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Guía metabólica

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Enfermedades mitocondriales asociadas con deficiencia cerebral de folato

Publicaciones científicas
13/07/2010

La deficiencia de folato en el líquido cefalorraquídeo es un trastorno bioquímico que se ha identificado de forma primaria y secundaria en varias enfermedades neurológicas. Dentro de estas enfermedades, destacan por la frecuencia en que esta deficiencia es detectada, los trastornos del metabolismo energético mitocondrial.

En estos defectos, uno de los mecanismos principales de la enfermedad es un fallo energético en muchos órganos, incluido el cerebro. El folato es una vitamina esencial para muchas reacciones metabólicas, y es especialmente importante en el cerebro. No obstante, debe pasar desde la sangre al cerebro y, para realizar este paso, se necesita consumir energía. Como en los pacientes con trastornos mitocondriales hay un déficit energético, se puede producir con cierta frecuencia, una deficiencia de folato en el cerebro (ésta es especialmente frecuente y grave en el síndrome de Kearns-Sayre).

La importancia de este estudio radica en que estos pacientes pueden mejorar su evolución y pronóstico con un tratamiento oral con ácido fólico o su derivado el ácido folínico.

Mitochondrial diseases associated with cerebral folate deficiency. Garcia-Cazorla A, Quadros EV, Nascimento A, Garcia-Silva MT, Briones P, Montoya J, Ormazábal A, Artuch R, Sequeira JM, Blau N, Arenas J, Pineda M, Ramaekers VT. Neurology 2008;70(16):1360-2. Neurology Department, Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues, Barcelona, Spain. agarcia@hsjdbcn.org

Última modificación: 
03/04/2018
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