Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Escuela

Volver a la escuela. Recomendaciones para profesores y cuidadores de niños y niñas con ECM
Escuela
Guías para profesores y cuidadores de niños y niñas con ECM para hacer frente al regreso a las aulas.
Enfermeras, dos décadas en centros de educación especial
Escuela
Las enfermeras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona trabajan desde hace 20 años en centros de educación especial ofreciendo una atención integral a niños y niñas con discapacidad y enfermedades neurológicas . Desde sus inicios hasta ahora, el servicio prestado por las enfermeras ha evolucionado...
Clase de danza
Escuela, Ocio y deportes
Podemos afirmar que casi todos los niños tienen algún tipo de actividad extraescolar. Las hay deportivas (en grupo o individuales), creativas (música, danza, pintura…) o de idiomas. O bien otras fuera del horario escolar que son necesarias por alguna dificultad en el aprendizaje o el desarrollo:...
¿Qué es la fructosa?
Escuela
La intolerancia hereditaria a la fructosa es un error congénito del metabolismo de la fructosa . La fructosa es un azúcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa , para formar la sacarosa , que es el azúcar común. Cuando comemos fruta o azúcar, la sacarosa libera glucosa y fructosa que son...
¿Qué es una aciduria isovalérica?
Escuela
¿Qué es una aciduria isovalérica? Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos , el ácido propiónico y sus derivados . ¿Qué ocurre en la aciduria isovalérica? En la aciduria isovalérica,...
El niño con leucinosis en la escuela.
Escuela
¿Qué es una leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce ? Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados , leucina , isoleucina y valina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos neurotóxicos , los aminoácidos y cetoácidos...
Fuentes de energía celulares
Escuela
Los defectos del metabolismo de la carnitina son un conjunto de enfermedades genéticas, de herencia autosómica recesiva , que afectan al transporte de carnitina y de los ácidos grasos , causando una alteración en el proceso de la beta- oxidación de los mismos. ¿Qué es la carnitina? La carnitina es...
¿De dónde procede la homocisteína?
Escuela
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la homocisteína , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de este aminoácido . La homocisteína es un aminoácido que procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas . ¿Por qué se produce una...
Aciduria propiónica
Escuela
Una aciduria propiónica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos , el ácido propiónico y sus derivados . En la aciduria propiónica, la deficiencia de una enzima ( propionil CoA carboxilasa , PCC )) causa la...
¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica?
Escuela
¿Qué es una aciduria metilmalónica ? Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico , el ácido metilmalónico . ¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica? En la aciduria metilmalónica, la...
¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica?
Escuela
¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica ? Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B 12 o cobalamina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico . ¿Qué es la vitamina B 12 o cobalamina? Es una sustancia que no podemos...
El niño con galactosemia en la escuela. Ilustración: Joana Demestre
Escuela
La galactosemia clásica es un error congénito del metabolismo de la galactosa . La galactosa es un azúcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa , para formar la lactosa , que es el azúcar de la leche. ¿Qué ocurre en la galactosemia? La galactosemia está causada por la deficiencia de...
Fuentes de energía celulares
Escuela
Los defectos de la ß- oxidación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas . Por su parte, los ácidos grasos son cadenas carbonadas de diferente longitud que constituyen una de las principales fuentes de energía , especialmente para el corazón y el músculo esquelético . ¿Cuándo se...
Alumna y profesora
Escuela
La fenilcetonuria ( PKU ) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina , causado por la deficiencia de una enzima , la fenilalanina hidroxilasa . La fenilalanina es un aminoácido que se degrada formando tirosina , por acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y de una...