Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

gen

  • Síndrome de Lowe

    02/01/2012
    El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...

  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lowe?

    La sintomatología y las alteraciones analíticas en la orina y el plasma pueden hacer sospechar el diagnóstico. Se trata de alteraciones sugestivas pero no específicas. El análisis de la actividad enzimática de la fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa en cultivo de fibroblastos se ha utilizado para el diagnóstico, pero la técnica de confirmación se realiza mediante el estudio mutacional del gen OCRL1 ...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia del fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. En el caso del síndrome de Lowe, mutaciones en el gen OCRL1 dan lugar a una proteína PIP2 alterada que no funciona correctamente. En general, se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres que tienen un alelo mutado pueden...

  • Hallazgos de la neuroimagen en la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa.

    30/12/2011
    Se describe un caso de deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril- coenzima A deshidrogenasa , un defecto ligado al cromosoma X de la degradación de isoleucina . Un varón de 10 meses de edad con regresión en el desarrollo, alteraciones visuales, trastornos del movimiento y convulsiones, sufrió un deterioro agudo con fallo multiorgánico después de una infecci...

  • El retraso mental asociado a mutaciones en el gen HSD17B10 interfiere con el metabolismo de neuroesteroides e isoleucina.

    30/12/2011
    En dos varones con retraso mental descritos anteriormente se identificaron mutaciones en el gen HSD17B10 . Se encontró una mutación puntual c.776G> C en un paciente vivo, mientras que una mutación severa, c.419C> T, se identificó en un caso fallecido con niveles indetectables de actividad hidroxiesteroide (17 beta) deshidrogenasa 10 (HSD10). Los niveles de la...

  • Se requiere una función no enzimática de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 para la integridad mitocondrial y la supervivencia celular.

    30/12/2011
    La deficiencia de la enzima mitocondrial 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa involucrada en el metabolismo de isoleucina causa una aciduria orgánica con un curso neurodegenerativo atípico. El gen causante de la enfermedad es HSD17B10 y codifica 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 (HSD10), una proteína también implicada en la patogénesis de la...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1DS) y dieta cetogénica.

    20/11/2011
    El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. La condición se diagnostica por la hipoglucorraquia, el defecto de captación de glucosa por los eritrocitos , y el...

  • Herencia autosómica recesiva en el síndrome de deficiencia de GLUT1.

    20/11/2011
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica. Describimos una niña de 6 años de familia de origen árabe con retraso del desarrollo global moderado, epilepsia , ataxia , hipotonía e...

  • Temblor distónico causado por una mutación en el gen del transportador de glucosa GLUT1.

    17/11/2011
    El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es debido a una mutación en heterocigosis en el gen (GLUT1/SLC2A1). El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así como convulsiones, retraso mental e hipoglucorraquia. El temblor se ha mostrado recientemente que...

  • Ensayo clínico de seguridad de triacetato de glicerol en alta dosis para la enfermedad de Canavan.

    26/09/2011
    La enfermedad de Canavan (MIM # 271900; CD) es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo , poco común, presente en la primera infancia. El curso de la enfermedad es variable, pero siempre es fatal. CD está causada por mutaciones en el gen de ASPA, que codifica para la enzima aspartoacilasa (ASPA), que hidroliza N-acetil aspartato (NAA) en acetato y ácido asp...

Páginas

Suscribirse a gen