Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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tratamiento

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de biotinidasa?

    Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento . Este se basa simplemente en administrar biotina , que suplirá la que no es capaz de reciclarse y con ello se activaran las carboxilasas. No sólo se normalizará la acumulación de metabolitos tóxicos, sino que también se resolverán la dermatitis , la epilepsia y otras alteraciones neurológicas e incluso puede mejorar la sordera, evitándose también el deterioro neurológico. De igual forma se trata la deficiencia de holocarboxilasa...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria metilmalónica?

    Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible al niño e instaurar un tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por los productos acumulados , y evitar su futura acumulación . Esto se logrará, de diversas formas: Administrando vitamina B 12 , ya que si la causa primaria de esta enfermedad fuera el metabolismo anómalo de esta vitamina, este tratamiento sería efectivo. Si no hay buena respuesta inmediata, se prosigue R estringiendo las proteínas naturales de la dieta, ya que contienen los aminoácidos precursores...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una LIP?

    Hay que instaurar un tratamiento . Este se basa en: Evitar la hiperamonemia mediante una dieta hipoproteica. La suplementación con citrulina normalizará el ciclo de la urea ya que al ser precursora de los aminoácidos ornitina y arginina aumentará la concentración de los mismos. Evitar la osteoporosis mediante la administración de Ca, vitamina D y otros fármacos. Se ha propuesto la suplementación con lisina para corregir la baja concentración de este aminoácido, con resultado incierto. La LIP es una enfermedad hereditaria...

  • ¿Cuáles son las posibilidades terapéuticas en la hiperglicinemia no cetósica?

    Hay que diagnosticar y tratar al paciente lo más precozmente posible. El diagnóstico se basa en el análisis de aminoácidos en plasma y líquido cefalorraquídeo del paciente para cuantificar el aumento de glicina y valorar la relación entre el líquido cefalorraquídeo y plasma. El tratamiento de la hiperglicinemia no cetósica se basa en: Restricción proteica. Eliminación de glicina mediante el uso de benzoato sódico oral. Vitaminas (ácido fólico y piridoxina para estimular al complejo GPS)...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de serina?

    Hay que tratar al paciente lo más precozmente posible, incluso prenatalmente en las familias con un caso afecto previo. El tratamiento de los defectos de síntesis de serina se basa en la administración de L-serina, que corrige el defecto no solo de este aminoácido, sino también de glicina y folato . En pacientes que mostraban baja concentración plasmática de glicina, se ha optado por la suplementación con ambos aminoácidos, serina y glicina. La suplementación con serina es muy efectiva en el tratamiento de las crisis epil...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de un defecto del ciclo de la urea?

    Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por hiperamonemia , eliminando el amonio acumulado y evitar su futura acumulación , restringiendo las proteínas naturales de la dieta. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que requiere el niño para crecer, por lo que se tienen que aportar mediante una fórmula especial que contiene sólo aminoácidos esenciales (que nuestro cuerpo no sabe formar) o mediante prote...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una leucinosis?

    Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, eliminándolos de la dieta y evitando así su futura acumulación . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta, ya que todas ellas contienen los aminoácidos precursores. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que permitirán crecer al recién nacido, por lo que se...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una tirosinemia?

    Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento específico . Este se basa simplemente en evitar la acumulación de los productos tóxicos, de diversas formas. Por una parte se eliminan de la dieta los precursores, evitando así su futura acumulación . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que todas ellas contienen los aminoácidos precursores. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de la deficiencia de MTHFR?

    Hay que instaurar un tratamiento específico . Este se basa en: 1) la suplementación con folato , incluyendo ácido fólico y/o folínico y 2) betaína , necesaria para inducir la actividad de la enzima betaína: homocisteína metiltransferasa (BHMT), que es una forma alternativa de convertir homocisteína en metionina . Disminuyendo la concentración de homocisteína el riesgo cardiovascular es menor. Se aplicarán tratamientos de soporte para el control de las crisis epilépticas así como fisioterapia y...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una homocistinuria con aciduria metilmalónica?

    Hay que instaurar un tratamiento específico . Este se basa en evitar la acumulación de ácido metilmalónico y homocisteína, de diversas formas: a) Vitamina B 12 , en forma de hidroxicobalamina , que podrá transformarse en los cofactores de las dos reacciones que fallan en esta enfermedad. b) Carnitina , que ayudará a eliminar los derivados tóxicos. c) Folato , para asegurar que la transformación de homocisteína en metionina sea posible. c) Betaína, para lograr dicha transformación por otra vía...

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