Pku

Reflexiones sobre unas colonias muy especiales

Ocio y deportes

Elisabeth y Pilar, madres de niñas con fenilcetonuria (PKU), nos explican sus reflexiones sobre las colonias que realizaron en 2016.
El trabajo social en la Unidad de Enfermedades Metabólicas

Apoyo psicológico

El objetivo principal del trabajador social es dar apoyo a las familias o pacientes afectados de un error congénito del metabolismo con el fin de mejorar la autonomía familiar y detectar y abordar las situaciones de vulnerabilidad y riesgo.
4ª Carrera solidaria por la PKU/ATM "Corre per ells"
18/05/2017
La solidaridad con los niños y niñas que padecen enfermedades metabólicas renueva su cita anual con la 4ª Edición de la carrera solidaria "Corre per ells" , que se celebra el 28 de mayo a las 10:00 h de la mañana en Sitges (Barcelona). La carrera cubre un recorrido de cinco kilómetros desde el parque de Terramar hasta la Iglesia de la población. Con el lema " ¡Corre por nosotros, que tenemos...
Resumen de la Jornada formativo-festiva, dedicada a afectados de enfermedades metabólicas hereditarias y sus familias
12/10/2016
El pasado 8 de octubre se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona la Jornada anual de carácter formativo y festivo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, organizada por la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del centro. El Dr.Jaume Campistol dio la bienvenida a los asistentes y explicó el orden del día, señalando el carácter lúdico-...
Jornada 2016 de pacientes y familias PKU-OTM en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
08/10/2016
El 8 de octubre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza la jornada anual para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y baja en grasas (defectos d ela beta-oxidación de los...
Los avances médicos y la gestión de la enfermedad en adultos centran la reunión de pacientes ECM en Barcelona
28/01/2016
El Hospital Sant Joan de Déu – Barcelona (HSJD) acogió el 23 de Enero una nueva reunión de familias y afectados de enfermedades metabólicas hereditarias, que organiza anualmente la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) de este hospital, la Unidad del Hospital Clínic y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris. El Dr. Jaume Campistol (Unidad de EMH, HSJD-CIBERER)...
Reunión de afectados de enfermedades metabólicas hereditarias y sus familiares
23/01/2016
El 23 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
Resumen de ponencias del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo
05/11/2015
Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y resúmenes donde podréis encontrar información más completa de los diferentes temas. 1.- Cribado...
La reunión anual del SSIEM se centra en terapias más que nunca
16/09/2015
A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...
Diagnóstico, clasificación y genética de la fenilcetonuria y deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4)
04/06/2015
Este artículo resume los conocimientos actuales, la evolución reciente y dificultades generales en el diagnóstico, la clasificación y la genética de la hiperfenilalaninemia, incluyendo las deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4). Es un resultado del reciente taller organizado por el Grupo Europeo de Fenilcetonuria en marzo de 2011 en Lisboa, Portugal. Los resultados del taller demuestran que,...