galactosemia

Galactosemia variante Duarte
16/04/2015
Los bebés con galactosemia variante Duarte que se alimentan con leche materna o una fórmula con lactosa suelen ser, aunque no siempre, asintomáticos. Las anomalías, como la ictericia, que se pueden ver en algunos recién nacidos, se resuelven rápidamente cuando el bebé cambia su alimentación a una fórmula baja en galactosa . Muchos profesionales de la salud creen que la variante Duarte de...
Cribado neonatal para la galactosemia: experiencia de 30 años en un único centro
16/04/2015
La galactosemia debida a la deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa completa o casi completa (GALT) fue el primer trastorno añadido al panel pionero de cribado neonatal , además de la fenilcetonuria . En los últimos 50 años, se han centrado muchas críticas en la oportunidad de su inclusión. En consecuencia, la experiencia de un centro único a largo plazo sobre este tema es...
Inhibidores de GALK para la galactosémica clásica
16/04/2015
La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica hereditaria para la cual, en la actualidad, no hay terapia disponible excepto la dieta restringida en galactosa . Sin embargo, la eficacia de la dieta es cuestionable, ya que no es capaz de prevenir la aparición de complicaciones crónicas posteriores. Además, es posible que la dieta restringida en sí induzca efectos secundarios negativos . Por...
Reunión para pacientes y familiares con Galactosemia
21/11/2014
El 22 de Noviembre la Asociación Española para la Galactosemia , organiza una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con este Error Congénito del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con Galactosemia, ya que el programa consta de temas de interés general. El objetivo es informar a las familias sobre las novedades...
Recomendaciones e información para la vuelta al colegio
23/09/2014
Cuando llega septiembre llega el tiempo de volver al colegio y a las rutinas diarias. Para muchos niños es un tiempo de muchas novedades y de encontrar en el colegio nuevos profesores y nuevos amigos. Es conveniente que estas nuevas personas que van a formar parte de la vida de un niño o niña con un ECM conozcan qué enfermedad le afecta, la comprendan, sepan cómo puede condicionar sus actividades...
Reunión de la European Galactosaemia Society (EGS)
20/03/2014
Los días 21 y 22 de marzo la European Galactosaemia Society (EGS) organiza en Barcelona una reunión para las asociaciones de pacientes de este error congénito del metabolismo . La European Galactosaemia Society (EGS) está formada por los representantes de las asociaciones de galactosemia de diferentes países de Europa, y tiene por objetivo hacer difusión...
Reunión de Galactosemia de la AECOM
05/11/2013
En el congreso de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo celebrado en septiembre en Barcelona se habló, entre otros temas, de la galactosemia . Se realizó un taller cuyo objetivo central era el paso del niño al adulto, en el que se intentó abarcar aspectos relacionados con la galactosemia desde su diagnóstico hasta la edad adulta. Se dividió el taller en cuatro partes ,...
La dieta con restricción en carbohidratos en la adolescencia
02/10/2012
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos. El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica más con sus compañeros. Como cualquier adolescente, los que viven con un ECM con dieta restringida en carbohidratos , empiezan a salir con los amigos y a hacer comidas sin la supervisión de los...
ECM (restricción a carbohidratos: galactosa o fructosa) en la adolescencia

Adolescencia

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:
Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
14/12/2011
El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió...