Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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galactosemia

  • Contenido en galactosa de legumbres, caseinatos, y algunos quesos duros: implicaciones para el tratamiento dietético de galactosemia clásica

    22/05/2015
    Existen informes inconsistentes sobre el contenido de lactosa y / o galactosa de algunos alimentos restringidos tradicionalmente en la dieta para la galactosemia clásica . Por lo tanto, las muestras de quesos, caseinatos, y fríjoles negros, pintos, arriñonados y garbanzos enlatados se analizaron para conocer su contenido en galactosa libre usando HPLC con índice de refracción o detección...
  • European Galactosaemia Society (EGS)

    Reunión anual de la European Galactosaemia Society (EGS)

    05/06/2015
    Del 5 al 7 de Junio, Barcelona acoge la reunión anual de la European Galactosaemia Society (EGS), en la que participarán las asociaciones de galactosemia de los diferentes países que forman la sociedad, así como, los científicos que conforman la Galactosemia Network, red internacional de investigación en este error congénito del metabolismo . El programa de la reunión se divide en las siguientes...

  • Cribado neonatal para galactosemia en Estados Unidos: mirando hacia atrás, alrededor, y hacia adelante

    20/04/2015
    Han pasado 50 años desde que la primera prueba de cribado neonatal (NBS) para galactosemia se realizó en Oregón, y casi 10 años desde que el último estado de Estados Unidos añadió la galactosemia a su panel de NBS. Durante ese tiempo se estima que más de 2.500 bebés con galactosemia clásica han sido identificados por NBS. La mayoría de estos bebés se salvaron del trauma de la enfermedad aguda por...

  • Corrección funcional por la terapia antisentido de una mutación de empalme en el gen GALT

    17/04/2015
    En los últimos años, la terapia antisentido ha surgido como un enfoque terapéutico cada vez más importante para abordar varios trastornos genéticos, incluyendo los errores innatos del metabolismo . Las mutaciones intrónicas que activan los sitios de empalme (splicing sites) son particularmente susceptibles a la terapia antisentido , ya que los sitios de empalme canónicos permanecerían intactos,...

  • Propuesta revisada para la prevención de la baja masa ósea en pacientes con galactosemia clásica

    17/04/2015
    En la galactosemia clásica, un error innato del metabolismo de la galactosa se encuentra con frecuencia una disminución de la masa ósea. Esta disminución es más prominente en los adultos, pero ya se ha visto en niños prepúberes con un mayor riesgo de osteoporosis y fracturas posteriores en la vida. Por lo tanto, la salud ósea en pacientes con galactosemia clásica se controla cada vez más. Aunque...

  • Desregulación génica sistémica en la galactosemia clásica: ¿Existe un mecanismo central?

    16/04/2015
    La galactosemia clásica es un raro trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono causado por una deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa (GALT). La enfermedad es una amenaza para la vida en el recién nacido, y la única opción de tratamiento es la restricción dietética de galactosa de por vida. Sin embargo, las complicaciones a largo plazo persisten en pacientes tratados ,...

  • Formación de galactose endógena en la deficiencia de galactose-1-fosfato uridiltransferasa

    16/04/2015
    Los pacientes con galactosemia clásica (deficiencia galactosa -1-fosfato uridiltransferasa (GALT)) manifiestan complicaciones clínicas a pesar de la estricta dieta restringida en galactosa. Por ello se ha evaluado la importancia de la producción de galactosa endógena. Los anteriores estudios in vivo se centraron principalmente en pacientes homocigotos para la variante genética más común Q188R,...

  • Espectros clínicos y moleculares en pacientes galactosémicos de cribado neonatal en el noreste de Italia

    16/04/2015
    La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo autosómico recesivo debido a mutaciones del gen GALT que conducen a la acumulación tóxica de galactosa y metabolitos derivados. Con el beneficio de un diagnóstico precoz mediante cribado neonatal y la terapia temprana, se puede evitar la presentación aguda de la galactosemia clásica. Sin embargo, a pesar del diagnóstico y tratamiento...

  • Impacto funcional y estructural de las mutaciones sin sentido de mayor prevalencia en la galactosemia clásica

    16/04/2015
    La galactosa -1-fosfato uridililtransferasa (GALT) es una enzima clave en el metabolismo de la galactosa, particularmente importante en el período neonatal debido a la ingestión de leche que contiene galactosa. La deficiencia de GALT da lugar a la enfermedad genética galactosemia clásica, cuya fisiopatología aún no está completamente aclarada. Mientras se ha hipotetizado que la galactosemia...

  • Los resultados del desarrollo de niños en edad escolar con galactosemia Duarte: un estudio piloto

    16/04/2015
    La galactosemia tipo Duarte (DG) es una variante alélica leve de galactosemia clásica que da lugar a un defecto parcial de la galactosa -1P uridililtransferasa (GALT). Aunque los bebés con la DG se detectan por cribado neonatal en algunos estados de Estados Unidos con una frecuencia de 1 / 4.000 nacidos vivos, la mayoría son dados de alta del seguimiento muy temprano y no hay consenso sobre si...

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