Manejo y resultados en 75 individuos con defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: resultados de un taller.

Actualmente, los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) de cadena larga se diagnostican en muchos países por cribado neonatal usando espectrometría de masas en tándem. En la mayoría de casos, los neonatos afectos son asintomáticos al diagnóstico y se evita la presentación clínica aguda con medidas preventivas precoces.

Debido a que faltan estudios basados en la evidencia en el manejo de defectos de FAO de cadena larga, hemos llevado a cabo un análisis retrospectivo de 75 pacientes de 18 centros metabólicos en Alemania, Suiza, Austria y Holanda, con especial enfoque al tratamiento y resultados de la enfermedad.

El tratamiento dietético es efectivo en muchos pacientes y puede prevenir trastornos metabólicos agudos y evitar o revertir complicaciones graves a largo plazo, tales como la cardiomiopatía. No obstante, el 38% de los pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (VLCAD) tienen debilidad muscular y dolor intermitente a pesar de su adhesión a la terapia. El 75% de pacientes con trastornos del complejo proteico trifuncional mitocondrial (TFP) incluida la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (LCHAD), tienen síntomas miopáticos a largo plazo. De ellos, el 21% tienen neuropatía periférica irreversible y 43% tienen retinopatía. La principal opción terapéutica fue la dieta restringida en grasas y modificada en grasas. La restricción en grasas difirió entre los pacientes con diferentes defectos enzimáticos y fue más estricta en defectos del complejo-TFP. Los pacientes con una dieta basada en grasas de cadena media recibieron suplementación de ácidos grasos esenciales de cadena larga. Se suplementó con L-carnitina cerca de la mitad de los pacientes, pero en ninguno de los que sufrían una deficiencia de VLCAD identificada en el cribado neonatal.

En resumen, en esta cohorte, el tratamiento se adaptó a la gravedad del defecto enzimático subyacente y por ello, difirió entre el grupo de defectos de FAO de cadena larga.