Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

tratamiento

El niño con fenilcetonuria (PKU) en la escuela (profesores y cuidadores)

Escuela

La
¿Qué es el síndrome del cuerno occipital ("occipital horn syndrome")?
Es una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen que la enfermedad de Menkes : ATP 7 A , pero que da lugar a una proteína de transporte que conserva parte de su función, por lo que los síntomas de los pacientes son menos graves (aunque hay gran variabilidad entre los diferentes pacientes que se han descrito). Algunos de los síntomas y signos que pueden presentar son: Cuernos óseos occipitales: Se trata de excrecencias p calcificaciones donde se insertan los músculos trapecio y esternocleidomastoideo (en la parte occipital del cráneo)...
¿Qué tratamiento se puede realizar en la enfermedad de Menkes?
El tratamiento de forma diaria con inyecciones de histidinato de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas. Pero la detección temprana de estos pacientes es difícil. Por otro lado la respuesta al tratamiento es muy variable entre pacientes, dependiendo de la base gen ética (el tipo de mutación que presentan) y, en general, no revierte todos los síntomas de la enfermedad. En general, el...
Tratamiento de la trimetilaminuria
El tratamiento de la trimetilaminuria (ya sea congénita o adquirida) se basa en: Alimentación Evitar el pescado (especialmente azul y marino) y también los cefalópodos (pulpo, calamar) y crustáceos . Dieta con bajo contenido en TMA y colina : Evitar alimentos con elevado contenido en colina (huevos, hígado, riñón y otras vísceras, productos de soja, judías, guisantes, col, brócoli, coliflor, cacahuetes y colza). No restringir demasiado la colina (en niños en crecimiento y en mujeres durante el embarazo y lactancia). En Pauta de alimentación en la trimetilaminuria puedes ampliar información...
¿Cómo se puede tratar la enfermedad de Lesch-Nyhan?
En la actualidad no hay terapias curativas. El uso combinado de alopurinol y un estado de hidratación adecuado (beber muchos líquidos) permite el descenso de los niveles de ácido úrico en plasma , aunque persiste el riego de producir litiasis renal (cálculos). En cuanto al tratamiento de las manifestaciones neurológicas, se han llevado a cabo diferentes tratamientos para cada grupo de síntomas: fármacos para la espasticidad (baclofén), ansiolíticos (benzodiacepinas), medicación para el comportamiento agresivo (...
¿Cómo se puede tratar los déficits del metabolismo de purinas y pirimidinas?
En la actualidad no hay terapias disponibles para estas enfermedades. Se han realizado diversos ensayos con sustitutivos de estas moléculas, pero sin resultados positivos. No obstante, es importante diagnosticar estas enfermedades gen éticas, aunque no se disponga de tratamiento en la actualidad, ya que pueden aparecer nuevas terapias en un futuro y además se puede realizar un consejo genético en los siguientes embarazos...
¿Tiene tratamiento el síndrome de SLO?
El tratamiento del síndrome de SLO se basó desde el momento en que se conoció su base bioquímica en la suplementación de la dieta con colesterol en forma de productos naturales (huevos, nata, vísceras, carnes) o colesterol puro con o sin suplementación con ácidos biliares. No obstante, la terapia con colesterol tiene limitaciones, ya que no parece atravesar la barrera hematoencefálica y las concentraciones aumentadas de 7-dehidrocolesterol no se reducen adecuadamente, persistiendo por tanto su efecto tóxico. Por ello se ha...
Diagnóstico y tratamiento de las glucogenosis hepáticas
El diagnóstico se basa en la clínica de hepatomegalia , retraso del crecimiento e hipoglucemia . Las determinaciones bioquímicas de glucemia, lactato , cuerpos cetónicos, función hepática, ácido úrico, metabolismo lipídico ( colesterol y triglicéridos) y hemograma, así como pruebas dinámicas (sobrecarga oral de glucosa y curvas de glucagón y galactosa ) aportan datos para el diagnóstico diferencial entre las GSD. Las técnicas de imagen y la biopsia hepática informan del aumento de...
¿Existe tratamiento en los CDG?
Actualmente, el tratamiento de los CDG se basa en las siguientes estrategias: Administración de monosacáridos para evitar la actividad enzimática deficiente. Este es el caso de la terapia con manosa en MPI-CDG y con galactosa en PGM1-CDG. Administración de uridina oral en CAD-CDG (trastorno de la biosíntesis de pirimidinas ), importante para la glicoosilación a través de la biosíntesis de nucleótidos . Chaperonas farmacológicas para restaurar la función de la proteína enzimática malformada (PMM2-CDG, en estudio). Restaurar la homeostasis del Golgi (TMEM165-CDG). Además, la suplementación con...
¿Tienen tratamiento las enfermedades peroxisomales?
No existe un tratamiento curativo, es principalmente sintomático o paliativo. Se ha utilizado el ácido docosahexanoico ( DHA ) porque sus niveles están disminuidos en cerebro, retina y plasma de pacientes con Síndrome de Zellweger y otras enfermedades peroxisomales . En el caso de las enfermedades peroxisomales que cursan con acúmulo de ácido fitánico (como la enfermedad de Refsum infantil ) es de gran utilidad realizar una dieta baja en este ácido. Las enfermedades de la biogénesis del peroxisoma conllevan graves consecuencias...

Páginas