Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?
Actualidad médica
27/02/2011
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM.
Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo, acompañada de los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
¿Cómo ha sido tu experiencia?
Última modificación:
20/02/2018
- 490 lecturas
También te puede interesar
Actualidad médica
31/01/2012
Recibir la noticia de que un hijo o hija padece una enfermedad crónica es un gran impacto, por lo imprevisto que resulta y lo poco preparados que estamos para este tipo de situaciones. Al desconcierto se une el desconocimiento de lo que supone esta nueva vida, los retos que representa y cómo va...
Actualidad médica
04/12/2012
El día 1 de diciembre de 2012 se celebró en Barcelona el 1er Encuentro Científico-Familiar de Síndrome de Lowe , donde familias españolas, italianas y francesas, representando a más de 100 pacientes afectados por este síndrome pudieron compartir experiencias y conocimiento con psicólogos, logopedas...
Actualidad médica
24/10/2019
En el marco del simposio anual de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), un trabajo colaborativo realizado por investigadoras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ( HSJD ) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ( IDIBELL ) ha recibido el galardón “...