Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

gen

  • Deficiencia de mevalonato quinasa: estudio de 50 pacientes.

    26/09/2011
    Objetivo : El objetivo de este estudio fue describir el espectro de signos clínicos del déficit de mevalonato quinasa (MKD). Métodos : Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes de Francia y Bélgica identificados en base a las mutaciones del gen MKD. Resultados : Fueron identificados cincuenta pacientes de 38 familias diferentes, incluyendo un paciente...

  • Nuevo gran reordenamiento de SLC7A7 en pacientes con lisinuria con intolerancia a proteínas que implica la misma repetición AluY.

    15/09/2011
    La LIP es una enfermedad autosómica recesiva, poco frecuente, causada por el defecto de transporte de aminoácidos catiónicos 4F2hc/y(+)LAT-1 en la membrana basolateral de las células epiteliales del intestino y riñón. La LIP es una enfermedad multisistémica, con una variedad de síntomas clínicos como la hepatoesplenomegalia ,...

  • Hiperglicinemia no cetósica de inicio tardío causada por una mutación nueva en homocigosis en el gen GLDC.

    14/09/2011
    Un niño de 9 años con dificultades en el aprendizaje y coreoatetosis intermitente durante los procesos febriles tenía una concentración elevada de Gly en plasma , una relación de glicina en LCR/plasma (0.044) y una mutación puntual nueva en homocigosis (c.605C>T; p.Ala202Val) en el gen GLDC , confirmando el diagnóstico de NKH. Este es el primer...

  • La mutación del gen p.T191M CBS es altamente prevalente entre los pacientes homocistinuricos de España, Portugal y América del Sur.

    21/06/2011
    La homocistinuria clásica es causada a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Se han descrito más de 130 mutaciones , que difieren en prevalencia y gravedad, en el gen de la CBS. La mutación p.I278T es muy frecuente, se ha encontrado en todos los países europeos con la excepción de la Península Ibérica y se sabe que loa pacientes...

  • Revisión de la historia natural de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta-sintasa.

    21/06/2011
    Se revisa la evidencia de que en Dinamarca y probablemente algunos otros países europeos el número de personas identificadas con homocistinuria debido a homocigosis para la mutación común c.833T> C (p.I278T) en el gen que codifica la cistationina beta-sintasa (CBS) está muy por debajo del número de individuos esperados en base a la frecuencia de...

  • Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: descenso en los niveles de ácido 4-hidroxibutírico con bajas dosis de vigabatrina.

    15/03/2011
    La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) o aciduria gamma-hidroxibutírica, es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, causada por un defecto en la degradación de ácido gamma-aminobutírico (GABA), que da lugar a un incremento de ácido gamma hidroxibutírico en líquidos biológicos. El espectro cl...

  • ¿Cómo se diagnostica una deficiencia de SSADH?

    Se diagnostica por el análisis del perfil de ácidos orgánicos en orina y LCR, que muestra la elevada concentración de GHB , lo que determina que la enfermedad se conozca también como aciduria γ-hidroxibutírica . La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen ALDH5A1 confirman la enfermedad y permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal ...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de SSADH?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de SSAD se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ALDH5A1 que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este...

  • ¿Es diferente la intolerancia hereditaria a la fructosa de la malabsorción de fructosa?

    La intolerancia hereditaria a la fructosa ( IHF ) es una enfermedad metabólica hereditaria, muy poco frecuente, causada por mutaciones en el gen ALDOB que codifica la aldolasa B , enzima del catabolismo de la fructosa. A esta enfermedad nos referimos en toda la información adjunta. Debemos diferenciarla de la malabsorción de fructosa (llamada a veces incorrectamente intolerancia a la fructosa). Esta condición es muy frecuente (se estima que afecta un 30% de la población) y consiste en una dificultad para absorber la fructosa por las células del...

  • Trastornos secundarios de la glicosilación en errores congénitos del metabolismo de la fructosa.

    09/02/2011
    Adamowicz y colaboradores alertaron en 2007 sobre pacientes con IHF atípica, diagnosticada en primera instancia como un CDG Ix. Describimos una niña con hipertonía, dismorfia facial, ausencia de reflejos de deglución y tos, reflujo gastroesofágico y elevación esporádica de metabolitos del ciclo de Krebs y lactato . A los 14 meses se observó...

Páginas

Suscribirse a gen