Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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galactosemia

  • Fertilidad e impacto del embarazo en la madre e hijo con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    A pesar de la elevada prevalencia del fallo ovárico prematuro (POF) y subsecuente infertilidad en mujeres galactosémicas, los embarazos espontáneos tienen lugar y son menos infrecuentes de lo que se asume generalmente. Esto es importante a la hora de aconsejar sobre fertilidad a estas mujeres. El propósito de esta revisión es estimar la frecuencia del embarazo y...

  • Embarazo en la galactosemia clásica a pesar de una hormona anti-Mülleriana indetectable.

    14/11/2010
    El objetivo es describir el embarazo en una paciente con galactosemia clásica con signos de no tener reserva ovárica para destacar el valor predictivo limitado de los test de reserva ovárica en estos pacientes. Se describe el caso de una paciente con galactosemia clásica con fallo ovárico prematuro y dos embarazos previos. Embarazo a pesar de un AMH indetectable...

  • La función gonadal en pacientes masculinos y femeninos con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    La infertilidad hipergonadotrópica hipoestrogénica es la complicación más importante en mujeres que tienen una galactosemia clásica. Por el contrario, la función gonadal en varones parece menos afectada. El mecanismo patogénico no se conoce aunque se han propuesto diversos. El momento de la lesión no está aún claro, prenatal o...

  • Actualización del análisis molecular de pacientes con galactosemia clásica diagnosticados en España y Portugal: 7 nuevas mutaciones en 17 nuevas familias.

    14/11/2010
    La galactosemia clásica es un trastorno metabólico hereditario debido a mutaciones en el gen GALT. Previamente hemos descrito el análisis molecular de 83 pacientes españoles y portugueses sin relación familiar entre sí. Aquí presentamos el resultado de 17 pacientes no descritos previamente. Doce de ellos fueron diagnosticados en España...
  • Síntomas neurológicos

    Galactosemia y sistema nervioso: nuevos conocimientos

    26/10/2010
    El sistema nervioso se halla afecto con relativa frecuencia en la galactosemia . Los síntomas neurológicos no sólo tienen unas características especiales y comunes en la mayoría de los pacientes, sino que además varían en función de la edad. Síntomas neurológicos 1) En los recién nacidos, la ausencia de tratamiento dietético puede dar lugar a un aumento del contenido de “agua” cerebral, lo que...

  • ¿Qué son las galactosemias?

    Las galactosemias son errores congénitos del metabolismo de la galactosa . ¿Qué es la galactosa? La galactosa es un azúcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa , para formar la lactosa , que es el azúcar de la leche. Cuando bebemos leche, la lactosa libera glucosa y galactosa que son absorbidas en nuestro intestino y utilizadas por nuestro organismo. Todo ello se realiza mediante una serie de reacciones químicas en las que intervienen diversas enzimas , que son proteínas especializadas en cada reacción...

  • ¿Qué ocurre en la galactosemia clásica?

    Cuando existe un error en el metabolismo , alguna reacción metabólica no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la misma se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Así, las galactosemias son un errores del metabolismo de la galactosa , causados en la mayoría de pacientes por la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (G1PUT) . Por ello, estos pacientes se considera que sufren una galactosemia clásica . Debido a esta deficiencia enzimática, se acumulan unos compuestos tóxicos, como el galactitol y la galactosa-1-fosfato (G-1-...

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