tratamiento

Seguimiento a largo plazo del tratamiento con benzofibrato en pacientes con a forma miopática de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa-II.
31/01/2011
La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II) es una enfermedad de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos poco frecuente, caracterizada por mialgia, intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis . Evaluamos la eficacia del benzafibrato (BZ), un fármaco hipolipemiante, como tratamiento para esta forma de deficiencia de CPT-II. Se ha llevado a cabo un...
Introducción general a la bioquímica de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
17/01/2011
Con los años, la vía de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos (FAO), se ha caracterizado a nivel bioquímico, así como el nivel de biología molecular. La FAO desempeña un papel fundamental en la homeostasis de la energía, pero compite con la glucosa como sustrato oxidativo principal. Los mecanismos implicados en el...
Manejo y resultados en 75 individuos con defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: resultados de un taller.
17/01/2011
Actualmente, los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) de cadena larga se diagnostican en muchos países por cribado neonatal usando espectrometría de masas en tándem. En la mayoría de casos, los neonatos afectos son asintomáticos al diagnóstico y se evita la presentación clínica aguda con medidas preventivas precoces...
Recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: consenso de un taller.
16/01/2011
Los datos publicados sobre el tratamiento de los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) son escasos. Se han escrito recomendaciones terapéuticas en base a las observaciones en 75 pacientes con defectos de FAO de cadena larga de 18 centros metabólicos de Europa central. Las recomendaciones se basan en la práctica de expertos y se sugiere que constituyan...
Actualización sobre el tratamiento de los trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.
16/01/2011
Las recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), son diversas. Con la implementación del cribado neonatal y la identificación de pacientes asintomáticos, es necesario definir a quién tratar y con qué rigor. Comentamos aquí cuestiones críticas que se encuentran actualmente en...
Cistinosis: herramientas prácticas para el diagnóstico y tratamiento.
12/01/2011
La cistinosis es la principal causa de síndrome hereditario de Fanconi, y debe sospecharse en niños pequeños con retraso en el desarrollo y los signos de daño tubular proximal renal. El diagnóstico puede no alcanzarse en los bebés, porque no todos los signos de síndrome renal de Fanconi están presentes durante los primeros meses de vida. En...
Derivados PEGilados de cisteamina como tratamientos mejores para la cistinosis nefropática.
12/01/2011
La enfermedad genetic cistinosis nefropática se caracteriza por la acumulación lisosomaldel aminoácido cistina . La cristalización de la cistina en los órganos afectados, si no se trata, ocasiona la muerte de los individuos afectados en la segunda década de la vida. El único tratamiento aprobado para la cistinosis es la cisteamina . No obstante, la...
Tratamiento del síndrome de West en un paciente con aciduria metilmalónica
21/12/2010
Los espasmos infantiles (o síndrome de West) se producen ocasionalmente en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada. Se describe un paciente diagnosticado de aciduria metilmalónica a los 4,5 meses de edad durante un episodio de descompensación metabólica . El niño mostraba retraso del desarrollo e hipotonía , y su electroencefalograma ( EEG ) mostró hipsarritmia y la resonancia...
N-carbamilglutamato en el tratamiento de emergencia de la hiperamonemia en las acidurias propiónica y metilmalónica neonatales.
21/12/2010
En las acidurias propiónica (PA) y metilmalónica (MMA), la hiperamoniemia como síntoma de descompensación metabólica es uno de los problemas clínicos más importantes. La hiperamoniemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada mortalidad y complicaciones neurológicas en la mayoría de los sobrevivientes. Requiere un tratamiento...
Efectos del tratamiento con colesterol y simbastatina en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS).
09/12/2010
El SLOS es un síndrome malformativo causado por la deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza el último paso de la biosíntesis del colesterol . Esto da lugar a una acumulación de 7- y 8-dehidrocolesterol (7 + 8-DHC) y, en la mayoría de pacientes, a una deficiencia de colesterol. La terapia habitual consiste en suplementación de la...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: consenso de un taller.

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Cistinosis: herramientas prácticas para el diagnóstico y tratamiento.

Derivados PEGilados de cisteamina como tratamientos mejores para la cistinosis nefropática.

Tratamiento del síndrome de West en un paciente con aciduria metilmalónica

N-carbamilglutamato en el tratamiento de emergencia de la hiperamonemia en las acidurias propiónica y metilmalónica neonatales.

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