Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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tratamiento

  • Defectos congénitos de la glicosilación (CDG): está (casi) todo en ésto.

    09/10/2011
    Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un tipo de enfermedades metabólicas en pleno auge. Su número ha aumentado casi cuatro veces (45) desde 2003, año de la conferencia Komrower, titulada "Los defectos congénitos de la glicosilación CDG): Todo está en ésto". Este trabajo presenta una visión general de los CDG...
  • SSIEM Annual Symposium 2011

    SSIEM 2011: Avances en el diagnóstico, evolución y tratamiento de los ECM

    27/09/2011
    Durante los pasados días 30 de Agosto al 3 de Septiembre tuvo lugar en Ginebra (Suiza) la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ) (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). En este simposium se expusieron los avances que han logrado los grupos más relevantes en el...

  • El tratamiento a demanda con anakinra es eficaz en la deficiencia de mevalonato quinasa.

    22/09/2011
    Antecedentes : La deficiencia de la mevalonato quinasa (MKD) es un síndrome hereditario autoinflamatorio caracterizado por crisis recurrentes de fiebre e inflamación. La deficiencia enzimática grave da lugar a aciduria mevalónica (MA) y la leve al síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS). El tratamiento sigue siendo un reto. Objetivo : Observar el efecto del...

  • Tratamiento y control de los pacientes con fenilcetonuria: resultados del Grupo Colaborativo de Unidades de Seguimiento en España.

    22/09/2011
    Objetivos : Conocer el control de la fenilcetonuria (PKU) en las unidades de seguimiento españolas y realizar un registro de pacientes. Material y métodos : Pacientes PKU: Diagnosticados y/o seguidos en España, con fenilalanina previa al tratamiento > 360 µmol/L. Cuestionarios : Datos anonimizados incluidos, aquellos aportados por las unidades durante el año...

  • Nuevos avances en el tratamiento de la hiperamonemia: uso emergente del ácido carglúmico.

    20/09/2011
    La hiperamonemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada toxicidad para el sistema nervioso central y un retraso del desarrollo. Las causas de hiperamonemia neonatal son defectos gen éticos de las enzimas del ciclo de la urea , acidurias orgánicas, lisinuria con intolerancia a proteínas, síndrome de hiperamonemia-hiperornitinemia-homocitrulinuria,...

  • Tratamiento efectivo en la deficiencia del cofactor molibdeno tipo A con cPMP.

    19/09/2011
    La deficiencia de cofactor de molibdeno ( MoCo ) es un trastorno metabólico poco frecuente que se caracteriza por daño neurológico grave y rápidamente progresivo causado por la pérdida funcional de sulfito oxidasa, 1 de las 4 enzimas dependientes de molibdeno. Hasta la fecha, no se dispone de terapia efectiva para MoCo, y los pacientes acostumbran a morir en la...

  • Lisinuria con intolerancia a proteínas: revisando conceptos en una enfermedad multisistémica.

    15/09/2011
    La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada por mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica a la proteína y(+)LAT-1, la subunidad catal...

  • Hiperglicinemia no cetósica (NKH): propuesta de una estrategia de diagnóstico y tratamiento.

    14/09/2011
    La encefalopatía mioclónica de inicio precoz se presenta neonatalmente con mioclonias intermitentes y un perfil EEG de salva-supresión. Describimos un recién nacido varón con encefalopatía mioclónica precoz causada por NKH. Presentaba hipotonía grave, episodios progresivos de apnea y mioclonias erráticas. El cribado de deleciones en...

  • Aspectos psicosociales y resultados en la PKU materna.

    13/09/2011
    Las concentraciones elevadas de fenilalanina (Phe) en mujeres embarazadas con PKU son teratogénicas. El daño fetal debido a elevados niveles maternos de Phe durante el embarazo se conoce como PKU materna (mPKU). El riesgo de defectos de nacimiento en la mPKU, incluidos retraso global del desarrollo, microcefalia , cardiopatía congénita y bajo peso al nacer se pueden...

  • Hiperfenilalaninemia leve: tratar o no tratar.

    13/09/2011
    Uno de los temas por resolver en la PKU es si los pacientes con hiperfenilalaninemia leve (mHPA) necesitan tratamiento o, en otras palabras, en qué pacientes se debe iniciar el tratamiento. Necesitan tratamiento los pacientes si sus concentraciones de Phe en sangre son >360 μmol/L o >600 μmol/L?. Este artículo revisa la literatura sobre los resultados de los pacientes...

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