Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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diagnóstico

  • Abuelos y nietos juntos

    Un nieto/a con un Error Congénito del Metabolismo (ECM), ¿un reto para los abuelos?

    Apoyo psicológico

    Tener un hijo/a con un ECM es un gran reto para los padres y demás familiares, incluidos los abuelos.

    No obstante, los abuelos, por sus especiales características de edad, experiencia y amor por sus hijos y nietos, pueden tener un papel especial de apoyo moral y físico, que nos ha parecido oportuno exponer a través de este “consejo”, completándolo con vuestros posibles comentarios y sugerencias.

  • Dr. Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neurología del HSJD

    Las enfermedades metabólicas, diagnóstico, clínica, tratamiento y pronóstico

    29/11/2011
    Los errores congénitos del metabolismo , o enfermedades metabólicas, son un grupo muy numeros de enfermedades que tienen en común que están causas por alteraciones del DNA . Pero sus manifestaciones pueden ser muy diferentes y además son poco conocidas, por lo que se las considera enfermedades raras . El Dr. Jaume Campistol , jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona...

  • Deficiencia de GLUT1: ¿Cuándo sospecharla y cómo diagnosticarla?

    17/11/2011
    El defecto de transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica da lugar al síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS), que se caracteriza por convulsiones infantiles, retraso del desarrollo, microcefalia adquirida, espasticidad , ataxia , e hipoglucorraquia. Aparte de este fenotipo clásico, las condiciones clínicas asociadas a una deficiencia de...

  • Impacto de la espectrometría de masas en el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación.

    09/10/2011
    La contribución de la espectrometría de masas (MS) en el diagnóstico y caracterización de trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se conoce desde hace tiempo. La CDG tipo I se caracteriza por la hipoglicosilación de las proteínas en los puntos de N-glicosilación. El electrospray (ESI) MS y MALDI MS son eficaces para el an...

  • Defectos congénitos de la glicosilación (CDG): está (casi) todo en ésto.

    09/10/2011
    Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un tipo de enfermedades metabólicas en pleno auge. Su número ha aumentado casi cuatro veces (45) desde 2003, año de la conferencia Komrower, titulada "Los defectos congénitos de la glicosilación CDG): Todo está en ésto". Este trabajo presenta una visión general de los CDG...
  • SSIEM Annual Symposium 2011

    SSIEM 2011: Avances en el diagnóstico, evolución y tratamiento de los ECM

    27/09/2011
    Durante los pasados días 30 de Agosto al 3 de Septiembre tuvo lugar en Ginebra (Suiza) la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ) (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). En este simposium se expusieron los avances que han logrado los grupos más relevantes en el...

  • Lisinuria con intolerancia a proteínas: revisando conceptos en una enfermedad multisistémica.

    15/09/2011
    La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada por mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica a la proteína y(+)LAT-1, la subunidad catal...

  • Hiperglicinemia no cetósica (NKH): propuesta de una estrategia de diagnóstico y tratamiento.

    14/09/2011
    La encefalopatía mioclónica de inicio precoz se presenta neonatalmente con mioclonias intermitentes y un perfil EEG de salva-supresión. Describimos un recién nacido varón con encefalopatía mioclónica precoz causada por NKH. Presentaba hipotonía grave, episodios progresivos de apnea y mioclonias erráticas. El cribado de deleciones en...

  • Dos nuevas pruebas de laboratorio facilitan el diagnóstico de la encefalopatía por glicina (NKH).

    14/09/2011
    La encefalopatía por glicina (GE), también conocida como NKH es una enfermedad metabólica grave causada por la deficiencia hereditaria del sistema de degradación de la glicina (GCS). La GE se caracteriza por la acumulación de elevadas concentraciones de glicina en suero y líquido cefalorraquídeo. En los casos típicos de GE se desarrollan...

  • Orientación del retraso mental a causa de enfermedades neurometabólicas

    21/06/2011
    El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo, y aunque son poco frecuentes, hay un número de errores innatos del metabolismo que pueden...

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