Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Bases moleculares de la deficiencia de piruvato carboxilasa: el mosaicismo correlaciona con una supervivencia prolongada.

    26/09/2010
    La estructura del gen PC consiste en 20 exones codificantes y 4 no codificantes. La deficiencia de PC se presenta con 3 fenotipos clínicos: forma infantil (tipo A), forma neonatal (tipo B) y forma benigna (tipo C). Se describe la base molecular de 8 casos (un tipo A, 5 tipos B y 2 tipos C) de deficiencia de PC. Se han identificado 8 mutaciones nuevas que representan combinaciones de...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con gangliosidosis GM1?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces ( facies tosca , hepatoesplenomegalia , opacidades corneales , hipertrofia gingival , “mancha rojo cereza” unidos a la regresión psicomotora rápida), el hallazgo de linfocitos vacuolados en sangre periférica y alteración del perfil de oligosacáridos con aumento moderado de la excreción de keratán sulfato en algunos pacientes. La enfermedad se confirma mediante la demostración del defecto de β-galactosidasa en leucocitos o en...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de β-galactosidasa?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad β-galactosidasa está causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GLB1 que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de α-galactosidasa A?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad α-galactosidasa A es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GLA que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia ligada al cromosoma X , es decir, que es de transmisi...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Krabbe?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la neuroimagen , los estudios de velocidad de conducción motora, la elevación de la concentración de proteínas en líquido cefalorraquídeo, la demostración del defecto de galactocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GALC . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal . Éste es posible por estudio enzimático o genético en vellosidades coriales y/o líquido amni...

  • ¿Qué ocurre cuando hay una deficiencia de galactosilcerebrosidasa?

    Los galactocerebrósidos, formados por la unión de la galactosa con el cerebrósido ( galactosilcerebrósido , psicosina , etc). no pueden degradarse, se acumulan y depositan en las células nerviosas, causando la muerte celular. La psicosina es especialmente citotóxica para los oligodendrocitos , células importantes en la síntesis de mielina . ¿Por qué se produce una deficiencia de galactocerebrosidasa ? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo est...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Gaucher?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, el hallazgo de células de Gaucher en médula ósea y la demostración del defecto de glucocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GBA . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se requiere ...

  • ¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de glucocerebrosidasa?

    Se acumula glucocerebrósido en los macrófagos ( células de Gaucher ) en distintos órganos. ¿Por qué se produce una deficiencia de glucocerebrosidasa ? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad glucocerebrosidasa está causada por...

  • Síndromes de depleción de DNA mitocondrial: muchos genes, mecanismos comunes.

    13/07/2010
    El síndrome de depleción de DNA mitocondrial (mDNA) se ha convertido en una causa importante de trastornos metabólicos hereditarios, especialmente en niños, pero también en adultos. Las manifestaciones varían desde la depleción de mDNA específica de un tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. Se conocen 9 genes asociados a este grupo de trastornos y muchos otros aún no están identificados...

  • Recientes avances en la genética de las encefalopatías mitocondriales.

    13/07/2010
    Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia , ataxia , miopatía, deterioro cognitivo, ceguera y accidentes vasculares . Menos del 50% de los pacientes con encefalopatías mitocondriales se pueden diagnosticar a nivel molecular,...

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