Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Deficiencia de galactosa-4-epimerasa (GALE)

    Es un error congénito del metabolismo de la galactosa , de herencia autosómica recesiva, que afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa. Está causado por mutaciones en el gen GALE. Este defecto causa una acumulación de UDP-Gal y de Gal-1-P y un defecto en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de galactolípidos y galactoproteínas, ¿Cómo se manifiesta clínicamente? Existe una forma clínicamente leve “periférica”, en la...

  • Actualización del análisis molecular de pacientes con galactosemia clásica diagnosticados en España y Portugal: 7 nuevas mutaciones en 17 nuevas familias.

    14/11/2010
    La galactosemia clásica es un trastorno metabólico hereditario debido a mutaciones en el gen GALT. Previamente hemos descrito el análisis molecular de 83 pacientes españoles y portugueses sin relación familiar entre sí. Aquí presentamos el resultado de 17 pacientes no descritos previamente. Doce de ellos fueron diagnosticados en España...

  • Fenilcetonuria

    08/11/2010
    La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más prevalente causado por un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Es el resultado de mutaciones en el gen PAH. Los fenotipos varían desde pequeños aumentos de las concentraciones de fenilalanina (Phe) a fenotipos clásicos graves, con pronunciada hiperfenilalaninemia, que, no tratados, causan un retraso mental...

  • Análisis molecular de 30 pacientes con Niemann-Pick C de España.

    04/11/2010
    Mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 son responsables de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC)(OMIM #257220), una enfermedad recesiva, neurodegenerativa, de depósito lisosomal causada por una regulación incorrecta del transporte intracelular de lípidos. El análisis molecular de 30 pacientes no relacionados identificó 43 mutaciones diferentes en el gen NPC1,...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con exostosis múltiple?

    El diagnóstico se basa en la sospecha clínica, la historia clínica del paciente y familiar, el estudio radiológico y la histología (si se ha realizado un acto quirúrgico). Si esta revisión, realizada por un equipo especializado, es indicativa, se prosigue con el estudio mutacional de los genes EXT1 y EXT2 . Dicho estudio identifica mutaciones en el 70-95% de individuos afectos...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia exostosinas?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de exostosinas es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes EXT1 y EXT2 que codifican estas proteínas. Dichas mutaciones impiden la formación del complejo EXT1/EXT2 o su transporte al Golgi para su correcta funci...

  • Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.

    26/09/2010
    En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1. Casi todas las mutaciones causan una ausencia o inactivación de la enzima esterol 27-hidroxilasa. En esta revisión se...

  • Xantomatosis cerebrotendinosa (XCT): una enfermedad de depósito de lípidos tratable.

    26/09/2010
    La XCT es una enfermedad de depósito de lípidos poco frecuente de herencia autosómica recesiva con afectación multiorgánica. Las manifestaciones clínicas empiezan habitualmente en la infancia y se desarrollan durante la primera y segunda década de la vida. La diarrea de inicio en la infancia puede ser la primera manifestación clínica...

  • Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa: cuatro fenotipos neurológicos con diferente patogenia.

    26/09/2010
    Para describir el fenotipo y genotipo de la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se analizan 22 pacientes con deficiencia confirmada enzimológicamente y gen éticamente, analizados desde el punto de vista clínico y de imagen durante un periodo superior a 15 años. Se identificaron 4 grupos: (1) encefalopatía neonatal con acidosis láctica...

  • Estudio mutacional en el gen PDHA1 de 40 pacientes con sospecha de una deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa.

    26/09/2010
    Se han investigado mutaciones en el gen PDHA1 en 40 pacientes con deficiencia bioquímica demostrada del complejo PDH (PDHc) o una gran sospecha clínica y se han hallado cambios con probable significación patológica en 20 pacientes. Cinco pacientes presentaron mutaciones nuevas: p.A169V, c.932_938del, c.1143_1144 ins24, c.1146_1159dup y c.510-30G> A, ésta...

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