Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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diagnóstico

  • El diagnóstico de estas enfermedades se basa en la presentación clínica y la imagen característica que da la presencia de hierro observada en la resonancia magnética. Dado que este grupo de trastornos pueden asociar afectación a nivel de nervio óptico, la retina , los nervios periféricos y puede causar crisis epilépticas, suelen ser necesarios otros estudios complementarios para su diagnóstico diferencial . Ante un cuadro de NBIA es necesario realizar un hemograma y determinar el metabolismo del hierro y del cobre (cobre,...
  • 02/07/2013
    En la investigación biomédica de alta calidad, principalmente investigación traslacional (la que facilita la transición de la investigación básica en aplicaciones clínicas que redunden en beneficio de la salud), se requieren numerosas muestras biológicas. Debido a ello, en pocos años ha cobrado enorme relevancia la obtención y utilización de muestras biológicas con fines de investigación. Como...
  • Silla de ruedas de adolescente abandonada en la playa. Foto: SomosMedicina
    12/02/2013
    Nunca es fácil hacerse a la idea de que tu hijo o hija tenga un problema que le acompañará toda su vida. A veces este diagnóstico llega tras muchos meses de espera, cuando la familia lleva tiempo sabiendo que pasa algo pero sin tener todavía una respuesta. La incertidumbre es dolorosa y la espera se hace interminable. Otras veces, cada vez más, el diagn...
  • Madre y bebé
    Apoyo psicológico

    Nunca es fácil hacerse a la idea de que tu hijo o hija tenga un problema que le acompañará toda su vida. A veces este diagnóstico llega tras muchos meses de espera, cuando la familia lleva tiempo sabiendo que pasa algo pero sin tener todavía una respuesta. La incertidumbre es dolorosa y la espera se hace interminable.

    Otras veces, cada vez más, el diagnóstico es inesperado y llega en un momento de máxima felicidad, como es el nacimiento de un nuevo hijo. El factor imprevisto es también fuente de dolor y de dificultad a la hora de asumir la noticia.

  • XV Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo [
    20/11/2012
    La Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, han organizado una jornada formativa para presentar algunas novedades en el campo de los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada iba dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa incluía temas de interés general. La...
  • En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio ( hiperamonemia ), aminoácidos (hiperornitinemia y homocitrulinuria) y ácido orótico (por interrupción del ciclo de la urea ) permiten el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15 , lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...
  • EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes
    31/07/2012
    Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la gen ética que se nos pueden plantear. ¿Qué significa herencia dominante o recesiva? ¿Qué es un estudio genético? ¿Qué significa hacer un análisis de portadores? ¿En qué...
  • EuroGentest es una página web validada y contrastada en la que muchos de las dudas que surgen en el momento del diagnóstico de un ECM sobre aspectos de la gen ética se explican de forma sencilla, a través de pequeños monográficos traducidos a más de...
  • 20/06/2012
    Las glicoproteínas son esenciales en la producción, transporte, almacenamiento y regulación de las hormonas tiroideas. Las alteraciones de la glicosilación tienen un impacto potencial sobre la función tiroidea. Se han descrito pruebas de función tiroidea anormales en pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación. Se evaluó...

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