tratamiento

No hay actualmente un tratamiento curativo para las ENACH. El tratamiento es paliativo de los síntomas de estos trastornos para mejorar la calidad de vida. Los pacientes deben tener un seguimiento multidisciplinario que involucra al pediatra, neurólogo, genetista, oftalmólogo, fisioterapeuta, gastroenterólogo, traumatólogos y neurocirujano, según las necesidades. El tratamiento requiere de medidas básicas, como mantenimiento de un adecuado estado nutricional y vigilar la aparición de trastornos deglutorios (llamada disfagia ). La diston...

El niño posee un solo cromosoma X , heredado de su madre, ya que su padre le ha pasado un cromosoma Y, que determina su sexo masculino. Si el gen OTC localizado en el cromosoma X contiene una mutación , como solo tiene uno, la actividad enzimática de la proteína OTC resultante será más o menos deficiente dependiendo de la severidad de la mutación. En general, los niños manifiestan una forma neonatal grave de la enfermedad , aunque puede haber algunos casos más leves causados por mutaciones menos severas. La niña posee dos cromosomas X , uno heredado de su padre y uno de su madre. Si uno de...