Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Programa de la reunión

    Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

    14/12/2011
    El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió...
  • Save the PKU Planet!

    Save the PKU Planet!

    15/11/2011
    El pasado 11 de noviembre se celebró en el Complejo Administrativo Triunfo de la Universidad de Granada una Jornada Internacional médico-sanitaria sobre la fenilcetonuria (PKU) dentro de la cual se presentó el videojuego "Save the PKU Planet". La jornada fue organizada por el Dr. Rodolfo Ramos , del Departamento de Metodología de las Ciencias del Comportamiento de la...
  • Abuelos y nietos. Foto: Nasv

    XIV Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu

    25/11/2011
    La Unidad de seguimiento PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona organiza el 26 de noviembre la XIV Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo , que se celebrará en el Auditorio del Edificio Docente del centro. La jornada se iniciará a las 10.30 h con la reunión de familiares y pacientes afectados por Galactosemia ,...

  • Desarrollo físico en pacientes con fenilcetonuria en tratamiento dietético: estudio retrospectivo.

    22/09/2011
    Objetivos : Evaluar el crecimiento y desarrollo físico en pacientes con deficiencia de PAH que siguen exclusivamente tratamiento dietético. Métodos : Medidas antropométricas de 160 pacientes con hiperfenilalaninemia seguidos en nuestro centro durante más de 25 años. Solo se han incluido pacientes tratados exclusivamente con dieta restringida en prote...

  • Deficiencia de vitamina B12 y fenilcetonuria.

    22/09/2011
    Se ha revisado la literatura en relación con el status de vitamina B12 en pacientes con PKU. Los productos usados en el tratamiento dietético proporcionan cantidades adecuadas de vitamina B12; sin embargo, un cierto número de casos y estudios de cohortes describen una deficiencia en aquellos pacientes que han dejado de tomar los suplementos de aminoácidos, minerales y...

  • Tratamiento y control de los pacientes con fenilcetonuria: resultados del Grupo Colaborativo de Unidades de Seguimiento en España.

    22/09/2011
    Objetivos : Conocer el control de la fenilcetonuria (PKU) en las unidades de seguimiento españolas y realizar un registro de pacientes. Material y métodos : Pacientes PKU: Diagnosticados y/o seguidos en España, con fenilalanina previa al tratamiento > 360 µmol/L. Cuestionarios : Datos anonimizados incluidos, aquellos aportados por las unidades durante el año...

  • Evaluación de la fenilalanina amonia liasa PEGilada en ratones para el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).

    22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo , es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento. Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas qu...

  • Estrés oxidativo en pacientes con fenilcetonuria.

    22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más frecuente del metabolismo de los aminoácidos. Los pacientes no tratados presentan retraso mental cuya patofisiología no está del todo establecida. En este trabajo se comenta el estrés oxidativo en pacientes con PKU. Varios trabajos han mostrado una reducción de las defensas antioxidantes , posiblemente debida a...

  • Complicaciones neurológicas y problemas de comportamiento en pacientes con PKU en una unidad de seguimiento.

    22/09/2011
    Objetivo : Investigar la relación entre las complicaciones neurológicas, hallazgos neuroradiológicos y problemas de comportamiento, la edad al diagnóstico y el control de la dieta a lo largo del seguimiento de pacientes con PKU en nuestra unidad metabólica. Diseño : Estudio retrospectivo de pacientes con PKU diagnosticados y controlados en nuestra unidad...
  • Cocas, Tutti Frutti y La Pandilla Metabólica

    Cocas, Tutti Frutti y La Pandilla Metabólica

    03/06/2011
    El 4 de junio 2011 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu hemos organizado una jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y defectos...

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