Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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diagnóstico

  • Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.

    26/09/2010
    En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1. Casi todas las mutaciones causan una ausencia o inactivación de la enzima esterol 27-hidroxilasa. En esta revisión se...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con gangliosidosis GM1?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces ( facies tosca , hepatoesplenomegalia , opacidades corneales , hipertrofia gingival , “mancha rojo cereza” unidos a la regresión psicomotora rápida), el hallazgo de linfocitos vacuolados en sangre periférica y alteración del perfil de oligosacáridos con aumento moderado de la excreción de keratán sulfato en algunos pacientes. La enfermedad se confirma mediante la demostración del defecto de β-galactosidasa en leucocitos o en...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Fabry?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la proteinuria y hematuria , la demostración del defecto de α-galactosidasa A en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GLA . El estudio genético permita el consejo genético y diagnóstico prenatal , si se requiere...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Krabbe?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la neuroimagen , los estudios de velocidad de conducción motora, la elevación de la concentración de proteínas en líquido cefalorraquídeo, la demostración del defecto de galactocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GALC . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal . Éste es posible por estudio enzimático o genético en vellosidades coriales y/o líquido amni...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Gaucher?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, el hallazgo de células de Gaucher en médula ósea y la demostración del defecto de glucocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GBA . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se requiere ...

  • ¿Cómo se diagnostican los defectos del metabolismo de la carnitina?

    El diagnóstico lo sugiere muchas veces una hipoglucemia hipocetósica , con moderada hiperamonemia , elevada creatín quinasa ( CK ), alteración del perfil de acilcarnitinas (no en CPT-II). La carnitina total y libre es muy deficiente en el defecto del transportador , CACT y CPT-II, pero puede ser normal o incluso elevada en CPT-I. El defecto se confirma en cultivo de fibroblastos y mediante el estudio gen ético, que permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere...

  • Enfermedades mitocondriales simulando defectos de neurotransmisores.

    13/07/2010
    Objetivo : Los trastornos mitocondriales son clínicamente heterogéneos. Describimos 5 pacientes que presentaron un cuadro clínico sugestivo de defecto primario de neurotransmisores pero que finalmente cumplieron los criterios diagnósticos de enfermedad mitocondrial. Métodos : Describimos las características clínicas, hallazgos en la RM cerebral, y estudios bioquímicos incluyendo la determinación...

  • Enfermedades mitocondriales en la infancia: aproximación clínica a la investigación y el manejo.

    13/07/2010
    Las enfermedades mitocondriales son una causa común de trastornos neurológicos hereditarios en niños. Aunque el SNC es el preponderantemente afectado, puede presentarse una afectación multisistémica . El diagnóstico se basa en los datos clínicos, un entendimiento de la genética mitocondrial y las investigaciones pertinentes. No hay mucha información sobre el manejo de estos trastornos. El manejo...

  • ¿Cómo se diagnostican las enfermedades mitocondriales?

    El diagnóstico de las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial puede resultar muy complejo . Esto se debe esencialmente a dos factores: 1.- La presentación clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas por el análisis de metabolitos en fluidos biológicos no son específicas del defecto metabólico. 2.- Las pruebas bioquímicas no siempre son informativas , y la obtención de resultados normales no descarta la presencia de una enfermedad mitocondrial y por ello, en ocasiones, se requieren pruebas din...

  • ¿Cómo se diagnostica una deficiencia de coenzima Q10?

    El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica. Tras haber descartado otras causas de ataxia cerebelosa se realiza una determinación de coenzima Q10 en músculo y/o en biopsia de piel donde se hallan concentraciones de ubiquinona por debajo de la normalidad. Se completa este resultado con un estudio de las actividades de la cadena respiratoria mitocondrial, que muestra un defecto parcial de los complejos II y III. La confirmación del diagnóstico se realiza por medio del estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en alguno de los...

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