galactosemia
Reunión para pacientes y familiares con Galactosemia
El 17 de Noviembre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Asociación Española para la Galactosemia, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con este Error Congénito del Metabolismo.
La dieta con restricción en carbohidratos en la adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos. El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica más con sus compañeros.
ECM (restricción a carbohidratos: galactosa o fructosa) en la adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:
Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN).
Transferencia génica en Errores Innatos del Metabolismo del hígado: Perspectiva clínica
Hay numerosos errores innatos del metabolismo que afectan al hígado, y todos ellos son muy minoritarios. Para tener una imagen clara de las indicaciones para la transferencia génica en estas condiciones, es esencial revisar la patofisiología de estos trastornos, las opciones actuales de tratamiento, y la oportunidad de nuevos tratamientos como la transferencia génica.
El objetivo de esta revisión es ilustrar los problemas relacionados con el tratamiento de errores metabólicos hepáticos.
Las complicaciones neurológicas que provoca la Galactosemia
Los niños con Galactosemia pueden presentar, en un porcentaje muy elevado, algunas complicaciones neurológicas a largo plazo, como disminución de la capacidad intelectual, afectación del lenguaje y trastornos motores.
Complicaciones neurológicas de la Galactosemia
La Galactosemia es un error congénito del metabolismo de los carbohidratos. En la forma clásica la clínica se inicia en las primeras semanas de vida tras la ingesta de galactosa proveniente de la leche (materna o de fórmula) con una afectación multiorgánica, debido a un severo déficit en la actividad enzimática de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Esto produce un acumulo de metabolitos de la galactosa en tejidos y fluidos biológicos (galactitiol y galactosa-1-fosfato).
Información de la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del HSJD
El pasado 20 de noviembre se celebró la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu, donde se trataron en profundidad cuatro Errores Congénitos del Metabolismo: Galactosemia, Fenilcetonuria, Ciclo de la urea y Aciduria glutárica tipo 1.
La Associació Catalana PKU-ATM entrega las tarjetas personalizadas para facilitar la entrada de comida especial
Como cada año se ha celebrado la reunión de la Asociación catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM) en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. Este año se reunieron específicamente los grupos de ciclo de la urea, aciduria glutárica y PKU. Simultáneamente tuvo lugar la reunión de la Asociación Española para la Galactosemia.
Pautas de alimentación en las galactosemias
El tratamiento nutricional de los niños con galactosemia consiste en eliminar la galactosa de la dieta.
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Núm. Ref.: TSI-070100-2009-134
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