tratamiento

Hasta el momento no se encuentra disponible un tratamiento efectivo. No obstante el trasplante de médula ósea o de células de cordón umbilical en fases iniciales de la enfermedad, permite mejorar la evolución de las formas de presentación infantil (aún asintomática), juvenil o adulta. La eficiencia del trasplante mejora si se realiza en las primeras semanas de vida (pacientes con antecedentes de hermanos mayores afectados). Por otra parte, se pueden aplicar las medidas y cuidados del paciente en función de la clínica que...

El diagnóstico lo sugiere muchas veces una hipoglucemia hipocetósica , con moderada hiperamonemia , elevada creatín quinasa ( CK ), alteración del perfil de acilcarnitinas (no en CPT-II). La carnitina total y libre es muy deficiente en el defecto del transportador , CACT y CPT-II, pero puede ser normal o incluso elevada en CPT-I. El defecto se confirma en cultivo de fibroblastos y mediante el estudio gen ético, que permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere...

Existen algunos tratamientos que mejoran las alteraciones bioquímicas, pero no existe un tratamiento definitivo para la clínica de los pacientes con deficiencia de PDH. Unos pocos pacientes han respondido al tratamiento con tiamina , por lo que es importante probarlo en todos los pacientes con esta deficiencia. La dieta cetogénica [ Ver tríptico de la dieta cetogénica ] basada en la ingesta aumentada de grasas , aumenta la producción de energía producida a partir de ellas. Ha mejorado las manifestaciones clínicas especialmente en algunos...