Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • ¿Cómo se heredan las enfermedades mitocondriales?

    Un defecto de la cadena respiratoria puede heredarse por vía materna si está causado por mutaciones del mDNA ( herencia materna o herencia mitocondrial ), de forma autosómica recesiva o autosómica dominante si las mutaciones se producen en un gen nuclear ( nDNA ) y, en algunos casos, pueden producirse esporádicamente . Por otra parte, una mutación del nDNA puede afectar el mDNA , como ocurre en las deleciones múltiples y las depleciones, que afectan al mDNA pero la causa son mutaciones en el nDNA. Por ello, tanto el diagnóstico...

  • ¿Qué son las mitocondrias?

    Las mitocondrias son unos orgánulos celulares, formados por una doble membrana (externa e interna) que limita un espacio intermembranoso y una matriz mitocondrial. La membrana externa es lisa pero la interna forma unos pliegues o crestas, que aumentan su superficie y permiten que se distribuyan en ellas muchas proteínas enzimáticas y de transporte, entre ellas, las que forman los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria destinados a la producción de energía. En la matriz se halla el DNA mitocondrial ( mDNA ), molécula circular formada...

  • Deficiencia de coenzima Q10

    Es un defecto en alguno de los genes implicados en la síntesis de coenzima Q10 , que estaría englobado dentro de las enfermedades mitocondriales . Cursa principalmente con ataxia cerebelosa, dificultad en el habla o alteraciones oculares y, en algunos casos, epilepsia ...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de PDH?

    Se produce una deficiencia de PDH cuando alguna de las proteínas que constituyen el complejo PDH (E1α, E1β, E2 y E3) o de las proteínas reguladoras (fosfatasa) no se forman correctamente o bien cuando los componentes del complejo no se ensamblan bien entre ellos (proteína X) o se produce una deficiencia de alguno de los coenzimas implicados ( tiamina , ácido lipoico, etc..). Todas estas proteínas están determinadas gen éticamente (codificadas). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen que...

  • ¿Cómo se diagnostica una XCT?

    El diagnóstico bioquímico se basa en el hallazgo de una elevada concentración sérica de colestanol , así como de la relación colestanol/ colesterol y una elevada excreción de alcoholes biliares en orina. La confirmación diagnóstica se realiza por medio del estudio mutacional del gen CYP 27A1 . El estudio genético molecular permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

  • ¿Por qué se produce una XCT?

    Cada una de las proteínas enzimáticas implicadas en el metabolismo del colesterol está determinada gen éticamente ( codificada ). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen CYP 27A1 que codifica la enzima esterol 27-hidroxilasa , ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los defectos de la...

  • Revisión de MSUD en portugueses de etnia gitana: evidencia de una mutación fundadora y un punto caliente mutacional en el gen BCKDHA.

    27/05/2010
    En el contexto de un amplio espectro mutacional conocido para esta enfermedad, se han descrito unas pocas mutaciones comunes en las que el efecto fundador juega un papel importante. En Portugal, por ejemplo, una elevada proporción de pacientes es de origen gitano y todos comparten la misma mutación (c.117delC-alpha; p.R40GfsX23), que causa una forma neonatal grave de MSUD. En este estudio hemos...

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD): nueva evidencia de que la detección neonatal puede fallar en la identificación de formas variantes.

    27/05/2010
    La detección neonatal (DN) por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la identificación e inicio del tratamiento en muchos pacientes con MSUD, pero un artículo reciente sugiere que las formas variantes pueden escapar de la DN. Como la información al respecto es limitada, presentamos datos clínicos, bioquímicos y moleculares de formas variantes de MSUD no detectadas por dicho...

  • Caracterización funcional de un cambio en un nucleótido intrónico nuevo c.288+9C>T en el gen BCKDHA: explicación de una variante de presentación de enfermedad de jarabe de arce.

    27/05/2010
    Mutaciones en cualquiera de los diferentes genes- BCKDHA, BCKDHB, y DBT- que codifican para los componentes catalíticos E1α, E1β y E2 del complejo deshidrogenasa de los α- cetoácidos ramificados pueden causar una enfermedad de jarabe de arce (MSUD). La gravedad de la enfermedad abarca desde las formas clásicas a los tipos de variantes leves. Ciertos genotipos, resultado de mutaciones puntuales...

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