diagnóstico

Diagnóstico de la deficiencia de hTHTR2
La sintomatología y la imagen cerebral en la resonancia magnética pueden hacer sospechar el diagnóstico. Los pacientes con defecto de hTHTR2 muestran concentraciones normales de tiamina en plasma , pero la tiamina libre se halla disminuida en líquido cefalorraquídeo (LCR), por lo que este parámetro puede ser un biomarcador de esta deficiencia si existe sospecha clínica de la misma. Algunos pacientes muestran un aumento de biomarcadores inespecíficos de disfunción mitocondrial, como el lactato , alfa-cetoglutarato o alfa- alanina en líquidos biológicos (sangre, orina y LCR). El diagnóstico de...
Deficiencia cerebral de creatina. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.
14/12/2011
Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...
El niño con aciduria isovalérica en la escuela (para profesores y cuidadores)

Escuela

¿Qué es una aciduria isovalérica?
El impacto psicológico de una enfermedad crónica en el niño
31/01/2012
Recibir la noticia de que un hijo o hija padece una enfermedad crónica es un gran impacto, por lo imprevisto que resulta y lo poco preparados que estamos para este tipo de situaciones. Al desconcierto se une el desconocimiento de lo que supone esta nueva vida, los retos que representa y cómo va afectar a todo nuestro entorno. Vanesa Muñoz, psiquiatra infantil del Hospital Sant Joan de Déu , habla...
¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?
En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina . En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa...
Guía de apoyo psicológico para enfermedades raras
10/01/2012
El momento del diagnóstico de un Error Congénito del Metabolismo es un momento difícil desde muchos puntos de vista. De repente hay que asumir nuevos roles en la familia, pero también en la propia sociedad. Roles para los que muchas veces no estamos preparados. Lo habitual es que no tengamos una formación previa ni unas herramientas para asumirlo de forma menos traumática. Pero tampoco nos han...
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lowe?
La sintomatología y las alteraciones analíticas en la orina y el plasma pueden hacer sospechar el diagnóstico. Se trata de alteraciones sugestivas pero no específicas. El análisis de la actividad enzimática de la fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa en cultivo de fibroblastos se ha utilizado para el diagnóstico, pero la técnica de confirmación se realiza mediante el estudio mutacional del gen OCRL1 ...
Estudio de pacientes y portadores con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): dificultad en el diagnóstico.
30/12/2011
Objetivos : Búsqueda de marcadores bioquímicos y moleculares para el diagnóstico de pacientes y portadores de la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD). Diseño y métodos : Se analizaron los ácidos orgánicos en orina, la actividad MHBD en los fibroblastos , y estudios de inmunoblott y moleculares en siete pacientes. Tambi...
Déficit de GLUT1. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.
14/12/2011
La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica ( BHE ). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través...
El papel de los abuelos con nietos con un Error Congénito del Metabolismo
06/12/2011
Tener un hijo/a con un ECM es un gran reto para los padres y demás familiares. No obstante, los abuelos, por sus especiales características de edad, experiencia y amor por sus hijos y nietos, pueden tener un papel especial de apoyo moral y físico. El diagnóstico de un ECM es muy duro para los padres y abuelos y el primer reto puede ser un nombre del que no han oído nunca , lo que parece imposible...