La función tiroidea en PMM2-CDG: enfoque diagnóstico y propuesta de manejo
Publicaciones científicas
20/06/2012
Las glicoproteínas son esenciales en la producción, transporte, almacenamiento y regulación de las hormonas tiroideas.
Las alteraciones de la glicosilación tienen un impacto potencial sobre la función tiroidea.
Se han descrito pruebas de función tiroidea anormales en pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación.
Se evaluó la fiabilidad de los marcadores bioquímicos y se investigó la función tiroidea en 18 pacientes PMM2-CDG.
Se propone un enfoque terapéutico expectativo en los recién nacidos con CDG y anomalías tiroideas.
Thyroid function in PMM2-CDG: diagnostic approach and proposed management.
Mohamed M, Theodore M, Claahsen-van der Grinten H, van Herwaarden AE, Huijben K, van Dongen L, Kouwenberg D, Lefeber DJ, Wevers RA, Morava E.
Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Center, The Netherlands. m.mohamed@cukz.umcn.nl
Mol Genet Metab 2012;105(4):681-3.
Última modificación:
21/06/2012
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