Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Por qué se produce una XCT?

Cada una de las proteínas enzimáticas implicadas en el metabolismo del colesterol está determinada genéticamente (codificada). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen CYP 27A1 que codifica la enzima esterol 27-hidroxilasa, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función.

Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los defectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una XCT.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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