Pku

Infecciones agudas: recomendaciones para pacientes con PKU
05/05/2021
Si tu hijo o hija con PKU sufre una infección, ¿qué debes hacer? Pautas y recomendaciones a seguir.
Actividad física y fenilcetonuria (PKU)
09/02/2021
El ejercicio físico regular puede reportar beneficios a los pacientes con PKU. Un estudio de 2019 aporta recomendaciones nutricionales específicas para su práctica.
Resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu (2ª parte)
04/11/2020
Segunda parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. Se realizarón cuatro reuniones simultáneas para diferentes enfermedades metabólicas: fenilcetonuria , transportador de glucosa GLUT1, aciduria glutárica tipo 1 y enfermedades lisosomales .
Resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu (1ª parte)
04/11/2020
Primera parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. La reunión trató sobre la afectación de la COVID-19 en las ECM y el estado del diseño de biosensores para la determinación domiciliaria de amonio y fenilalanina ; se presentaron las cápsulas metabólicas y la Unidad de trasferencia de pacientes metabólicos adultos; y finalizó con los talleres de cocina.
Cómo hacer pan y pizzas bajas en proteínas
Cristian Abate, propietario del restaurante El Gauchito y padre de Renato, paciente PKU del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, nos presenta junto a su hijo dos ricas recetas básicas en la cocina baja en proteínas , la pizza y el pan.
Becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU
22/01/2020
La entidad National PKU News , que ofrece recursos y apoyo a los pacientes con PKU y a sus familias , concede desde 1995 las becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU. Las becas se otorgan en memoria del Dr. Robert Guthrie , que desarrolló la prueba de detección de fenilcetonuria (PKU) en recién nacidos en 1961, y del Dr. Richard Koch , que dedicó toda su carrera a identificar,...
El 19 de mayo, corre por la PKU
03/04/2019
La sexta edición de la carrera "Corre por ellos" , que se celebrará el 19 de mayo en Sitges (Barcelona), es una marcha de cinco quilómetros apta para toda la familia. Un año más, la carrera cubre un doble objetivo. En primer lugar, sensibilizar y dar visibilidad a enfermedades minoritarias , como la PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios, y, en segundo lugar, recaudar fondos para la...
El libro de la PKU
18/02/2019
El libro ¿PKU? nace por primera vez en 1997 con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en el conocimiento de la fenilcetonuria . Pretende ser una herramienta sencilla y especialmente útil destinada a padres con hijos afectos de PKU y hiperfenilalaninemia (HPA) y a los mismos pacientes PKU/HPA, para conocer mejor el enfoque inicial de la enfermedad y los problemas que se nos...
Conferencias de la XVIII Reunión de padres y familiares de PKU y otras enfermedades metabólicas congénitas
23/01/2019
El pasado 24 de noviembre de 2018 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) la XVIII Reunión de padres y familiares de pacientes PKU-OTM (consulta el resumen de la primera parte de la reunión ). Una segunda parte de la jornada consistió en conferencias específicas para distintas enfermedades metabólicas congénitas (EMC) . A continuación puedes consultar la información más...
La carrera solidaria por la PKU/ATM llega a su 5ª edición
20/05/2018
Con el lema " ¡Corre por nosotros, que tenemos prisa! ", llega la 5ª edición de la carrera solidaria "Corre per ells". Sitges (Barcelona) acogerá el próximo 20 de mayo esta prueba deportiva cuyo objetivo es sensibilizar sobre las enfermedades minoritarias como la PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios. Los proyectos de investigación de enfermedades metabólicas realizados en el Hospital...