Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

La Deficiencia Cerebral del Folato amplía la lista de ECM de Guía Metabólica

Deficiencia Cerebral del Folato Foto: Fabiola Arnillas
Actualidad médica
12/03/2013

El Defecto Cerebral del Folato es un síndrome neurológico en el que hay baja concentración de folato en el líquido cefalorraquídeo. Se puede deber a varios errores congénitos del metabolismo porque algún paso metabólico o alguno de los transportadores descritos no funcionan de forma adecuada.

La enfermedad puede debutar a cualquier edad, pero el defecto por causas genéticas suele presentarse durante la edad pediátrica.

Hay varias causas genéticas que pueden dar lugar este defecto:

Con la información sobre la Deficiencia Cerebral del Folato, Guía metabólica aumenta la lista de ECM que recoge el web hasta 60 enfermedades, una cifra que trabajamos para aumentar y poder ofrecer toda la información posible sobre esta temática.

Consulta toda la información sobre la Deficiencia Cerebral del Folato.

Última modificación: 
13/07/2017

También te puede interesar

Actualidad médica
Momento del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y OTM en Santiago de Composte
05/10/2010
El pasado septiembre, Santiago del Compostela fue el escenario del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y Otros Trastornos del Metabolismo , que reunió durante tres días a numerosos expertos y a afectados de ECM y sus familiares, con un gran éxito de participación. En el congreso se trataron...
Actualidad médica
Mei Garcia, Presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM
27/02/2011
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM. Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una...
Actualidad médica
Normas de fotoprotección
28/06/2011
Con todos los beneficios que supone disfrutar del sol y sus propiedades, una exposición excesiva puede resultar muy perjudicial. La protección de la piel ante el sol debe iniciarse desde la infancia , ya que los efectos del sol son acumulativos a lo largo de los años y las consecuencias de la falta...