Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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tratamiento

  • Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar el tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, y prevenir su futura acumulación . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor , la leucina . No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial...
  • Úlceras por presión en los ECM
    Las úlceras por presión son zonas localizadas de isquemia que aparecen principalmente en pacientes encamados o con movilidad disminuida, en tejidos blandos sometidos a compresión, entre las prominencias óseas del propio paciente y una superficie externa. ¿Por qué se producen las úlceras? Existen unos factores que pueden darse en algunas enfermedades metabólicas que determinan el riesgo de...
  • 02/01/2012
    El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...
  • El tratamiento de las cataratas debe ser precoz para evitar defectos de visión así como el uso de gafas para mejorar la función visual. La presión intraocular se debe controlar para tratar precozmente el glaucoma . En cuanto a los problemas de desarrollo neurológico, se debe proceder a la estimulación precoz y la fisioterapia . Un adecuado programa psicológico puede prevenir los problemas de conducta más adelante. Para la epilepsia se realizará tratamiento con antiepilépticos , que se elegirán teniendo en cuenta la...
  • 14/12/2011
    En el curso de la reunión de padres con hijos con PKU/OTM tuvo lugar la reunión específica de PKU. En ella los Drs. Lambruschini y Campistol comentaron temas de interés relacionados con el tratamiento y registro español de pacientes con PKU. Tratamiento con BH4 El Dr. Lambruschini comentó el Tratamiento con tetrahidrobiopterina ( BH4 ). Después de...
  • Déficit de GLUT1
    14/12/2011
    La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica ( BHE ). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través...
  • Abuelos y ECM
    06/12/2011
    Tener un hijo/a con un ECM es un gran reto para los padres y demás familiares. No obstante, los abuelos, por sus especiales características de edad, experiencia y amor por sus hijos y nietos, pueden tener un papel especial de apoyo moral y físico. El diagnóstico de un ECM es muy duro para los padres y abuelos y el primer reto puede ser un nombre del que no han oído nunca , lo que parece imposible...
  • Abuelos y nietos juntos
    Apoyo psicológico

    Tener un hijo/a con un ECM es un gran reto para los padres y demás familiares, incluidos los abuelos.

    No obstante, los abuelos, por sus especiales características de edad, experiencia y amor por sus hijos y nietos, pueden tener un papel especial de apoyo moral y físico, que nos ha parecido oportuno exponer a través de este “consejo”, completándolo con vuestros posibles comentarios y sugerencias.

  • Dr. Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neurología del HSJD
    29/11/2011
    Los errores congénitos del metabolismo , o enfermedades metabólicas, son un grupo muy numeros de enfermedades que tienen en común que están causas por alteraciones del DNA . Pero sus manifestaciones pueden ser muy diferentes y además son poco conocidas, por lo que se las considera enfermedades raras . El Dr. Jaume Campistol , jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona...
  • VII Congreso científico-familiar MPS España
    08/11/2011
    El VII Congreso científico-familiar MPS España comenzó el 30 de octubre con una cena de bienvenida en el Hotel Campus de Bellaterra. El día 1 de octubre de 2011 tuvo lugar la sesión científico familiar ya que se trata de un congreso para padres y pacientes con MPS, que tiene como objetivo que éstos comprendan lo que la comunidad científica hace actualmente para estas enfermedades y se establezca...

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