteración en el proceso de la beta-oxidaci...
¿De dónde procede la homocisteína?
Escuela
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la homocisteína , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de este aminoácido . La homocisteína es un aminoácido que procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas . ¿Por qué se produce una...
Aciduria propiónica
Escuela
Una aciduria propiónica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos , el ácido propiónico y sus derivados . En la aciduria propiónica, la deficiencia de una enzima ( propionil CoA carboxilasa , PCC )) causa la...
¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica?
Escuela
¿Qué es una aciduria metilmalónica ? Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico , el ácido metilmalónico . ¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica? En la aciduria metilmalónica, la...
¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica?
Escuela
¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica ? Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B 12 o cobalamina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico . ¿Qué es la vitamina B 12 o cobalamina? Es una sustancia que no podemos...
El niño con galactosemia en la escuela. Ilustración: Joana Demestre
Escuela
La galactosemia clásica es un error congénito del metabolismo de la galactosa . La galactosa es un azúcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa , para formar la lactosa , que es el azúcar de la leche. ¿Qué ocurre en la galactosemia? La galactosemia está causada por la deficiencia de...
Fuentes de energía celulares
Escuela
Los defectos de la ß- oxidación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas . Por su parte, los ácidos grasos son cadenas carbonadas de diferente longitud que constituyen una de las principales fuentes de energía , especialmente para el corazón y el músculo esquelético . ¿Cuando se...
Alumna y profesora
Escuela
La fenilcetonuria ( PKU ) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina , causado por la deficiencia de una enzima , la fenilalanina hidroxilasa . La fenilalanina es un aminoácido que se degrada formando tirosina , por acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y de una...