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La diarrea en las enfermedades metabólicas
31/05/2011
Que un niño o niña tenga alguna diarrea es un hecho muy normal, pero debemos aprender a diferenciar entre una diarrea aguda, puntual en el tiempo, y una crónica, que puede presentearse de forma recurrente. El término diarrea se define como el aumento en el número de deposiciones o una disminución de su consistencia . La diarrea aguda se caracteriza por una instauración rápida de este fenómeno y...
Diarrea aguda en las enfermedades metabólicas

Pautas de alimentación

La diarrea aguda consiste en un aumento en el número de deposiciones y/o una disminución en su consistencia, de instauración rápida. El término agudo viene dado por ser habitualmente un proceso de carácter autolimitado, con una duración menor de dos semanas.

La causa más frecuente es la infección gastrointestinal, que produce una gastroenteritis o inflamación de la mucosa gástrica e intestinal.
Diarrea crónica inespecífica (diarrea funcional) en los errores innatos del metabolismo

Pautas de alimentación

La diarrea funcional se suele presentar en la primera infancia o en la edad escolar con tres o más deposiciones diarias de consistencia pastosa, suele presentar restos alimenticios sin digerir y en muchas ocasiones a lo largo del día, tiende a empeorar, pasando de heces prácticamente normales por la mañana a deposiciones blandas o acuosas con
Opciones terapéuticas actuales: I /V (04-2011)
26/04/2011
Con este capítulo comenzamos una serie de documentos orientados a explicar de forma sencilla el mecanismo de acción de las opciones terapéuticas más recientes, en algunos casos, tratamientos prometedores para ciertos errores congénitos de metabolismo . En concreto hablaremos de chaperonas farmacológicas, tratamiento enzimático sustitutivo, inhibidores de sustrato , terapia génica y trasplante...
¿Tiene tratamiento la deficiencia de SSADH?
El objetivo principal del tratamiento es reducir las concentraciones de GHB. Para ello se utiliza el γ-vinil-GABA ( vigabatrina ), que inhibe la enzima GABA-T, impidiendo la degradación del GABA y la formación de GHB. Sin embargo, este tratamiento puede no mejorar significativamente los signos clínicos ( ataxia , trastornos de atención, problemas de lenguaje). Debe evitarse la administración de valproato, ya que induce el aumento de GHB e inhibe la actividad residual de SSADH. Para el tratamiento sintomático de los trastornos de conducta se usan...
Novedades y avances en el ciclo de la urea
09/03/2011
Los defectos del ciclo de la urea (UCDs) son relativamente frecuentes dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo . La forma típica de presentación tiene lugar en el periodo neonatal o los primeros meses de vida y suele presentarse de forma secundaria al edema cerebral , con convulsiones, coma , e incluso una evolución fatal. Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales...
El estreñimiento en las enfermedades metabólicas
01/03/2011
El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar. Las causas de la aparición de estreñimiento pueden ser varias e influyen factores de constitución, hereditarios y psicológicos. Algunas enfermedades metabólicas hereditarias que presentan trastornos...
Estreñimiento en las enfermedades metabólicas

Pautas de alimentación

El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar.

La gran mayoría de estreñimientos son de causa plurifactorial. En su aparición influyen factores constitucionales, hereditarios y psicológicos.

Problemas orgánicos: alteraciones de la motilidad, malformaciones del intestino, lesiones perianales...
Tratamiento de la deficiencia de carnitina
24/02/2011
La deficiencia de carnitina es una complicación secundaria de muchos errores innatos del metabolismo . El tratamiento farmacológico con carnitina no sólo corrige la deficiencia, si no que facilita la eliminación de la acumulación de compuestos tóxicos acilo- intermedios y la generación de coenzima A mitocondrial libre (CoA). La Food and Drug...
¿Qué es una convulsión?
Una convulsión es un trastorno agudo de la función cerebral debido a una descarga neuronal excesiva.Se puede manifestar con movimientos bruscos y repetidos de las extremidades en forma de sacudidas o temblores. Con rigidez de todo o parte del cuerpo. Con ausencia total de movimientos. Con pérdida de conocimiento. ¿Qué síntomas pueden aparecer? Movimientos reflejos de succión. Labios amoratados...