signos

Orientación del retraso mental a causa de enfermedades neurometabólicas

22/06/2011

Introducción y desarrollo: El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo, y aunque son poco frecuentes, hay un número de errores innatos del metabolismo que pueden presentarse de esta manera.

Evolución a largo plazo de 8 pacientes españoles con CDG tipo I: manifestaciones clínicas típicas y atípicas.

13/05/2010

Los defectos congénitos de la glicosilación de tipo Ia (CDG-Ia) son enfermedades metabólicas con un amplio espectro de signos clínicos, incluidos fenotipos muy leves descritos recientemente.

Nuestro objetivo ha sido describir la presentación clínica y seguimiento de 8 pacientes con CDG-Ia señalando las características y aspectos atípicos de la evolución de esta enfermedad.

¿Cómo se alcanza el diagnóstico de estas enfermedades?

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo, etc…junto con fallo de medro, así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable.

Diagnóstico clínico de un ECM

Diagnóstico clínico

Una aproximación muy útil en el diagnóstico de estas enfermedades, es considerar la franja de edad en que el paciente comienza los síntomas. Una vez situados en ésta, es importante valorar en qué grupo de síntomas o “síndrome” clínico nos encontramos.

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