Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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galactosemia

  • Transferencia génica en Errores Innatos del Metabolismo del hígado: Perspectiva clínica

    19/09/2011
    Hay numerosos errores innatos del metabolismo que afectan al hígado, y todos ellos son muy minoritarios. Para tener una imagen clara de las indicaciones para la transferencia génica en estas condiciones, es esencial revisar la patofisiología de estos trastornos, las opciones actuales de tratamiento, y la oportunidad de nuevos tratamientos como la transferencia génica. El objetivo de esta revisión...
  • Galactosemia

    Complicaciones neurológicas de la Galactosemia

    La Galactosemia es un error congénito del metabolismo de los carbohidratos . En la forma clásica la clínica se inicia en las primeras semanas de vida tras la ingesta de galactosa proveniente de la leche (materna o de fórmula) con una afectación multiorgánica , debido a un severo déficit en la actividad enzimática de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Esto produce un acumulo de metabolitos...
  • Laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu

    Información de la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del HSJD

    30/11/2010
    El pasado 20 de noviembre se celebró la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu, donde se trataron en profundidad cuatro Errores Congénitos del Metabolismo : Galactosemia , Fenilcetonuria , Ciclo de la urea y Aciduria glutárica tipo 1 . La jornada acogió las reuniones de familiares de pacientes afectados por un ECM , además de una parte de carácter...
  • Targeta PKU-OTM

    La Associació Catalana PKU-ATM entrega las tarjetas personalizadas para facilitar la entrada de comida especial

    23/11/2010
    Como cada año se ha celebrado la reunión de la Asociación catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM) en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. Este año se reunieron específicamente los grupos de ciclo de la urea , aciduria glutárica y PKU. Simultáneamente tuvo lugar la reunión de la Asociación Española para la Galactosemia . Por la mañana tuvo lugar la Asamblea de...

  • Perfil neuropsicológico de galactosemia

    14/11/2010
    El seguimiento a largo plazo de pacientes con galactosemia ha indicado que a pesar de una dieta estrictamente exenta en galactosa , la función cognitiva está a menudo por debajo de la media. Se ha diseñado este estudio para examinar el perfil neuropsicológico de pacientes con galactosemia en relación con el cociente intelectual (CI), memoria, función...

  • La galactosemia, un trastorno monogénico con consecuencias epigenéticas.

    14/11/2010
    La evolución a largo plazo de la galactosémica clásica (GALT) sigue siendo poco alentadora. No está claro si las complicaciones resultan principalmente de la toxicidad prenatal/neonatal o de síntesis anormal de glicoproteínas y glicolípidos. Realizamos un perfil de expresión génica (T transcriptoma) para caracterizar los genes clave...

  • Evaluación longitudinal de las adquisiciones intelectuales en pacientes con galactosémica clásica.

    14/11/2010
    Objetivo : Evaluación longitudinal de la evolución cognitiva a largo plazo en pacientes con galactosemia clásica. Métodos : Criterios de inclusión: (1) Evaluación previa del CI de > 10 años con test comparables a los recientemente usados en Alemania HAWIK-III and HAWIE-R, (2) ausencia de otras enfermedades a excepción de la galactosemia...

  • Dieta y cataratas visualmente significativas en la galactosémica: ¿es necesario un seguimiento regular?

    14/11/2010
    Los pacientes con galactosémica clásica tienen un riesgo aumentado de desarrollar cataratas . Hemos revisado la incidencia y gravedad de las cataratas en un grupo de pacientes con galactosemia que se siguen en nuestro centro nacional de tratamiento y de evaluar el posible efecto del cumplimiento terapéutico en la formación de cataratas así como los beneficios de...

  • Crecimiento en pacientes con galactosémica clásica tratada.

    14/11/2010
    Se ha descrito un descenso de altura y peso en niños tratados con galactosemia clásica. Sin embargo, el crecimiento no ha estado estudiado extensamente. Los pacientes pueden mostrar riesgo de crecimiento anormal debido, bien a factores intrínsecos relacionados con la enfermedad o bien a factores relacionados con la dieta. Estudiamos un grupo de 40 pacientes con galactosemia...

  • Propuestas para la prevención de osteoporosis en pacientes pediátricos con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    El descenso de la masa ósea en la edad infantil es un problema cada vez más reconocido en la galactosemia clásica así como en muchas otras enfermedades crónicas. El pico de masa ósea se alcanza en la adolescencia tardía; por ello, el incremento del pico de masa ósea en la infancia puede prevenir la osteoporosis . La medida regular de la masa...

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