detección precoz
Cribado neonatal expandido
La detección precoz neonatal o cribado neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los neonatos de una población, a aquellos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas [como los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM)], endocrinas, embrionarias o infecciosas. Nos referiremos exclusivamente al cribado de los ECM.
Detección neonatal combinada para succinilacetona, aminoácidos y acilcarnitinas en muestras de sangre seca.
Se describe un nuevo procedimiento para determinar simultáneamente las acilcarnitinas, aminoácidos y succinilacetona en sangre seca por MS/MS que permite a detección rápida y económica de la TTI sin riesgo de falsos negativos.
La inclusion de la succinilacetona como marcador de tirosinemia tipo I en los programas de detección neonatal expandida.
En los programas de detección neonatal expandida por CL/TMS los falsos negativos para la tirosinemia tipo I (TTI) son un problema significativo.
Describimos un método para la inclusión de succinilacetona con objeto de evitar los falsos negativos.
Se estudian muestras de 13.000 neonatos nacidos en Toscana de enero a mayo de 2007 y 10 muestras de 6 pacientes con TTI.
Se concluye que la inclusión de succinilacetona en los programas de detección neonatal para aminoácidos y acilcarnitinas evita los falsos negativos para TTI.
Los hospitales Clínic y Sant Joan de Déu participan en un proyecto para la detección precoz de enfermedades metabólicas en niños marroquíes
Fuente: Hospital Clínic
El cribado en los neonatos -lo que se conoce como prueba del talón-, es obligatorio en España para dos patologías: la fenilcetonuria y el hipotiroidismo, ambas causantes de, entre otras complicaciones, retraso mental severo. Detectarlas a tiempo, cuando aún se encuentra en sus fases asintomáticas, significa eliminar casi al 100% sus graves secuelas.
¿Detección precoz? ¿Qué es?
¡Suena el teléfono!
¡Nos llaman desde el Centro de Detección Precoz!
Dicen que debemos acudir al Hospital con el bebé para una comprobación…que es importante ¡que vayamos mañana mismo!
¡Qué extraño! ¿No se habrán confundido? El bebé está muy bien!
¿Cómo se diagnostica la hiperfenilalaninemia (PKU/HPA)?
En la mayor parte de países existe un Programa de Detección Precoz que permite detectar los recién nacidos que padecen una hiperfenilalaninemia en los primeros días de la vida, con objeto de aplicar un tratamiento precoz, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad grave (PKU).
¿Cómo se diagnostica la PKU?
En la mayor parte de países existe un programa de detección precoz que permite detectar los recién nacidos que la padecen en los primeros días de la vida, con objeto de aplicar un tratamiento precoz, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad.
Diagnóstico bioquímico/genético
El diagnóstico de un ECM puede ser precoz neonatal masivo a toda la población o selectivo, basado en la sospecha clínica.
El diagnóstico precoz masivo (cribado neonatal o detección precoz neonatal) se realiza en la mayor parte de países del mundo siguiendo unos criterios establecidos (WHO, 1968; National Academy of Science, 1970).
Un proyecto de:
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Con el apoyo de:
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Plan Avanza
Núm. Ref.: TSI-070100-2009-134
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