Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

diagnóstico

  • ¿Cómo se diagnostican las MPS?

    En la mayor parte de los tipos de MPS la presentación clínica es muy sugestiva de dicho grupo de enfermedades. La excreción aumentada de GAGs permite confirmar la sospecha y orientar el diagnóstico diferencial de los diferentes tipos de MPS, ya que excretan diversos GAGs (dermatán sulfato, keratán sulfato, heparán sulfato y condroitín sulfato). La observación microscópica de extensiones de sangre y médula ósea de los pacientes muestra grandes vacuolas (lisosomas llenos de GAGs) en algunos tipos de MPS. La...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de hexosaminidasa A?

    Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación. Gracias a que las formas juveniles y del adulto evolucionan de una forma mucho más lenta estos pacientes tienen mejor pronóstico y en ellos se pueden desarrollar ensayos clínicos para introducir terapias capaces de modificar el curso clínico de la enfermedad. En cuanto a las terapias de soporte, se pueden aplicar las medidas y cuidados del...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Tay Sachs?

    El diagnóstico se sospecha por los datos clínicos (síntomas y signos ), el fondo de ojo , la neuroimagen (afectación de sustancia blanca , aumento del tamaño ventricular, alteración en la señal de los ganglios de la base ), los estudios de potenciales evocados... Se puede confirmar midiendo la actividad hexosaminidasa A en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre). Finalmente se realiza el estudio gen ético del gen HEXA ...

  • ¿Qué es el síndrome del cuerno occipital ("occipital horn syndrome")?

    Es una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen que la enfermedad de Menkes : ATP 7 A , pero que da lugar a una proteína de transporte que conserva parte de su función, por lo que los síntomas de los pacientes son menos graves (aunque hay gran variabilidad entre los diferentes pacientes que se han descrito). Algunos de los síntomas y signos que pueden presentar son: Cuernos óseos occipitales: Se trata de excrecencias p calcificaciones donde se insertan los músculos trapecio y esternocleidomastoideo (en la parte occipital del cráneo)...

  • ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Menkes?

    La determinación del cobre y la ceruloplasmina en sangre pueden orientar al diagnóstico, ya que resultan anormalmente bajas. En fibroblastos ( biopsia de piel ) se encuentran anormalmente altos. El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico. Se debe confirmar el éste mediante el estudio mutacional del gen ATP 7 A ...

  • ¿Cómo se diagnostica la hiperfenilalaninemia (PKU/HPA)?

    En la mayor parte de países existe un Programa de Detección Precoz que permite detectar los recién nacidos que padecen una hiperfenilalaninemia en los primeros días de la vida, con objeto de aplicar un tratamiento precoz, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad grave (PKU). Una vez detectados, los niños que muestran una alteración se remiten a un hospital de referencia para confirmar si la alteración es leve (HPA moderada) o grave (PKU) y realizar el diagnóstico diferencial con otras enfermedades muy poco...

  • ¿Cómo se diagnostica el déficit de HPRT?

    La sospecha diagnóstica inicial suele deberse a la presencia de unos niveles de ácido úrico en sangre elevados junto con una clínica compatible, o incluso en ocasiones, antes de que se presente la sintomatología. Tras esto, se debe medir la actividad de la enzima HPRT en sangre o tejidos (biopsia) y confirmarlo mediante estudio gen ético. El estudio genético es especialmente útil para realizar el estudio familiar (familiares de sexo femenino) y evaluar el riesgo de nuevos casos en la familia. La confirmación genética, adem...

  • ¿Cómo se puede tratar los déficits del metabolismo de purinas y pirimidinas?

    En la actualidad no hay terapias disponibles para estas enfermedades. Se han realizado diversos ensayos con sustitutivos de estas moléculas, pero sin resultados positivos. No obstante, es importante diagnosticar estas enfermedades gen éticas, aunque no se disponga de tratamiento en la actualidad, ya que pueden aparecer nuevas terapias en un futuro y además se puede realizar un consejo genético en los siguientes embarazos...

  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de SLO?

    El diagnóstico se basa en el hallazgo de una concentración sérica elevada de 7-dehidrocolesterol y, en algunos casos, también de 8-dehidrocolesterol . La confirmación diagnóstica se realiza por la demostración de la deficiencia enzimática de la 7-dehidrocolesterol reductasa en tejidos y/o fibroblastos de los pacientes y mediante el estudio mutacional del gen que codifica a la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa ( DHCR7 ). El estudio genético molecular permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

Páginas

Suscribirse a diagnóstico