Revisión de MSUD en portugueses de etnia gitana: evidencia de una mutación fundadora y un punto caliente mutacional en el gen BCKDHA.
En el contexto de un amplio espectro mutacional conocido para esta enfermedad, se han descrito unas pocas mutaciones comunes en las que el efecto fundador juega un papel importante. En Portugal, por ejemplo, una elevada proporción de pacientes es de origen gitano y todos comparten la misma mutación (c.117delC-alpha; p.R40GfsX23), que causa una forma neonatal grave de MSUD.
En este estudio hemos demostrado (mediate 4 marcadores de microsatélite) que la c.117delC-alpha es una mutación fundadora responsable de la elevada incidencia de este trastorno en gitanos portugueses. Estos resultados tienen relevancia médica ya que permiten ofrecer el análisis de portadores y el diagnóstico prenatal a las familias de riesgo, particularmente debido a la elevada frecuencia de portadores de la mutación c.117delC-alpha estimada en un 1.4% entre los gitanos portugueses del sur del país.
Finalmente, evidenciamos que la región del gen BCKDHA donde se localiza c.117delC-alpha es probablemente un punto caliente, ya que la recurrencia de dicha mutación se observa en dos grupos de población diferentes.
Revisiting MSUD in Portuguese Gypsies: evidence for a founder mutation and for a mutational hotspot within the BCKDHA gene. Quental S, Gusmão A, Rodríguez-Pombo P, Ugarte M, Vilarinho L, Amorim A, Prata MJ. Ann Hum Genet 2009;73(Pt 3):298-303. IPATIMUP- Institute of Pathology and Molecular Immunology of University of Porto, Porto, Portugal. mquental@ipatimup.pt
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