Hospital Sant Joan de Déu

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cribado

  • 22/01/2012
    ANTECEDENTES : La espectrometría de masas en tándem con ionización por electrospray (ESI-MS/MS) ha sido utilizada en el programa de cribado de recién nacidos (NBS) de Baviera desde 1999. El uso de la ESI-MS/MS ha permitido la inclusión de la acidemia isovalérica (IVA) en el NBS. Hemos evaluado retrospectivamente los datos de más de 1,6 millones de...
  • 21/06/2011
    OBJETIVO : Detección temprana de cistationina beta-sintasa por cribado neonatal . Diseño del estudio : La homocisteína total se determinó en muestras de sangre seca con un método de cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem nuevo, sólido y de alto rendimiento. La cuantificación de homocisteína...
  • Detección precoz neonatal

    La detección precoz neonatal o cribado neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los neonatos de una población, a aquellos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas (como los Errores Congénitos del Metabolismo, endocrinas, embrionarias o infecciosas.

    En este artículo tratamos exclusivamente al cribado de los Errores Congénitos del Metabolismo.

    ¿Cuál es el objetivo del cribado neonatal?

    La identificación de los neonatos con riesgo de padecer una de estas enfermedades tiene por objeto una actuación sanitaria (tratamiento) desde los primeros días de su vida, que conduzca a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas.

    ¿Qué características deben tener las enfermedades detectadas?

    Criterios clásicos de inclusión en un programa de screening neonatal

    Tradicionalmente (Criterios de Wilson y Jungner, 1968), los programas de cribado neonatal estaban establecidos para la detección de enfermedades graves, frecuentes y tratables, como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.

    Son pocas las enfermedades que cumplen estos requisitos clásicos.

    ¿Cómo se realiza el cribado neonatal?

    Mediante procedimientos analíticos que pueden ser aplicados a todos los neonatos de una población.

    Si en estos análisis se detecta un riesgo de que el bebé puede sufrir determinadas enfermedades, el Centro de Detección Precoz avisa a la familia.

    ¿Detección precoz es igual a diagnóstico?

    La detección precoz es un paso previo al diagnóstico, pues permite identificar entre todos los neonatos de una población, a aquellos que tienen mayor probabilidad de padecer una determinada enfermedad.

    Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.

    ¿Por qué se ha expandido el cribado neonatal a más enfermedades?

    ¿Por qué se ha expandido el cribado neonatal a más enfermedades?

    La aparición de nuevas tecnologías ha aumentado el conocimiento sobre la etiología de las enfermedades y ha propiciado avances en su tratamiento.

    Se ha producido una rápida expansión de nuevas técnicas (especialmente la espectrometría de masas en tándem) que permiten detectar varios metabolitos a partir de una muestra y un único análisis.

    Todo ello, asociado a los avances en el diagnóstico y la incorporación de nuevos tratamientos que, aunque no sean curativos para ciertas enfermedades, mejoran la calidad de vida de los afectados, han abierto nuevas posibilidades de incorporación de otros ECM en los programas de cribado neonatal.

    ¿Se han modificado los criterios de inclusión de ECM en el cribado neonatal?

    Efectivamente, se han revisado y ampliado los criterios clásicos de inclusión de nuevas enfermedades en los programas de cribado neonatal de la siguiente forma:

    • La enfermedad propuesta da lugar a severa morbilidad física y/o mental o mortalidad si no se diagnostica precozmente en periodo neonatal.
    • La enfermedad no puede detectarse clínicamente en el periodo neonatal o existen grandes dificultades para ello.
    • Existe un tratamiento disponible efectivo o paliativo que mejore la calidad y/o la expectativa de vida del paciente.
    • La incidencia de la enfermedad en la población cribada ha de ser relativamente alta (1/10.000-15.000) por sí sola o en combinación con aquéllas que se detectan en el mismo proceso analítico.
    • El procedimiento analítico de cribado ha de ser rápido, sensible, específico y de coste razonable (eficiente).
    • Los beneficiarios de la inclusión de la enfermedad en los programas de cribado, han de ser: el niño en primer lugar, pero también la familia y la sociedad.
    • Deben existir unidades de diagnóstico, tratamiento y seguimiento clínico para el paciente pediátrico y también para cuando el paciente alcance su edad adulta.
    • Debe existir una coordinación entre los centros maternales, donde se realiza la toma de muestra, el laboratorio de cribado, el laboratorio de confirmación (cuando sea distinto al de cribado) y las unidades de diagnóstico, tratamiento y seguimiento clínico.

    ¿Estos criterios permiten incluir un gran número de enfermedades?

    Sí, aunque no todas son igualmente recomendables según la evidencia científica, el análisis ético y la oportunidad de los costes.

    ¿Todas ellas se pueden detectar con los mismos procedimientos analíticos?

    ¿Todas ellas se pueden detectar con los mismos procedimientos analíticos?

    Muchas de ellas se pueden detectar por espectrometría de masas en tándem, pero otras se detectan por otros procedimientos analíticos (radioinmunoanálisis, enzimainmunoensayo, fluoroinmunoensayo, HPLC, etc..).

    Existe un documento de consenso que recoge la lista de enfermedades de posible inclusión en los programas de cribado neonatal: Programas de Cribado neonatal en España: Actualización y propuestas de futuro, realizado por J. L. Marín Soria; L. Aldamiz-Echevarria; D.E. Castiñeiras Ramos; J. Dalmau Serra; A. Fernández Sánchez; D. González Lamuño; Mª. J. Juan Fita; L. M. Jiménez Jiménez; C. Pérez – Cerdá.

    ¿Es necesario que existan unidades clínicas acreditadas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades detectadas?

    Unidades clínicas acreditadas

    Es indispensable que los neonatos detectados en el cribado se deriven a las unidades de diagnóstico y seguimiento clínico.

    En algunas enfermedades, es necesario actuar de forma urgente utilizando medidas de depuración o fármacos huérfanos que deben ser aplicados por Unidades con experiencia en el manejo de los ECM.

    Estas Unidades de diagnóstico, tratamiento y seguimiento clínico deben disponer de pautas de actuación y un botiquín de urgencias metabólicas.

    En todas las enfermedades objeto del cribado neonatal, además del tratamiento del neonato, se debe acoger, informar adecuadamente y formar a las familias para el seguimiento adecuado de las mismas. Para todo ello son indispensables las Unidades de Enfermedades Metabólicas.

    Última modificación: 
    15/01/2015
  • 28/04/2010
    Fuente: Hospital Clínic El cribado en los neonatos -lo que se conoce como prueba del talón-, es obligatorio en España para dos patologías: la fenilcetonuria y el hipotiroidismo, ambas causantes de, entre otras complicaciones, retraso mental severo. Detectarlas a tiempo, cuando aún se encuentra en sus fases asintomáticas, significa eliminar casi al 100%...
  • Diagnóstico bioquímico/molecular de un ECM. Imagen: HSJDBCN

    El diagnóstico de un ECM puede ser precoz neonatal masivo a toda la población o selectivo, basado en la sospecha clínica.

    El diagnóstico precoz masivo (cribado neonatal o detección precoz neonatal) se realiza en la mayor parte de países del mundo siguiendo unos criterios establecidos (WHO, 1968; National Academy of Science, 1970).

    Criterios clásicos de inclusión en un programa de screening neonatal

    Descrito por Guthrie en 1965 para la fenilcetonuria (PKU), incluye desde 2 (cribado neonatal convencional para fenilcetonuria e hipotiroidismo) hasta unas 30 enfermedades metabólicas (cribado neonatal extendido, de reciente implantación en algunos países o Comunidades Autónomas).

    El diagnóstico selectivo se realiza analizando las alteraciones del metabolismo que muestran los pacientes, previamente seleccionados mediante la sospecha clínica.

    Estas alteraciones se traducen generalmente en anomalías de los perfiles bioquímicos en líquidos biológicos (sangre, orina y, si es necesario, líquido cefalorraquídeo (LCR)), que orientan sobre las vías metabólicas afectadas y los puntos concretos de bloqueo, lo que permite confirmar los defectos mediante análisis enzimáticos o de caracterización de las proteínas mutadas y estudios genéticos.

    Diagnóstico selectivo de ECM

    Las muestras biológicas deben obtenerse, si es posible, en la descompensación metabólica (si la hay) y antes del tratamiento. Deben acompañarse de la información clínica sobre la edad, sexo, antecedentes familiares y personales de interés, breve resumen de la historia, dietas especiales y medicación.

    Estos datos son indispensables porque el diagnóstico definitivo no deriva en general de un dato bioquímico aislado, sino de la interpretación del conjunto de datos bioquímicos y clínicos del paciente.

    Por esto, la colaboración clínico-bioquímico es indispensable para la eficacia del diagnóstico de estas enfermedades.

    Entre los análisis bioquímicos aplicados al diagnóstico de un ECM distinguimos unos procedimientos simples que constituyen el análisis básico de alteraciones metabólicas, que aporta una primera orientación sobre la vía afectada (glucosa, amonio, lactato).

    Diagnóstico de un ECM

    Ésta se confirma con la ayuda de otros análisis específicos, que se realizan, siempre que sea posible, en las mismas muestras de sangre y orina recogidas en descompensación y dependiendo de la sospecha clínica y de los datos aportados en los análisis básicos.

    Si la combinación de los datos clínicos y bioquímicos ha permitido una orientación definitiva del defecto, se procede a la realización de estudios de confirmación de la proteína afectada por la mutación del DNA que constituye el origen de la enfermedad.

    Estos estudios de confirmación pueden realizarse en suero, leucocitos, eritrocitos, fibroblastos cultivados procedentes de biopsia de piel o en tejidos (músculo, hígado, riñón, corazón, etc…). Los estudios genéticos de las mutaciones implicadas en el defecto completarán el estudio. Para ellos se extrae DNA de sangre periférica o tejidos del paciente.

    Última modificación: 
    26/11/2014
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